Merită apreciată strădania săptămânalului belgian LE GENERALISTE de a nu lăsa în zona uitării nici „bolile rare“, nici pe cele cu o prevalenţă redusă. În nr. 945, revista prezintă câte o asemenea afecţiune. • Pseudohipoparatiroidia (PHP), cunoscută şi ca osteodistrofia ereditară Albright (OEA), după numele medicului american care a descris-o, este o afecţiune caracterizată prin dismorfie şi rezistenţa unor ţesuturi (mai ales cele renale) la acţiunea hormonului paratiroidian (HPT). (...)
 
"> BOLI CU PREVALENŢĂ MICĂ, CERCETĂRI CU SPERANŢE MARI - Viața Medicală
Newsflash
Cultură

BOLI CU PREVALENŢĂ MICĂ, CERCETĂRI CU SPERANŢE MARI

de L. DANIELESCU - feb. 19 2010
BOLI CU PREVALENŢĂ MICĂ, CERCETĂRI CU SPERANŢE MARI

Merită apreciată strădania săptămânalului belgian LE GENERALISTE de a nu lăsa în zona uitării nici „bolile rare“, nici pe cele cu o prevalenţă redusă. În nr. 945, revista prezintă câte o asemenea afecţiune. • Pseudohipoparatiroidia (PHP), cunoscută şi ca osteodistrofia ereditară Albright (OEA), după numele medicului american care a descris-o, este o afecţiune caracterizată prin dismorfie şi rezistenţa unor ţesuturi (mai ales cele renale) la acţiunea hormonului paratiroidian (HPT). (...)
 

Prevalenţa acestei boli este estimată la cca trei-patru cazuri la un milion. Cei ce suferă de OEA sunt de talie mică, obezi, prezintă brahidactilie, anomalii cervicofaciale şi dentare, dar şi malformaţii scheletice mai ales la coate, şolduri, genunchi. Acestor malformaţii li se pot asocia diverse alte semne şi simptome, cum ar fi spasme musculare, parestezii, crize epileptiforme, tulburări ale vederii, auzului, gustului. Cam la jumătate din cazuri se constată şi o uşoară retardare mintală. Fetele au semne de hipogonadism, care pot fi prezente şi la băieţi, dar la aceştia sunt mai puţin evidente. Boala este produsă de o mutaţie a unei gene de pe cromozomul 20. Penetranţa şi expresivitatea maladiei sunt variabile chiar în sânul aceleiaşi familii şi depind de sexul părintelui care transmite boala. (...)
Articolul integral îl puteţi citi în ziarul nostru, Viaţa medicală
 

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe