Universitatea „Ovidius“ din Constanța a găzduit congresul anual
al Asociației de Endocrinologie Clinică din România (AECR), ajuns la a zecea
ediție. Tematica reuniunii a inclus hormonul de creștere, bolile asociate
patologiei endocrine și comunicarea medic–pacient.
Profesorul Eduard Circo, președintele executiv al AECR, a
deschis sesiunea cu lucrarea „Olfacția – implicații în comunicare, socializare
și progres“. Au fost discutate posibilitățile ca percepția mirosurilor să
influențeze factorii psihici de comportament, comportamentul sexual, relațiile
interumane, cu implicații psihologice și sociale. Pentru lumea animală,
semnalul olfactiv joacă rolul unei „cărți de identitate“, spune medicul
constănțean. Rămân neclare însă mecanismele semnalizării prin olfacție: căile
de transmitere și detectarea neuronală a mirosurilor.
Prof. dr. Eduard Circo
Spre deosebire de animale, la om organul vomero-nazal apare
involuat, cu neuroni receptori absenți la nivelul epiteliului olfactiv. La om
și maimuțe, bulbii olfactivi accesori sunt absenți, iar genele codante pentru
receptori și canalele ionice sunt inactivate prin mutație. Astfel, doar
sistemul olfactiv este capabil să detecteze molecule volatile. În rândul
acestora se înscriu feromonii, ectohormoni prezenți la amibe, pești, mamifere
și plante, capabili să modifice comportamentul altui individ. Pentru om, natura
moleculară a feromonilor, efectele lor fiziologice, precum și caracteristicile
lor volatile rămân încă neclare. Surse par să fie pielea, glandele sebacee,
glandele sudoripare și părul.
Controverse
cu hormonul de creștere
Una dintre cauzele genetice ale tulburărilor de creștere,
prezența sindromului neuro-cardio-facio-cutanat (NCFC), a fost abordată de
prof. dr. Carmen Vulpoi (Iași). Acesta este o entitate clinică recent definită,
ce reunește o serie de afecțiuni ereditare, care prezintă, în grade variabile,
elemente comune: întârziere de creștere, retard intelectual, malformații
cardiace, dismorfii craniofaciale, anomalii cutanate. Există un substrat
genetic comun: dereglarea căii de semnalizare celulară care implică
Ras/MAP-kinaza. Entitățile incluse în NCFC sunt sindroamele Noonan, LEOPARD
(cele mai frecvente), Costello, cranio-facio-cutanat, dar și unele forme de
neurofibromatoză 1 sau unele sindroame noi (sd. Legius). Absența unor elemente
patognomonice și suprapunerea simptomelor fac diagnosticul dificil, însă
tehnicile moleculare oferă șansa de a depăși neajunsurile clinicii. Problema,
potrivit medicului ieșean, este că tratamentul cu hormoni de creștere încă este
controversat în anumite afecțiuni, astfel că specialiștii ezită dacă să-l
recomande sau nu.
Prof. dr. Carmen Vulpoi
Tratamentul cu hormoni de creștere este bine standardizat și se
administrează doar în anumite tipuri de afecțiuni. Trebuie întâi demonstrat
deficitul de hormon de creștere, după care se poate administra tratamentul. La
noi, în prezent, pe lângă nanismul idiopatic, se pot trata sindroamele Noonan,
Turner și Prader-Willi. Există însă și alte sindroame genetice mult mai rare,
care se asociază cu tulburările de creștere și în care s-au înregistrat
rezultate bune la tratamentul cu hormoni de creștere.
Hormonul de creștere poate însă și să precipite dezvoltarea unor
tumori. În cazul craniofaringiomului, care se asociază cu tulburările de creștere,
medicii sunt foarte reticenți în a recomanda tratamentul, pentru că tumora are
un potențial recidivant foarte mare. Datele din literatură arată însă că
tratamentul este eficient și că rata de recidivă nu este mai mare la copiii
tratați față de cei netratați. „Trebuie să dăm o șansă pacienților noștri, să
judecăm foarte bine indicațiile și contraindicațiile, iar când există o șansă
ca tratamentul să fie mult mai mult benefic, de comun acord cu pacientul, să-l
administrăm“, precizează Carmen Vulpoi.
Un
principiu fundamental
O patologie mai rară, un caz de nanism hipofizar, a prezentat
dr. Adrian Comănici (București). Evaluarea endocrinologică a evidențiat
insuficiența hipofizară prin deficit izolat de hormon de creștere. Prin IRM s-a
pus în evidență hipoplazia pituitară, absența septului pelucid, hipoplazia
corpului calos, hipoplazia nervului optic (cu origine normală, dar cu diametru
redus). Aspectele clinice și imagistice au fost puternic sugestive pentru
diagnosticul de sindrom De Morsier, forma cu manifestări clinice minime (fără
comițialitate, tulburări semnificative de vedere, sau modificări de tonus
muscular). Testarea genetică nu a putut fi încă realizată, dar pacienta
tolerează bine tratamentul de substituție cu hormon de creștere.
„Este firesc ca pentru cazurile deosebite să te sfătuiești cu
colegii și să ridici întrebări“, crede medicul. Tot el precizează că atitudinea
terapeutică a fost cea corectă, în baza unui principiu fundamental în
endocrinologie: în momentul în care există o deficiență de sinteză/secreție a
unui hormon, trebuie să faci tratament de substituție.
Boala
cronică de rinichi
O reală problemă de sănătate publică, boala cronică de rinichi
(BCR) are o prevalență estimată la 17% din populația României. O complicație
endocrinologică a BCR este hiperparatiroidismul secundar și terțiar. Dr. Adina
Ghemigian (București) a prezentat o lucrare prin care a accentuat ideea că
pacienții cu BCR nu au nevoie numai de nefrolog: endocrinologul „trebuie să
stea la aceeași masă cu nefrologul pentru a reuși creșterea calității vieții și
a duratei de supraviețuire a acestor pacienți“. Ea a pledat ca BCR să cunoască,
începând din stadiul trei, o abordare interdisciplinară.
Dr. Adina Ghemigian
La pacienții cu BCR apar modificări care fac ca homeostazia
calciului și fosforului să fie afectată. Parathormonul (pTH) are o acțiune
hipercalcemiantă, acționează la nivelul osului și determină resorbție osoasă cu
creșterea calciului și fosforului în sânge la nivelul rinichiului, unde
determină sinteza de vitamină D activă, care indirect acționează la nivelul
intestinului și rinichiului și crește absorbția și reabsorbția calciului și
fosforului. În BCR, la nivelul osului, scad numărul și sensibilitatea
receptorilor la pTH. O altă modificare este la nivelul celulelor paratiroidiene,
unde scad sensibilitatea receptorilor la calciu, sensibilitatea receptorului
vitaminei D și sensibilitatea receptorilor FGF-23, care normal inhibă secreția
de pTH.
Hiperparatiroidismul apare din stadiul trei al BRC, stadiu în
care filtrarea glomerulară scade sub 60 ml/min, dar nu mai jos de 30 ml/min.
Odată apărut, există posibilități terapeutice de a-l trata: se reduce aportul
de fosfor, se administrează chelator de fosfor, se corectează deficitul de
vitamina D, valorile de 25(OH)D2 trebuind să fie menținute la peste
30 ng/ml. În afara tratării hiperparatiroidismului, endocrinologilor le revine
și sarcina tratamentului afectării osoase (osteodistrofia renală).
Tumorile
neuroendocrine
Conf. dr. Diana Loreta Păun a vorbit despre feocromocitomul și
paragangliomul ereditar, tumori neuroendocrine constituite din celule
cromafine, caracterizate prin sinteză, eliberare și metabolizare de
catecolamine. Sunt cele mai frecvente tumori endocrine cu transmitere
ereditară: 35–40% sunt moștenite (mutații germinative), 15–20% poartă mutații
somatice iar până în prezent au fost descrise 21 de mutații care pot produce
aceste tumori.
Conf. dr. Diana Loreta Păun
Au fost descrise noi
gene susceptibile a produce feocromocitom sau
paragangliom familial: HIF2A, FH, PHD1, MDH2. Sindromul malign asociat
mutației genei HIF2A include feocromocitoame sau paraganglioame multiple,
somatostatinoame duodenale multiple și policitemie apărută de la naștere sau
din copilărie, cu niveluri crescute de eritropoietină. Unii pacienți cu
policitemie și feocromocitom nu au mutația HIF2A și prezintă niveluri normale
de eritropoietină; în aceste cazuri, au fost descrise mutații germinative ale
PHD1. Mutațiile fumarat hidratazei (FH) induc feocromocitom sau paragangliom la
nivelul capului sau gâtului cu o rată moderată de malignitate, secretoare de
norepinefrină și asociate adesea cu carcinom papilar renal și leiomiom.
Dată fiind varietatea de gene implicate în genetica
feocromocitomului/paragangliomului, în cazul unei suspiciuni de boală
familială, imunohistochimia poate fi o strategie de screening mai ieftină decât
testarea genetică extensivă. Fenotipul biochimic poate, de asemenea, să ghideze
screeningul genetic.
Asocieri
nedorite
Dr. Mihaela Stanciu (Sibiu) a vorbit despre asocierea
hiperparatiroidismului primar cu afecțiunile neoplazice, până acum considerată
întâmplătoare; tot mai multe date din literatura de specialitate insistă asupra
unui mecanism fiziopatologic comun pentru cele două afecțiuni.
Dacă până acum, oncologii considerau că în cancerul de sân apare
un hiperparatiroidism reactiv la leziunile osoase metastatice, medicul sibian a
prezentat date din literatură care susțin că cele două boli se asociază,
existând femei cu cancer de sân și calcemie constantă la valori ridicate, cu
niveluri serice ale pTH ridicate. „Se impune, așadar, un screening al
pacientelor cu cancer de sân, pentru a identifica această asociere în
monitorizarea tuturor cazurilor de cancer mamar“, recomandă Mihaela Stanciu.
În
loc de concluzii
Prof. dr. Constantin Dumitrache, președintele fondator al AECR,
consideră că, și prin acest congres, AECR și-a respectat statutul de asociație
de clinicieni. Au fost prezentate cazuri și studii de interes pentru
endocrinologi, iar tinerii medici au fost încurajați și au prezentat lucrări
apreciate de auditoriu.
Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!
Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.
O patologie mai rară, un caz de nanism hipofizar, a prezentat
dr. Adrian Comănici (București). Evaluarea endocrinologică a evidențiat
insuficiența hipofizară prin deficit izolat de hormon de creștere. Prin IRM s-a
pus în evidență hipoplazia pituitară, absența septului pelucid, hipoplazia
corpului calos, hipoplazia nervului optic (cu origine normală, dar cu diametru
redus). Aspectele clinice și imagistice au fost puternic sugestive pentru
diagnosticul de sindrom De Morsier, forma cu manifestări clinice minime (fără
comițialitate, tulburări semnificative de vedere, sau modificări de tonus
muscular). Testarea genetică nu a putut fi încă realizată, dar pacienta
tolerează bine tratamentul de substituție cu hormon de creștere.
