Cursul
naţional de perfecţionare „Actualităţi în pediatrie“, ajuns la ediţia 37, a
avut loc la finele lunii trecute, la Oradea. La această longevivă manifestare
medicală, participă anual profesori de renume, care aduc în lumină noutăţi din
specialitate. Prima zi a fost dedicată lectorilor locali. Prof. dr. Radu
Spineanu a deschis şi îndrumat şcoala de pediatrie orădeană, accesând o temă pe
cât de evitată, pe atât de controversată: rolul medicului pediatru în abordarea
adolescentului cu orientări sexuale mai rar întâlnite, şi anume homosexuali,
lesbiene şi bisexuali. Prezentatorul a detaliat această problematică reală, încă
dosită din cauza atitudinii societăţii în această privinţă. Asociaţia Americană
de Psihiatrie consideră aceste orientări sexuale ca parte a normalităţii;
orientarea sexuală a adolescentului trebuie decisă de el şi nu de medicul la
care apelează familia acestuia. Totuşi, intervenţia pediatrului în aceste
cazuri se poate concretiza în câteva direcţii principale: informarea părinţilor
asupra acestei realităţi şi descurajarea în privinţa „vindecării“
medicamentoase sau prin alte metode, unele chiar periculoase („exorcizare“);
recomandarea adoptării unui mediu de siguranţă pentru aceşti adolescenţi,
evitarea izolării lor prin apelarea la comunităţi homosexuale, organizaţii
non-profit, consiliere specifică; amânarea autodevoalării până la momentul în
care fie familia este suficient de pregătită să accepte situaţia, fie
adolescentul devine independent faţă de familia care îl poate respinge la
aflarea acestei veşti. În mod inevitabil, părinţii vor suferi, pe rând,
sentimente de vină, ruşine, furie, repulsie, tristeţe, care izvorăsc tocmai din
lipsa informării în această direcţie. Abordarea acestei teme ridică un colţ al
unui văl aruncat peste o problemă la care pediatrii trebuie să reflecteze.
Prof.
dr. Marius Bembea, genetician şi pediatru, a prezentat tema RAS-opatiilor – un
grup de sindroame caracterizate prin tulburări de dezvoltare cauzate de mutaţii
în linia germinativă a genelor, care modifică componentele RAS ale semnalului căii
de transducţie MAPK. Denumirea lor provine de la „rat sarcoma“, o grupare de proteine intracelulare înrudite din
clasa GTP-azelor mici. Lanţul de proteine al căii RAS/MAPK transmite semnalul
prin adiţia grupării fosfat la o proteină învecinată, acţionând ca un
comutator; orice proteină mutantă poate bloca această cale aflată în poziţie deactivare sau oprire, ceea ce face ca celulele fie să se dezvolte necontrolat,
fie să se oprească din înmulţire. Acest mecanism stă la baza patogenezei unor
malignităţi precum cancerul pulmonar cu celule non-mici, melanomul malign,
cancerul colorectal, de pancreas etc. În această situaţie, se cunoaşte doar
calea patogenetică, nu şi cauza care a determinat starea de activare permanentă
a proteinelor RAS. Se permite, astfel, crearea unor inhibitori RAS care se
folosesc în tratamentul tipurilor de cancer menţionate, cu rezultate foarte
bune: sorafenib în cancerul hepatic şi renal, vemurafenib în melanomul malign şi
selumentinib în cancerul pulmonar. RAS-opatiile au fost grupate sub denumirea
de sindroame neuro-cardio-facio-cutanate, caracterizate clinic prin următoarele
trăsături comune: deficit de creştere, anomalii cardiace, tulburări cognitive
variabile, anomalii ectodermale şi ale musculaturii scheletice, dismorfism
facial, risc crescut pentru unele malignităţi. Geneticianul Marius Bembea susţine
că prezenţa a cel puţin uneia din aceste trăsături trebuie să ne îndrume spre
suspiciunea de RAS-opatie. Există nouă sindroame incluse în RAS-opatii: sd.
Noonan, sd. LEOPARD, sd. Costello, sdr. cardio-facio-cutanat, neurofibromatoza
tip1, sd. Legius, fibromatoza ereditară gingivală tip 1, sd. malformaţie
capilară – malformaţie arteriovenoasă, sd. limfoproliferativ autoimun, care au
fost descrise în stilul personal, extrem de captivant, cu exemplificări
exclusiv din vasta cazuistică proprie. Recunoaşterea precoce de către pediatru
a acestor entităţi este esenţială pentru promovarea unei atitudini profilactice
şi terapeutice optime, având în vedere predispoziţia la malignizare.
Conf.
dr. Ritli Ladislau pătrunde pe teritoriul hepatosplenomegaliei, pornind de la
un caz de boală Niemann-Pick, care la momentul actual încă nu beneficiază de
tratament enzimatic substitutiv, deşi există deja cercetări avansate în acest
sens.
Prof.
dr. Gheorghe Bumbu, urolog, surprinde audienţa printr-o prezentare extrem de
animată cu imagini din operaţiile proprii, de corectare a anomaliilor
reno-urinare la copil. Vorbitorul susţine că este necesară o depistare activă a
acestei categorii nosologice, astfel încât integritatea aparatului reno-urinar şi
funcţia renală să fie cât mai fidel conservate şi/sau refăcute. Explorarea in situ, prin tehnici mai curând
invazive decât non-invazive, precede intervenţia chirurgicală, dovedind şi în
acest caz măiestria specialistului. Tehnicile operatorii au fost în mod
magistral demonstrate de profesor, prin prezentarea operaţiilor efectuate la
copii de toate vârstele. Ca un adevărat şi recunoscut dascăl şi formator de
specialişti, acesta a redat unele eventuale incidente sau complicaţii survenite
la pacienţii proprii, în dorinţa de a împărtăşi cât mai mult din propria
experienţă.
Dr.
Sebastian Nicolau a prezentat o serie de probleme reale ale practicii medicale
cotidiene, dezbătând tema „aşa-zisei reforme sanitare“. Deşi a început în urmă
cu peste 30 de ani, când s-a pus pentru prima dată problema reducerii numărului
de paturi, până astăzi nimeni nu a reuşit asta. În opinia sa, un „ajutor
important“ a fost dat de străinătate, care, luând cei 14.000 de medici emigranţi,
a scăzut semnificativ numărul de medici practicanţi la noi. Pe de altă parte,
lipsa finanţării eficiente în sistemul medical, mai ales pentru bolnavii
oncologici, este urmarea unor deficienţe de administrare a banilor, care nu
sunt deloc puţini, având în vedere multiplele taxe aplicate (taxa pe viciu,
taxa clawback etc.); se pare că banii proveniţi din aceste taxe nu sunt direcţionaţi
către domeniile pentru care au fost ele create. Totodată, din punctul său de vedere,
serviciile din cadrul unităţilor de primire urgenţe se concretizează într-un
fel de „cenzor“ al cazurilor medicale; acest serviciu devine decidentul, în
cele din urmă, privind internarea sau nu a pacientului, indiferent de opinia
unui specialist de referinţă, care se află pe secţie, în aceeaşi clinică.
Doctorul Nicolau realizează şi un eseu de solidaritate al medicilor, în care
abordează denigrarea permanentă a statutului de medic în opinia publică,
alimentată de mass-media – extrem de agresivă. Ar fi de recomandat o
„ermetizare“ a comunităţii medicale faţă de informaţiile mediocre emise de
medici mediocri, invitaţii dezbaterilor televizate.
Conf.
dr. Maria Cucuruz, specialist în domeniul hematologiei şi imunologiei, a
prezentat ultimele noutăţi referitoare la corticoterapie. Ea insistă asupra
efectelor secundare redutabile ale acestui tratament, atunci când se
administrează în mod excesiv, descriindu-le în ordinea importanţei lor:
osteoporoza, tulburările de creştere, psihozele, cataracta sau glaucomul,
supresia axului adrenal, supresia răspunsului imun normal, diabetul zaharat,
hipertensiunea arterială, atrofia musculară şi osteonecroza. Atunci când
corticoterapia se impune şi survin efectele menţionate, este necesară punerea
în balanţă a avantajelor şi dezavantajelor sale, vorbitoarea militând pentru
folosirea dozei minime eficiente, eventual topic, mai ales a prednisolonului,
care nu are efect inhibitor asupra axului adrenal, recomandând chiar vaccinarea
în timpul curei, excepţie fiind doar în cazul vaccinurilor cu tulpini vii, tot
mai puţine de altfel în zilele noastre.
Prof.
dr. Despina Baghiu abordează tema splenectomiei în bolile hematologice la
copil, o decizie care trebuie luată în echipă, atât de medici, cât şi de părinţi,
în cunoştinţă de cauză asupra beneficiilor şi riscurilor posibile. Este necesară
o moderaţie în asumarea acestei atitudini terapeutice, până când operaţia
devine cea mai potrivită soluţie.
Prof.
dr. Mircea Nanulescu realizează o foarte incisivă pledoarie pentru amânarea
antibioticoterapiei în infecţiile de căi respiratorii superioare, ştiut fiind că
marea lor majoritate sunt primordial virale. Metodele prin care se poate renunţa
la prescripţia antibioticelor în exces vizează respectarea ghidurilor medicale, ameliorarea asistenţei medicale cu
personal suficient, care să aibă timp pentru a informa părinţii în mod
specific, detailat şi personalizat pentru fiecare caz, aparent banal, dar
foarte important pentru aceştia.
Următorul
invitat, conf. dr. Sorin Man, descrie evoluţia diferitelor proteine reactanţi
de fază acută, în funcţie de cauza care le-a provocat creşterea, urmând a
evalua raportul cost-eficienţă pentru alegerea lor în practica zilnică. Desfiinţează
mitul valorii absolute a unora dintre aceşti parametri în etichetarea etiologică
a afecţiunilor inflamatorii. Există o zonă medie „gri“ a valorilor acestor
reactanţi, care nu are nicio semnificaţie etiologică sau prognostică. Găsirea
echilibrului din punctul de vedere al sensibilităţii şi specificităţii în
interpretarea valorilor obţinute ţine de măiestria fiecărui practician.
Au urmat două prezentări ale colectivului
clinicii „Louis Ţurcanu“ din Timişoara. Dr. Ramona Stroescu a abordat tema
riscului în dezvoltarea sindromului metabolic în relaţie cu greutatea mică
pentru vârsta gestaţională. Au fost enumerate studii retrospective, pornind de
la adulţii cu sindrom metabolic la care s-a demonstrat o corelaţie cu greutatea
mică de la naştere. Aceasta relatează rezultatele unui studiu prospectiv al
clinicii timişorene, care îşi propune să depisteze cât mai precoce debutul
sindromului metabolic, recomandând în acelaşi timp o profilaxie prin asigurarea
unei dezvoltări somatice corespunzătoare încă din perioada vieţii fetale.
Tratamentul enurezisului la copil demonstrează încă o dată cât de vastă este
specializarea de pediatru, care trebuie să întrunească şi calităţi de nefrolog,
psiholog, consilier, neuropsihiatru. În unele cazuri mai puţin fericite, acesta
chiar trebuie să se substituie mamei.
Consecinţele
prematurităţii relatate de prof. dr. Gabriela Zaharie (neonatologie) sunt în
strânsă corelaţie cu greutatea de la naştere; rata prematurităţii se menţine
ridicată în ţara noastră, dar mortalitatea s-a redus considerabil datorită
tehnologiei avansate, dar şi cunoştinţelor actuale în domeniu. Pornim de la
faptul că aproximativ 40% din naşterile înainte de termen survin la femei care
nu au fost deloc consultate în timpul sarcinii (acestea provin de regulă din
medii socio-culturale precare) şi ajungem la costurile de îngrijire pentru
prematur, care sunt de aproximativ o mie de euro zilnic; putem astfel aprecia
la adevărata valoare detectarea activă a femeilor expuse riscului de naştere
prematură.
O
altă temă de actualitate este cea a probioticelor şi prebioticelor, detaliate
de prof. dr. Liviu Pop, care a prezentat o serie de metaanalize menite să
ilustreze importanţa lor nu doar în patologia digestivă (enterocolită
ulcero-necrotică la nou-născutul prematur până la sindromul de colon iritabil
sau colită ulcerativă la adolescent), ci şi în infecţiile urinare, patologia
uro-genitală, alergiile alimentare, inclusiv profilaxia alergiilor la copil
prin administrarea probioticelor la gravida cu risc pentru această afecţiune.
Există încă direcţii actuale de cercetare în ce priveşte profilaxia sau
tratamentul altor entităţi, pentru evaluarea dozelor optime şi a unor scheme de
administrare mai specifice, precum şi pentru siguranţa legată de puritatea
coloniilor componente, în cazul pacienţilor imunosupresaţi.
Obezitatea la copil este o problemă neplăcută
a societăţii actuale. Ea reprezintă subiectul cursului efectuat de dr. Corina
Paul. Aceasta sintetizează în mod didactic informaţiile disponibile în
literatura de specialitate referitoare la obezitate, abordând aspecte
epidemiologice şi etiopatogenetice, dar şi pe cele profilactice şi curative.
Încurajarea adoptării unui mod de viaţă sănătos, în care copiii şi familiile
lor să se opună tentaţiilor nesănătoase ale vieţii moderne, se concretizează în
cel mai important mod de a preveni supraponderabilitatea şi/sau obezitatea la
copil, dar şi la viitorul adult. Comorbidităţile care se notează în obezitate
sunt numeroase, ele alterând şi mai mult calitatea vieţii acestor copii: diabet
zaharat, sindrom metabolic, tulburări de creştere şi de pubertate, hipertensiune
arterială, dislipidemii, risc de boală coronariană la adultul tânăr, sindrom de
apnee în somn, complicaţii hepatice, neurologice, dermatologice, ortopedice şi,
nu în ultimul rând, psihosociale.
Prof. dr. Dorin Lazăr, şeful clinicii de
pediatrie din Arad, expert în domeniul infecţiei streptococice, face demersuri ştiinţifice
pentru interpretarea titrului crescut de antistreptolizină O, în strictă
concordanţă cu valoarea reactanţilor de fază acută şi a manifestărilor clinice
ale pacientului. Un nivel izolat crescut de anticorpi nu trebuie tratat dacă nu
se asociază altei modificări clinice sau paraclinice. Riscul tratamentului
injectabil cu penicilină trebuie întotdeauna evaluat cu mare seriozitate.
Un alt invitat de seamă al cursului orădean a
fost chirurgul de cardiologie pediatrică conf. dr. Prodán Zsolt, din Budapesta,
care, într-o manieră relaxată şi concisă, a demonstrat metoda de închidere
minim invazivă a defectelor septale ventriculare subaortice mari, cu abordare
transtoracică, prin folosirea unor dispozitive special concepute pentru aceste
anomalii. Este o tehnică operatorie „atractivă“ în ţările unde listele de aşteptare
pentru operaţie cardiacă sunt lungi, deoarece intervenţia în sine durează mai
puţin de o oră, iar perioada de spitalizare postoperatorie nu depăşeşte trei
zile.
Prezenţa conf. dr. Aurel Bizo la cursul anual
de la Oradea este deja o tradiţie. Acesta este unul dintre cei mai apreciaţi şi
apropiaţi colaboratori ai spitalului gazdă. Pornind de la premiza că dializa nu
face altceva decât să prelungească agonia copilului, specialistul lansează un
îndemn la efectuarea cât mai precoce a transplantului renal, în cazul
insuficienţei renale cronice terminale. Este soluţia ideală pentru copii,
deoarece aşa li se va îmbunătăţi net calitatea vieţii, performanţele cognitive şi,
implicit, cele şcolare, rata de supravieţuire (ştiut fiind că mai mult de jumătate
din copiii dializaţi se pierd pe parcursul acestor proceduri). Cel mai de dorit
este transplantul renal preemptiv, adică efectuat fie înainte de iniţierea
dializei, fie într-un interval de maximum trei luni de la stabilirea indicaţiei
de transplant, spune specialistul. La nivel european, nu mai puţin de un sfert
din proceduri se realizează în acest interval scurt de la stabilirea oportunităţii
transplantului renal.
Ultima
zi a lucrărilor a avut un important invitat, pe profesorul Marin Burlea, preşedintele
Societăţii Române de Pediatrie, actualmente membru în Comisia de sănătate a
Senatului României. Acesta a abordat două teme de gastroenterologie:
sindroamele de malabsorbţie şi esofagita corozivă. În prima parte, a insistat să
sublinieze importanţa alimentaţiei naturale până la vârsta de şase luni, cu
amânarea înţărcării până la vârsta de doi ani, conform recomandărilor OMS,
tocmai pentru a reduce riscul de apariţie a sindroamelor de malabsorbţie prin
sensibilizare la una din proteinele străine introduse prea devreme în dieta
sugarului. Totodată, acesta recomandă introducerea glutenului în mod treptat,
între lunile a şasea şi a şaptea de viaţă, atunci când sugarul este încă
alimentat la sân. Dacă totuşi copilul va dezvolta o suferinţă digestivă cronică,
cu falimentul creşterii, şi anemie refractară la tratament, profesorul recomandă
respectarea cu stricteţe a regimului alimentar, cu excluderea anumitor alimente
din dietă, pentru a obţine o recuperare ponderală, staturală dar şi
psihomotorie adecvată vârstei. Autor a numeroase lucrări în domeniu şi cu o
cazuistică numeroasă, profesorul Burlea descrie efortul şi tehnica impresionantă
a pediatrului cu abilităţi endoscopice, pentru a recupera cât mai mult posibil
din funcţionalitatea esofagului după ingestia de substanţe corozive. El
consideră că esofagita corozivă reprezintă o problemă de sănătate publică, de
aceea militează pentru aprobarea unei legi care să interzică depozitarea
acestor substanţe în zone accesibile copiilor. În opinia sa, responsabilizarea
părinţilor ar fi un factor important pentru reducerea riscului acestui tip de
accident. Dacă totuşi survine un caz de ingestie de substanţă corozivă,
recomandarea specialistului este ca prezentarea la o unitate medicală să se facă
imediat, pentru a se putea efectua endoscopia în primele 24 de ore, apoi
tratamentul, timp de o lună, după care se iniţiază dilatarea (nu mai repede).
Profesorul
Burlea a fost însoţit de doi colegi din clinica ieşeană pe care o conduce,
specializaţi în gastroenterologie pediatrică – dr. Smaranda Diaconescu şi dr.
Vasile Lupu, care au descris, pe rând, polipozele tractului digestiv cu
localizare mai neobişnuită la copil, respectiv, tulburările respiratorii în
refluxul gastroesofagian la copil. Originalitatea acestor prezentări constă în
complexitatea de investigaţii recomandate pentru stabilirea unui diagnostic
corect şi complet, în opoziţie cu observaţia că, de fapt, tratamentul afecţiunilor
se poate face chiar dacă nu se apelează la toate aceste proceduri.
În
aceeaşi zi, dedicată domeniului gastroenterologiei pediatrice, a avut loc şi
prezentarea conf. dr. Dorin Farcău, de la Clinica pediatrie III din
Cluj-Napoca, care a actualizat importanţa suportului nutriţional în cazul
alergiei la proteinele laptelui de vacă. Încadrarea diagnostică într-un mod
corect, bine documentat cu o anamneză riguroasă, dar şi cu teste alergice
specifice, trebuie completată cu o endoscopie digestivă, eliminarea din dietă a
proteinelor laptelui de vacă şi, după o perioadă determinată, dependentă de
tipul de reacţie (imediată sau tardivă), efectuarea testului de provocare orală
prin reintroducerea treptată, dacă testele o permit, a proteinelor cauzatoare
de intoleranţă. Tratamentul alergiei la proteinele laptelui de vacă presupune
excluderea acestor proteine din dietă pentru o perioadă variabilă în funcţie de
vârsta, simptomatologia şi alergiile asociate, urmată de imunoterapie orală sau
sublinguală pentru creşterea toleranţei.