Acestea sunt „temele ediţiei“ prezente în nr. 3/2010 al revistei PEDIATRU.RO. Ioan Popa ne prezintă Complicaţiile evolutive asociate mucoviscidozei (fibrozei chistice): suferinţa hepatobiliară, diabetul zaharat, suferinţa gastrointestinală, afectarea osteoarticulară şi vasculita. Hepatopatia devine clinic aparentă după primul deceniu de viaţă. Debutul este de cele mai multe ori subclinic, decompensarea hepatică, tradusă prin icter, ascită, encefalopatie, sindrom hepatopriv, apare după o perioadă lungă de evoluţie. DZ asociat mucoviscidozei constituie o entitate distinctă şi implică o conduită specifică de tratament şi dietă. O situaţie aparte e reprezentată de colonopatia fibrozantă, o complicaţie la distanţă legată de tratamentul de substituţie cu enzime pancreatice. Despre Genetica mucoviscidozei azi şi în perspectivă aflăm de la Liviu Pop. Fibroza chistică (FC) este cea mai frecventă anomalie monogenică a populaţiilor de origine caucaziană, autozomal recesivă, cu evoluţie cronică, potenţial letală. Strategiile actuale de cercetare vizează: perfectarea terapiei genice, dezvoltarea strategiilor de tratament ca alternativă la terapia genică, identificarea şi caracterizarea altor factori genetici responsabili. Aplicarea în practică a terapiei genice e deocamdată limitată. Terapia transportului ionic, cea de modulare chimică a proteinei CFTR, precum şi utilizarea potenţiatorilor rămân alternative viabile. Descifrarea genelor candidate la funcţia de modificatori genetici şi caracterizarea proteinelor determinate ar putea oferi oportunităţi fără precedent pentru noi abordări terapeutice în FC. Tratamentul bolii pulmonare din fibroza chistică include metode tradiţionale şi noi, bazate pe cunoaşterea cauzelor genetice moleculare ale bolii, a rolului infecţiei şi inflamaţiei căilor respiratorii inferioare, după cum precizează Florea Iordăchescu. (...)

Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.