Newsflash
Diverse

Cardiomiopatiile ereditare, între centrele de expertiză pentru boli rare și registrele naționale

Cardiomiopatiile ereditare, între centrele de expertiză pentru boli rare și registrele naționale

     La Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C. C. Iliescu” (IUBCV) București s-a desfășurat recent cursul intitulat „Cardiomiopatii ereditare”, organizat cu sprijinul Societății Române de Cardiologie (SRC), sub egida Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” București. Directori de curs au fost conf. dr. Ruxandra Jurcuț, președinta Grupului de Lucru de Ecocardiografie și alte Metode Imagistice al SRC și coordonator al Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul IUBCV „Prof. dr. C. C. Iliescu”, și prof. dr. Carmen Ginghină, coordonatoarea Clinicii de cardiologie de la IUBCV.

 

Consilierea genetică în cardiologie

 

     Cursul a început cu o sesiune în care au fost prezentate date generale de genetică ale cardiomiopatiilor și consilierii genetice. Dr. Viorica Rădoi, medic primar genetică medicală, șef de lucrări la UMF „Carol Davila”, a explicat principalele mutații genetice descrise până în prezent în diferitele tipuri de cardiomiopatii, precum și noile metodele de testare genetică (Next-Generation Sequencing – NGS). Conf. dr. Ruxandra Jurcuț a vorbit despre problemele ridicate de consilierea genetică în cardiologie: indicațiile de efectuare a testării genetice în cazul pacienților diagnosticați cu cardiomiopatii ereditare și importanța efectuării screeningului familial, precum și modalitățile de follow-up în funcție de rezultatele testelor genetice. Prima sesiune s-a încheiat cu subiectul pus în discuție de conf. dr. Ruxandra Jurcuț, privind importanța registrelor naționale pentru boli rare. Vorbitoarea a venit cu date relevante pentru înțelegerea cât mai bună a profilului pacienților și îmbunătățirea managementului acestor afecțiuni, într-un context național sau regional. De asemenea, aceasta a prezentat cele două registre naționale pentru cardiomiopatii genetice și rezultatele obținute până la momentul actual: Registrul național de cardiomiopatie hipertrofică (www.rencmh.ro) și Registrul național de cardiomiopatii genetice (www.cardiogen.ro) pentru cardiomiopatia aritmogenă de ventricul drept, noncompactarea de ventricul stâng și cardiomiopatia Fabry. La aceste registre poate contribui orice medic din țară prin crearea unui cont online și introducerea de pacienți diagnosticați cu cardiomiopatii ereditare.

 

Criteriile Task Force 2010

 

     În cea de-a doua sesiune au fost abordate câteva forme particulare de cardiomiopatii ereditare. Astfel, conf. dr. Ruxandra Jurcuț a vorbit despre cardiomiopatia aritmogenă. Datorită evoluției înțelegerii apariției modificărilor ultrastructurale și a implicării frecvente a ventriculului stâng în peste 50% din cazuri, termenul de displazie aritmogenă de ventricul drept a fost înlocuit cu cel de cardiomiopatie aritmogenă, pentru a descrie cu acuratețe mai mare boala cu afectare biventriculară. Deși criteriile Task Force din 2010 au o sensibilitate superioară față de criteriile Task Force originale, nu au fost incluse aici criterii de diagnostic pentru formele non-clasice.
     În ciuda posibilității de a pune în evidență înlocuirea fibrogrăsoasă specifică bolii cu ajutorul achizițiilor postinjectare tardivă de gadolinium la rezonanța magnetică cardiacă, nici acest aspect nu face parte din criteriile de diagnostic Task Force 2010. Indicațiile de implantare de cardiodefibrilator în prevenția primară a morții cardiace subite rămân controversate, cu diferențe între Ghidul european de prevenție a morții subite și consensul de tratament al aritmiilor cardiace scris de un grup de experți europeni. În acest sens, s-au căutat variabile clinice cu rol de predictori independenți ai aritmiilor ventriculare maligne și morții cardiace subite. Dintre factorii majori de risc face parte și disfuncția biventriculară. Toate aceste date au fost ilustrate printr-un caz de cardiomiopatie aritmogenă cu afectare biventriculară de dr. Monica Chivulescu.

 

Mutația lamininei A/C și bolile neuromusculare

 

    Cardiomiopatia dilatativă familială, ce are drept etiologie mutații la nivelul genelor sarcomerice, a fost subiectul abordat de dr. Nina Hasselberg, de la Institute for Surgical Research, Oslo University Hospital Rikshospitalet, Norvegia. Dr Hasselberg a explicat că aceleași mutații ale genelor sarcomerice pot cauza atât forma de cardiomiopatie dilatativă, cât și pe cea hipertrofică, în funcție de rolul proteinei la nivelul căreia se localizează mutația. De asemenea, dr. Hasselberg a descris în detaliu CMD cauzată de mutația lamininei A/C, această patologie fiind implicată și în apariția distrofiei musculare Emery Dreifuss, neuropatiei Charcot Marie Tooth și progeriei. Astfel, CMD cauzată de mutația genei lamininei A/C este o boală „malignă” având o penetranță de 100% la 60 de ani. În general, CMD se însoțește frecvent de tulburări de conducere care apar precoce, la adolescenți, sau în decada a doua de viață, 50% din pacienți necesitând cardiostimulare. Studiul grupului de la Oslo, a cărui membru este și dr. Nina Hasselberg, a arătat că predictorii aritmiilor ventriculare sunt reprezentați de: alungirea intervalului PR, blocul atrioventricular și fibroza localizată la nivelul septului interventricular alături de dispersia mecanică a ventricului stâng. De aceea, pacienții cu mutații ale lamininei A/C care necesită cardiostimulare primesc frecvent un cardiodefibrilator implantabil, ca prevenție primară a morții subite, fiind una din situațiile ce ilustrează clar utilitatea testelor genetice în managementul acestor boli.
     Un alt subiect abordat de dr. Nina Hasselberg a fost despre asocierea bolilor neuromusculare cu patologiile cardiace. Dr. Hasselberg a vorbit despre distrofia miotonică, distrofia Emery-Dreifuss și distrofia musculară a centurilor (limb girdle distrophia), pacienții cu aceste patologii putând prezenta precoce în evoluția bolii: bloc atrioventricular și aritmii cardiace care preced disfuncția ventriculară sistolică. Aceste modificări constituie indicația pentru implantarea cardiodefibrilatorului. În distrofia musculară Duchenne sau Becker, pacienții dezvoltă cardiomiopatie hipertrofică sau dilatativă, iar tulburările de conducere și aritmiile apar în paralel cu disfuncția sistolică ventriculară. Sesiunea s-a încheiat cu prezentarea unui caz de distrofie musculară Becker la un atlet de performanță, a dr. Monica Dobrovie, reflectând și conceptul specific de cardiomiopatie X-linkată (în care distrofia musculară poate fi normală, fiind afectată doar cea de la nivel cardiac).
     Noncompactarea ventriculară stângă și cele trei seturi de criterii ecocardiografice (Criteriile Chin 1990, criteriile Jenni 2001 și criteriile Stollberger 2002), dar și criteriile folosite pentru rezonanța magnetică cardiacă (criteriile Peterson și Jacquier) au fost prezentate de prof. dr. Carmen Ginghină. Cele mai importante caracteristici ale noncompactării rămân trabeculațiile miocardice proeminente și recesurile intertrabeculare adânci ce comunică cu cavitatea ventriculară stângă. Prof. dr. Carmen Ginghină a subliniat faptul că diagnosticul corect este important, întrucât acest tip de cardiomiopatie se poate asocia și cu alte anomalii cardiace, boli neuromusculare sau alte boli sistemice. În acest sens, evoluția rezonanței magnetice cardiace a crescut numărul diagnosticelor pozitive.

 

Diagnostic, stadializare, prognostic în cardiomiopatia hipertrofică

 

     Cea de-a treia sesiune a cursului a fost dedicată exclusiv diagnosticului cardiomiopatiei hipertrofice. Dr. Carmen Beladan a deschis sesiunea prin discutarea unor aspecte clinice și ecocardiografice particulare legate de cardiomiopatia hipertrofică (CMH), nuanțând rolul electrocardiogramei în stadializarea și stratificarea prognosticului bolii. A doua prezentare a sesiunii a fost ținută de dr. Monica Roșca, autoare a mai multor studii originale și review-uri pe tema CMH, citate în ghidurile europene și americane. În prezentarea sa, a vorbit despre rolul imagisticii în diagnosticul pozitiv al CMH – forma sarcomerică – și diferențierea acesteia de hipertrofia fiziologică a atletului sau de hipertrofia din cardiopatia hipertensivă.

 

Abordul transaortic în cardiomiopatia hipertrofică obstructivă

 

     Ultima sesiune a cursului, moderată de prof. dr. Eduard Apetrei și conf. dr. Ioan Mircea Coman, a fost dedicată metodelor de tratament în cardiomiopatia hipertrofică. Profesorul Coman a prezentat opțiunile de tratament farmacologic disponibile și dovezile existente în literatură, accentuând necesitatea unor studii randomizate care să includă un număr mai mare de pacienți în vederea cunoașterii mai exacte a eficacității diferitelor clase de medicamente în cardiomiopatia hipertrofică. A urmat prezentarea susținută de dr. Lucian Dorobanțu, coordonator al „Centrului de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă” din cadrul Spitalului Monza, despre tratamentul chirurgical al cardiomiopatiei hipertrofice. Au fost utilizate noi tehnici operatorii, propuse de prof. dr. Paolo Ferrazzi. Tehnica acestuia presupune pe lângă o miomectomie extinsă și rezecția transaortică a cordajelor secundare îngroșate ale valvei mitrale. Această metodă s-a dovedit a fi eficientă atât în îndepărtarea obstrucției de la nivelul tractului de ejecție al ventriculului stâng, cât și în prezervarea valvei mitrale la o proporție foarte mare de pacienți.
     În cadrul aceleiași sesiuni, dr. Alin Ionescu a prezentat un caz al unei paciente diagnosticată cu cardiomiopatie hipertrofică și multiple fibroelastoame care au necesitat tratament chirurgical. Dr. Ionescu a subliniat în prezentarea sa riscul tromboembolic crescut asociat prezenței acestor formațiuni tumorale cardiace, și a vorbit despre contextual particular al asocierii mai frecvente a acestor două patologii.
     Ultima parte a cursului a fost dedicată tratamentului intervențional al cardiomiopatiei hipertrofice, dr. Dan Deleanu prezentând date despre eficiența ablației septale cu alcool în reducerea obstrucției și subliniind importanța unei selecții atente a pacienților care pot beneficia de această metodă. De asemenea, a accentuat și importanța echipei intervenționist-imagist pentru efectuarea ecografiei intraprocedurale cu injectarea substanței de contrast intracoronarian.
     În concluzie, cursul, cu peste 200 de participanți medici cardiologi, interniști, geneticieni și pediatri din întreaga țară, a reprezentat o platformă excelentă de întâlnire a celor interesați de subiectul cardiomiopatiilor ereditare. Participarea unor vorbitori cu bogată experiență a crescut în mod cert valoarea informației transmise. În plus, cursul a reprezentat una din modalitățile de acțiune a Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare și diseminare a informațiilor științifice relevante în populația medicală, respectând principiile de prestanță profesională ale Universității de Medicină și Farmacie „Carol Davila” în calitate de organizator.

Abonează-te la Viața Medicală!

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, publicația profesională, socială și culturală a profesioniștilor în Sănătate din România!

  • Tipărit + digital – 249 de lei
  • Digital – 169 lei

Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:

  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC

Află mai multe informații despre oferta de abonare.

Cookie-urile ne ajută să vă îmbunătățim experiența pe site-ul nostru. Prin continuarea navigării pe site-ul www.viata-medicala.ro, veți accepta implicit folosirea de cookie-uri pe parcursul vizitei dumneavoastră.

Da, sunt de acord Aflați mai multe