Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  LIFESTYLE  »  Cultură

Boli rare, boli misterioase

Speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare a crescut substanţial în ultimii ani, iar odată cu aceasta şi costurile din sănătate. La dilema: câte vieţi se pot salva şi cu ce „preţ“? încearcă să răspundă dna dr. Marinela van den Heuvel-Olăroiu, în cadrul rubricii Jurnalul unui medic cosmopolit.

 

   O boală poate fi numită rară atunci când se manifestă la mai puţin de o persoană din 2.000. În acest context, o boală cunoscută de când lumea, frecventă în Africa, lepra, este în Europa o boală rară. Sau o boală nou identificată poate fi catalogată rară, aşa cum s-a întâmplat mulţi ani cu infecţia HIV/SIDA. Pe lângă bolile de care nu a auzit nimeni până când nu au fost prezentate în presă la rubricile de curiozităţi sau de scandal, există şi entităţi rare, în cadrul unor boli frecvente, de exemplu sarcomul Ewing – o formă rară de cancer osos, întâlnită la copii şi tineri. De fapt, toate formele de cancer la copil pot fi considerate boli rare…
   În orice caz, se apreciază că în lume ar fi între 5.000 şi 8.000 de boli rare, în 80% din cazuri congenitale şi în 50% din cazuri diagnosticate la copii. Într-o treime din cazuri, diagnosticul se precizează după doi ani de la primele manifestări. Numai în Europa ar fi 30 de milioane de persoane cu boli rare, iar în lume mai mult de 250 de milioane.
   Printre cele mai rare boli în lume se numără epidermodisplazia verucoasă, insensibilitatea congenitală la durere, forme de hipertricoză (sindromul Ambras), pica, sindromul sângelui albastru, sindromul Cotard, progeria, sindromul Moebius, porfiria, sindromul Ehlers-Danlos, boala Kawasaki, sindromul hipoventilaţiei centrale congenitale ş.a. Pentru cele mai multe dintre aceste boli nu există un tratament specific, etiologic, iar decesul este prematur. Tratamentul simptomatic şi buna îngrijire contribuie în mare măsură la reducerea izolării sociale şi la menţinerea calităţii vieţii pacienţilor până la sfârşit.
   Dar pentru unele boli rare s-au găsit tratamente şi costurile au fost (până nu demult) acoperite integral de asigurator. Un exemplu îl constituie bolile Pompe (deficitul de alfa-glucozidază) şi Fabry (mutaţie la nivelul alfa-galactozidazei A), două boli rare congenitale ce afectează musculatura şi sistemul nervos periferic şi autonom. Fără tratament de substituţie, pacienţii decedează frecvent în primul an de viaţă. Aceste boli sunt progresive şi, de exemplu, în boala Fabry, cu tratament enzimatic se ajunge oricum la deces prin insuficienţă renală sau infarct cerebral. În unele ţări vestice, tratamentul de substituţie cu enzime este suportat integral de casele de asigurări, dar această situaţie ar putea să se schimbe, în contextul creşterii explozive a costurilor din sănătate şi al reeşalonării priorităţilor.
   Astfel, în Olanda, se discută de câteva luni dacă tratamentul pentru bolile Pompe şi Fabry să mai fie plătit de casele de asigurări, din pachetul de bază. Se estimează, pentru un pacient, pe an, costul tratamentului între 300.000 şi 900.000 de euro (în funcţie de doza de enzime necesară). Eficienţa unui asemenea tratament, cel puţin la pacienţii în vârstă, este îndoielnică. S-a calculat că pentru un pacient cu boala Pompe este nevoie de 40 de ani de tratament pentru a se prelungi viaţa cu doi ani. În prezent, sunt în Olanda în jur de 100 de pacienţi cu boala Pompe, iar tratamentul pe an costă 44 de milioane de euro. După dezbateri în Parlament, media, ministere, s-a decis ca de acum înainte să se suportul costul terapiei enzimatice doar pentru copii şi dintr-un fond ce va fi creat special pentru bolile rare.
   O modalitate de a reduce numărul pacienţilor cu boli rare este sfatul genetic şi, în zonele cu cazuri prevalente, s-au înfiinţat cabinete unde populaţia este consiliată despre bolile congenitale. În acelaşi timp, se va renegocia preţul enzimelor cu fabricanţii de medicamente şi se va face lobby – la nivel european – pentru înfiinţarea unui consorţiu care să se ocupe de producerea şi distribuţia medicamentelor pentru bolile rare, astfel încât ele să fie disponibile la un preţ acceptabil. Argumentul pentru crearea unui asemenea consorţiu este faptul că, de mulţi ani, fabricanţii de medicamente au investit mai mult în descoperirea de medicamente pentru boli rare, pe care le-au impus pe piaţă cu ajutorul asociaţiilor de pacienţi, create şi finanţate de firmele de medicamente.
   Ca urmare a progreselor în medicină, speranţa de viaţă a pacienţilor cu boli rare şi cu boli cronice a crescut substanţial în ultimii ani. Odată cu aceasta au crescut exponenţial costurile din sănătate. O dilemă (nouă?) este la ordinea zilei în dezbaterea publică: câte vieţi vom (putea) salva şi cu ce „preţ“ (sau, altfel spus, pe cine alegem)? În competiţie pentru fonduri cu bolile rare sunt în primul rând aşa-numitele boli „misterioase“ de care suferă din ce în ce mai multe persoane, dar despre care încă nu se ştie totul şi încă nu se poate face prea mult: răceala comună, sindromul oboselii cronice, boala Alzheimer, bolile autoimune, SIDA, gripa aviară, schizofrenia şi multe altele.
 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC