Conferinţa Europeană de Genetică Umană este organizată anual de societatea europeană de profil. Ediţia a 40-a s-a desfăşurat recent la Austria Center Vienna. Programul conferinţei, desfăşurată pe parcursul a patru zile, a cuprins sesiuni plenare, simpozioane, sesiuni ştiinţifice, workshopuri, sesiuni de postere. In prim-planul prezentărilor, s-au situat trei mari domenii ale Geneticii: Genetica clinică, Genetica reproductivă şi Cardiogenetica.
„Este consilierea genetică un lux sau o necesitate în echipa interdisciplinară a patologiei cardiogenetice?“ a fost întrebarea la care au încercat să răspundă specialiştii în domeniu, aducand în discuţie rolul testărilor genetice predictive în cardiomiopatiile familiale şi rolul consilierii genetice în diagnosticul precoce şi profilaxia complicaţiilor.
Noutăţile în Genetică şi tratamentul cancerelor, bolilor metabolice şi al celor neurodegenerative au oferit auditoriului şansa de a-şi rezolva propriile cazuri, echipele care şi-au prezentat rezultatele cercetărilor oferindu-şi ajutorul în efectuarea a numeroase analize genetice de ultimă generaţie pentru posibili pacienţi.
Metode noi cum ar fi diagnosticul genetic preimplantator şi diagnosticul prenatal non-invaziv au captat atenţia celor prezenţi, avand în vedere faptul că se insistă tot mai mult la nivel mondial pe profilaxia bolilor genetice.
De asemenea, cei interesaţi de dismorfologie au putut participa activ la cele două sesiuni organizate în cadrul conferinţei şi coordonate de experţi în domeniu. Tehnicile de Citogenetică moleculară de ultimă generaţie au permis descrierea ca sindroame noi a numeroase fenotipuri cunoscute pană acum ca entităţi distincte, dar a căror etiopatogenie era necunoscută. Secţiunea de postere a cuprins lucrări selectate de comitetul ştiinţific al reuniunii care au acoperit toate domeniile Geneticii umane şi au prezentat cercetări deosebite şi cazuri clinice rare. Controlul calităţii în diagnosticul bolilor genetice prin aplicarea noilor metodologii a fost o secţiune de mare interes, la nivel european existand o mişcare foarte importantă în vederea recunoaşterii acestei specialităţi de Genetică umană ca o specialitate unică şi a aplicării ghidurilor de testare genetică. Si pauzele conferinţei au fost prilejuri bune pentru toţi participanţii de a împărtăşi experienţe comune şi de a stabili colaborări.
Ultima zi a conferinţei a găzduit o şedinţă plenară inspirată de împlinirea a 200 de ani de la naşterea lui Charles Darwin şi celebrarea celei de-a 150-a aniversări a publicării lucrării sale „Originea speciilor“ („On the Origin of Species by Means of Natural Selection“). Teme ca Genetica şi sociobiologia microbilor, evoluţia cromozomilor sexuali de-a lungul generaţiilor au captat atenţia auditoriului. Lucrările tuturor secţiunilor conferinţei au subliniat necesitatea introducerii noilor metode în diagnostic şi în cercetare în domeniul Geneticii. De asemenea, subiectele au fost discutate şi din perspectiva eticii medicale în practica de zi cu zi. Interesul manifestat de către cei prezenţi a fost unul mult peste aşteptări, demonstrand importanţa acestei specialităţi medicale în viaţa curentă.
Romania a fost reprezentată la această Conferinţă de un număr mare de specialişti în Genetică medicală, din toate centrele universitare, care au prezentat lucrări ştiinţifice de înalt nivel, acest aspect sugerand marele potenţial pe care îl are ţara noastră în domeniu şi dand motive în plus pentru extinderea activităţii prin dezvoltarea de laboratoare de înaltă performanţă şi constituirea unei reţele complete de servicii de Genetică medicală. Există întotdeauna şansa de a învăţa tot mai mult despre anumite condiţii despre care se crede că sunt deja cunoscute. Să sperăm că următoarea Conferinţă de Genetică umană, care va avea loc în perioada 12–15 iunie 2010, în Suedia, la Göteborg, ne va aduce noi informaţii şi descoperiri în domeniul Geneticii.
