Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  REUNIUNI  »  Congrese

Endocrinologie cu aplicații clinice

Viața Medicală
Dan Dumitru MIHALACHE vineri, 9 octombrie 2015
     Universitatea „Ovidius“ din Constanța a găzduit congresul anual al Asociației de Endocrinologie Clinică din România (AECR), ajuns la a zecea ediție. Tematica reuniunii a inclus hormonul de creștere, bolile asociate patologiei endocrine și comunicarea medic–pacient.
     Profesorul Eduard Circo, președintele executiv al AECR, a deschis sesiunea cu lucrarea „Olfacția – implicații în comunicare, socializare și progres“. Au fost discutate posibilitățile ca percepția mirosurilor să influențeze factorii psihici de comportament, comportamentul sexual, relațiile interumane, cu implicații psihologice și sociale. Pentru lumea animală, semnalul olfactiv joacă rolul unei „cărți de identitate“, spune medicul constănțean. Rămân neclare însă mecanismele semnalizării prin olfacție: căile de transmitere și detectarea neuronală a mirosurilor.
Prof. dr. Eduard Circo
 
     Spre deosebire de animale, la om organul vomero-nazal apare involuat, cu neuroni receptori absenți la nivelul epiteliului olfactiv. La om și maimuțe, bulbii olfactivi accesori sunt absenți, iar genele codante pentru receptori și canalele ionice sunt inactivate prin mutație. Astfel, doar sistemul olfactiv este capabil să detecteze molecule volatile. În rândul acestora se înscriu feromonii, ectohormoni prezenți la amibe, pești, mamifere și plante, capabili să modifice comportamentul altui individ. Pentru om, natura moleculară a feromonilor, efectele lor fiziologice, precum și caracteristicile lor volatile rămân încă neclare. Surse par să fie pielea, glandele sebacee, glandele sudoripare și părul.

 

Controverse cu hormonul de creștere

 

     Una dintre cauzele genetice ale tulburărilor de creștere, prezența sindromului neuro-cardio-facio-cutanat (NCFC), a fost abordată de prof. dr. Carmen Vulpoi (Iași). Acesta este o entitate clinică recent definită, ce reunește o serie de afecțiuni ereditare, care prezintă, în grade variabile, elemente comune: întârziere de creștere, retard intelectual, malformații cardiace, dismorfii craniofaciale, anomalii cutanate. Există un substrat genetic comun: dereglarea căii de semnalizare celulară care implică Ras/MAP-kinaza. Entitățile incluse în NCFC sunt sindroamele Noonan, LEOPARD (cele mai frecvente), Costello, cranio-facio-cutanat, dar și unele forme de neurofibromatoză 1 sau unele sindroame noi (sd. Legius). Absența unor elemente patognomonice și suprapunerea simptomelor fac diagnosticul dificil, însă tehnicile moleculare oferă șansa de a depăși neajunsurile clinicii. Problema, potrivit medicului ieșean, este că tratamentul cu hormoni de creștere încă este controversat în anumite afecțiuni, astfel că specialiștii ezită dacă să-l recomande sau nu.
Prof. dr. Carmen Vulpoi
 
     Tratamentul cu hormoni de creștere este bine standardizat și se administrează doar în anumite tipuri de afecțiuni. Trebuie întâi demonstrat deficitul de hormon de creștere, după care se poate administra tratamentul. La noi, în prezent, pe lângă nanismul idiopatic, se pot trata sindroamele Noonan, Turner și Prader-Willi. Există însă și alte sindroame genetice mult mai rare, care se asociază cu tulburările de creștere și în care s-au înregistrat rezultate bune la tratamentul cu hormoni de creștere.
     Hormonul de creștere poate însă și să precipite dezvoltarea unor tumori. În cazul craniofaringiomului, care se asociază cu tulburările de creștere, medicii sunt foarte reticenți în a recomanda tratamentul, pentru că tumora are un potențial recidivant foarte mare. Datele din literatură arată însă că tratamentul este eficient și că rata de recidivă nu este mai mare la copiii tratați față de cei netratați. „Trebuie să dăm o șansă pacienților noștri, să judecăm foarte bine indicațiile și contraindicațiile, iar când există o șansă ca tratamentul să fie mult mai mult benefic, de comun acord cu pacientul, să-l administrăm“, precizează Carmen Vulpoi.

 

Un principiu fundamental

 

Dr. Adrian Comănici     O patologie mai rară, un caz de nanism hipofizar, a prezentat dr. Adrian Comănici (București). Evaluarea endocrinologică a evidențiat insuficiența hipofizară prin deficit izolat de hormon de creștere. Prin IRM s-a pus în evidență hipoplazia pituitară, absența septului pelucid, hipoplazia corpului calos, hipoplazia nervului optic (cu origine normală, dar cu diametru redus). Aspectele clinice și imagistice au fost puternic sugestive pentru diagnosticul de sindrom De Morsier, forma cu manifestări clinice minime (fără comițialitate, tulburări semnificative de vedere, sau modificări de tonus muscular). Testarea genetică nu a putut fi încă realizată, dar pacienta tolerează bine tratamentul de substituție cu hormon de creștere.
     „Este firesc ca pentru cazurile deosebite să te sfătuiești cu colegii și să ridici întrebări“, crede medicul. Tot el precizează că atitudinea terapeutică a fost cea corectă, în baza unui principiu fundamental în endocrinologie: în momentul în care există o deficiență de sinteză/secreție a unui hormon, trebuie să faci tratament de substituție.
 
 
 

Boala cronică de rinichi

 

     O reală problemă de sănătate publică, boala cronică de rinichi (BCR) are o prevalență estimată la 17% din populația României. O complicație endocrinologică a BCR este hiperparatiroidismul secundar și terțiar. Dr. Adina Ghemigian (București) a prezentat o lucrare prin care a accentuat ideea că pacienții cu BCR nu au nevoie numai de nefrolog: endocrinologul „trebuie să stea la aceeași masă cu nefrologul pentru a reuși creșterea calității vieții și a duratei de supraviețuire a acestor pacienți“. Ea a pledat ca BCR să cunoască, începând din stadiul trei, o abordare interdisciplinară.
Dr. Adina Ghemigian
 
     La pacienții cu BCR apar modificări care fac ca homeostazia calciului și fosforului să fie afectată. Parathormonul (pTH) are o acțiune hipercalcemiantă, acționează la nivelul osului și determină resorbție osoasă cu creșterea calciului și fosforului în sânge la nivelul rinichiului, unde determină sinteza de vitamină D activă, care indirect acționează la nivelul intestinului și rinichiului și crește absorbția și reabsorbția calciului și fosforului. În BCR, la nivelul osului, scad numărul și sensibilitatea receptorilor la pTH. O altă modificare este la nivelul celulelor paratiroidiene, unde scad sensibilitatea receptorilor la calciu, sensibilitatea receptorului vitaminei D și sensibilitatea receptorilor FGF-23, care normal inhibă secreția de pTH.
     Hiperparatiroidismul apare din stadiul trei al BRC, stadiu în care filtrarea glomerulară scade sub 60 ml/min, dar nu mai jos de 30 ml/min. Odată apărut, există posibilități terapeutice de a-l trata: se reduce aportul de fosfor, se administrează chelator de fosfor, se corectează deficitul de vitamina D, valorile de 25(OH)D2 trebuind să fie menținute la peste 30 ng/ml. În afara tratării hiperparatiroidismului, endocrinologilor le revine și sarcina tratamentului afectării osoase (osteodistrofia renală).

 

Tumorile neuroendocrine

 

  Conf. dr. Diana Loreta Păun a vorbit despre feocromocitomul și paragangliomul ereditar, tumori neuroendocrine constituite din celule cromafine, caracterizate prin sinteză, eliberare și metabolizare de catecolamine. Sunt cele mai frecvente tumori endocrine cu transmitere ereditară: 35–40% sunt moștenite (mutații germinative), 15–20% poartă mutații somatice iar până în prezent au fost descrise 21 de mutații care pot produce aceste tumori.
Conf. dr. Diana Loreta Păun
 
Au fost descrise noi gene susceptibile a produce feocromocitom sau paragangliom familial: HIF2A, FH, PHD1, MDH2. Sindromul ma­lign asociat mutației genei HIF2A include feocromocitoame sau paraganglioame multiple, somatostatinoame duodenale multiple și policitemie apărută de la naștere sau din copilărie, cu niveluri crescute de eritropoietină. Unii pacienți cu policitemie și feocromocitom nu au mutația HIF2A și prezintă niveluri normale de eritropoietină; în aceste cazuri, au fost descrise mutații germinative ale PHD1. Mutațiile fumarat hidratazei (FH) induc feocromocitom sau paragangliom la nivelul capului sau gâtului cu o rată moderată de malignitate, secretoare de norepinefrină și asociate adesea cu carcinom papilar renal și leiomiom.
     Dată fiind varietatea de gene implicate în genetica feocromocitomului/paragangliomului, în cazul unei suspiciuni de boală familială, imunohistochimia poate fi o strategie de screening mai ieftină decât testarea genetică extensivă. Fenotipul biochimic poate, de asemenea, să ghideze screeningul genetic.

 

Asocieri nedorite

 

     Dr. Mihaela Stanciu (Sibiu) a vorbit despre asocierea hiperparatiroidismului primar cu afecțiunile neoplazice, până acum considerată întâmplătoare; tot mai multe date din literatura de specialitate insistă asupra unui mecanism fiziopatologic comun pentru cele două afecțiuni.
     Dacă până acum, oncologii considerau că în cancerul de sân apare un hiperparatiroidism reactiv la leziunile osoase metastatice, medicul sibian a prezentat date din literatură care susțin că cele două boli se asociază, existând femei cu cancer de sân și calcemie constantă la valori ridicate, cu niveluri serice ale pTH ridicate. „Se impune, așadar, un screening al pacientelor cu cancer de sân, pentru a identifica această asociere în monitorizarea tuturor cazurilor de cancer mamar“, recomandă Mihaela Stanciu.

 

În loc de concluzii

 

     Prof. dr. Constantin Dumitrache, președintele fondator al AECR, consideră că, și prin acest congres, AECR și-a respectat statutul de asociație de clinicieni. Au fost prezentate cazuri și studii de interes pentru endocrinologi, iar tinerii medici au fost încurajați și au prezentat lucrări apreciate de auditoriu.
Prof. dr. Constantin Dumitrache

 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 180 de lei
• Digital – 115 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC