Bolile genetice pot fi dificil de diferenţiat de condiţii clinice asemănătoare. În ultimii ani au fost făcute progrese remarcabile în diagnosticare și tratament.

 

Zilele Institutului Naţional pentru Sănătatea Mamei și Copilului „Alessandrescu-Rusescu” au prilejuit desfășurarea unor sesiuni știinţifice ce vizează noutăţi în domeniul pediatriei. Un colectiv de autori din cadrul INSMC (dr. I. Stan, conf. dr. M. Craiu et al.) a elaborat și a prezentat o lucrare cu privire la trei cazuri de suspiciune de diskinezie ciliară primară (PCD) la bolnavii internaţi în institut în ultimii doi ani. A fost subliniată dificultatea stabilirii diagnosticului prin lipsa unui centru specific în București care să poată efectua dozarea oxidului nitric (NO) și din cauza costurilor mari asociate testării genetice, ceea ce poate duce la sub­diagnosticarea acestei boli.
    PCD, boală autozomal recesivă, este determinată de alterarea structurii și a funcţiilor cililor de la nivelul epiteliului respirator, ceea ce duce la afectarea clearence-ului mucociliar. Simptomele bolii sunt reprezentate de infecţii otice frecvente, manifestări respiratorii sau infertilitate. Pentru diagnostic este necesară dozarea NO (care este scăzut) și biopsie de la nivelul epiteliului respirator, cu obiectivarea modificărilor în ultrastructura cililor prin microscopie electronică. O treime din cazurile copiilor cu fenotip de PCD și nivel scăzut de oxid nitric nu prezintă modificări la microscopia electronică, aceștia fiind pacienţi care pot beneficia de diagnostic doar prin testare genetică (un panel de 35 de gene).
    În cadrul aceleiași reuniuni, în secţiunea coordonată de dr. Gabriela Bar privind urgenţele în pediatrie, dr. Andreea Scrobote a prezentat o lucrare despre urgenţele metabolice și managementul lor la UPU (Unitatea de Primire Urgenţe). Lucrarea a menţionat atitudinea pe care un medic trebuie să o aibă în urgenţă, prin respectarea protocoalelor, de la planul de investigaţii la tratamentul de primă intenţie și managementul după stabilizarea pacientului. Orice medic poate fi pus în faţa unei boli metabolice, boală care, la un moment dat, poate determina dezechilibre metabolice severe, dar care se manifestă clinic prin simptome nespecifice.
    Un alt caz prezentat cu această ocazie a fost cel al unui sugar de zece luni internat pentru sindrom bronho-obstructiv, la care a fost ridicată suspiciunea unui sindrom Noonan (dr. A. Dragomirescu, dr. C. Tălpigă, dr. M. Covăcescu, dr. L. Bălănescu). Auditoriul a fost sensibilizat în vederea diagnosticării unei boli rare, în care anamneza minuţioasă deţine un rol-cheie, fiind completată de examenul clinic și investigaţii. Diagnosticul este de importanţă majoră, întrucât anumite boli pot beneficia de tratament de substituţie enzimatică sau de reducere a sub­stratului