Bolile rare rămân o prioritate de sănătate publică în România și nu numai. De aceea, era de la sine înțeles ca un simpozion dedicat lor să trezească interes. Și așa a fost. Cel de-al unsprezecelea simpozion „Ziua bolilor rare”, desfășurat recent la Cluj-Napoca, cu aproape o săptămână înainte de Ziua mondială a bolilor rare, a reunit un număr însemnat de specialiști. Și tematica a fost una de impact – diagnosticul și tratamentul în unele boli rare la copil și adult.

Simpozionul a evidențiat și accentuat, prin sesiunile propuse, bolile lizozomale (boala Gaucher în România și în județul Cluj, mutațiile ecocardiografice, complicațiile posibile la pacienții cu boala Gaucher, boala Fabry cauzatoare de AVC și multe altele). S-a discutat și despre accesul pacienților cu boli rare la serviciile sociale specializate, implicarea asociațiilor de pacienți. 

Ultima parte a simpozionului a fost dedicat, printre altele, febrei mediteraneene, geneticii cardiomiopatiei hipertrofice, transplantului hepatic în hepatoblastom la copii, sindromului Turner, debutului în Boala Wilson, fenilcetonuriei, hipoglicemiei recurente, diabetului insipid nefrogen la nou-născut. Subiectele au fost, în mare parte, exemplificate prin prezentări de caz, asta și pentru că puține centre au experiență în bolile rare. Conf. dr. Costel Spânu, de exemplu, a adus în discuție cinci cazuri de puncție renală în Boala Fabry, înregistrate la Secția de nefrologie a Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj. Specialiștii de la Clinica Medicală II au prezentat caracteristicile a șase cazuri cu boala Gaucher pe care le monitorizează. 

Profesorul Pierro Portincasa a prezentat Societatea de boli rare din sudul Italiei, cu exemple concrete. A vorbit și despre o structură națională pe 20 de regiuni, în care febra mediteraneeană ocupă locul central în bolile rare, dar și despre planul național pentru boli rare din Italia, la care au lucrat specialiștii Centrului național de boli rare. Am reținut și faptul că în regiunea Puglia au fost diagnosticați cu boli rare peste 18.000 de pacienți, printre altele, cu boală Gaucher, febră mediteraneeană, hipercolesterolemie familială. De menționat că febra mediteraneeană încă este o boală rar sau deloc diagnosticată în România.

Dorica Dan, președinta APWR, ANBRaRo și ARCrare, a expus realitățile și perspectivele bolilor rare în România, a vorbit despre apropiatul Congres național al bolilor rare, în care vor fi puse în discuție noul Program național de boli rare, dar și realizarea Registrului național al bolnavilor diagnosticați cu boli rare. Dr. Mariana Mureșan (Pediatrie III, UMF Cluj-Napoca) a vorbit despre actualitățile în fenilcetonurie, punctând faptul că în momentul de față diagnosticul este posibil în România, cu câteva excepții. A evidențiat, de asemenea, necesitatea lucrului în echipe interdisciplinare. Dr. Mariana Mureșan spune că în fenilcetonurie „noutățile vizează creșterea numărului de mutații, de la 412 în 2013 la 940 de variante în 2017, importanța centrelor de monitorizare în România, terapiile utilizate în țară și în lume”.

Diabetul insipid nefrogen la nou-născut (Mirela Crișan, Eva Kiss, Cătălina Mărgineanu, Pediatrie I Cluj-Napoca) este afecțiunea cauzată de insensibilitatea rinichilor la vasopresină, afectând astfel absorbția apei; poate fi primară (genetică) sau secundară (provocată de boala polichistică renală, litiaza renală, amiloidoză, nivelul ridicat de calciu sau cel scăzut de potasiu în sânge). Simpozionul de la Cluj-Napoca și-a atins scopul, de aici reieșind și nevoia de solidaritate, de cercetare, de implicare la nivel național prin forurile de specialitate și, nu în ultimul rând, de bani, de foarte mulți bani.