Prevalenţa acestei boli este estimată la cca trei-patru cazuri la un milion. Cei ce suferă de OEA sunt de talie mică, obezi, prezintă brahidactilie, anomalii cervicofaciale şi dentare, dar şi malformaţii scheletice mai ales la coate, şolduri, genunchi. Acestor malformaţii li se pot asocia diverse alte semne şi simptome, cum ar fi spasme musculare, parestezii, crize epileptiforme, tulburări ale vederii, auzului, gustului. Cam la jumătate din cazuri se constată şi o uşoară retardare mintală. Fetele au semne de hipogonadism, care pot fi prezente şi la băieţi, dar la aceştia sunt mai puţin evidente. Boala este produsă de o mutaţie a unei gene de pe cromozomul 20. Penetranţa şi expresivitatea maladiei sunt variabile chiar în sânul aceleiaşi familii şi depind de sexul părintelui care transmite boala. (...)

Articolul integral îl puteţi citi în ziarul nostru, Viaţa medicală.