Sunt
puține contribuțiile românești publicate de principalele reviste științifice
medicale internaționale. Motivele sunt simple: pentru contribuții originale ne
lipsesc în primul rând fondurile din cercetare, infrastructura și liderii, dar
în subsidiar, chiar dacă s-ar găsi bani și echipamente, nu avem oameni și nici
idei originale. Despre editoriale și comentarii invitate aproape că nu are rost
să amintim, deoarece criteriile după care sunt invitați specialiștii să
comenteze sunt tocmai contribuțiile originale, alături de apartenența la
universități bine cotate și recunoașterea în breaslă. Dacă până acum lucrurile
sunt clare, nu la fel putem spune referindu-ne la studiile realizate de grupuri
largi de cercetare, obligatoriu multinaționale și adesea transcontinentale.
Aici, principala problemă este că „liderii” pe care îi avem în diverse
specialități sunt lei doar acasă, că nu a auzit nimeni de ei în străinătate.
Descurcăreți într-un sistem care favorizează oportunismul și nu performanța,
adesea cu proptele politice, mulți dintre șefii de clinică din România sunt
dificil sau chiar imposibil de găsit la o căutare în PubMed. E de înțeles că nu
sunt luați în serios de omologi lor din străinătate și nici nu sunt invitați să
colaboreze, să contribuie la realizarea de studii multicentrice.
Există însă și excepții, câteva chiar
notabile, de specialiști respectați și foarte bine văzuți de colegii lor din
centre internaționale de prestigiu, integrați în consorții și grupuri de
cercetare transnaționale, care participă constant la realizarea unor studii
importante și de regăsesc invariabil pe lista autorilor, atunci când
rezultatele apar în reviste de top. Una dintre aceste excepții este Maria
Grigoroiu-Șerbănescu (foto), cercetător științific gradul I la
Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Alexandru Obregia“ București,
unde conduce Compartimentul de cercetare genetică psihiatrică biometrică și
psihopatologia dezvoltării, și membră a Academiei de Științe Medicale. După ce
a realizat o serie de studii privind genetica tulburării bipolare, ale căror
rezultate au fost apoi publicate în reviste americane sau europene de genetică
ori de psihiatrie, Maria Șerbănescu a fost invitată să participe la mai multe
cercetări transnaționale privind genetica tulburării bipolare și a răspunsului
acesteia la tratament.
Una
dintre aceste colaborări se face în cadrul Consorțiului de genomică a litiului (ConLiGen),în care sunt reprezentate nu mai puțin de 28 de țări de pe toate
continentele. Din Europa, România este alături de Armenia, Austria, Cehia, Elveția,
Franța, Germania, Italia, Marea Britanie, Polonia, Turcia și regiunea
Catalunia. Până anul acesta, studiile realizate de ConLiGen s-au finalizat cu
articole apărute în PLoS One (2013) și New England Journal of
Medicine (2014), printre autori numărându-se și Maria Grigoroiu-Șerbănescu.
Într-o succesiune logică, anul acesta a apărut un nou studiu1, de
această dată în revista Lancet (factor de impact 45,217), în care Consorțiul
de genomică a litiului a încercat să identifice genele care condiționează
răspunsul pozitiv la terapia cu săruri de litiu în tulburarea bipolară.
Sărurile de litiu constituie terapia de elecție în tratamentul de întreținere
al bolii bipolare, dar răspunsul pozitiv la tratament apare în doar 40% din
cazuri și este condiționat genetic. Pentru a vedea care sunt variantele
genetice care condiționează acest răspuns, au fost studiați 2.563 de pacienți
din 22 de centre membre ConLiGen, la care răspunsul la tratamentul cu litiu,
urmărit pe o perioadă de cel puțin doi ani, a fost corelat cu datele genetice
obținute prin scanarea întregului genom. Centrul de la Obregia a contribuit cu
156 de pacienți, unul dintre cele mai mari eșantioane naționale. Genotiparea și
fenotipizarea eșantionului romanesc au fost realizate cu sprijinul financiar al
UEFISCDI, în cadrul unui proiect coordonat de Maria Grigoroiu-Șerbănescu, și al
Deutsche Forschungsgemeinschaft (Fundația germană pentru cercetare).
Studiul
din Lancet a descoperit patru polimorfisme situate în două gene de pe
cromozomul 21, implicate în reglarea expresiei mai multor gene la nivelul
sistemului nervos central, care condiționează
răspunsul la terapia cu litiu. Meritul studiului, după cum apreciază autorii
unui editorial2 care comentează rezultatele, este că genele
identificate au fost pentru prima dată replicate în populații cu origine etnică
diferită, de pe mai multe continente, ceea ce deschide calea aplicării
rezultatelor în practica clinică. De altfel, după cum am aflat de la singurul
autor român al acestei cercetări, Consorțiul a fost deja contactat de o firmă
de testare genetică din SUA, în vederea aplicării comerciale a rezultatelor,
dar ConLiGen a reacționat cu prudență la această ofertă, dorind să continue
cercetarea, pentru a detalia mecanismele biologice care condiționează răspunsul
terapeutic la litiu și pentru a identifica, eventual, posibili biomarkeri.