Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  PROIECTE  »  CAMPANII

Medicina viitorului, mai aproape și de pacienţii din România

Viața Medicală
Prof. dr. Maria PUIU vineri, 15 aprilie 2022
Viața Medicală
Drd. Iulia Perva vineri, 15 aprilie 2022

Ultimii ani au adus o explozie de cunoaștere în domeniul geneticii, mare parte din aceasta fiind cu rapiditate transferată în zona aplicabilităţii medicale.

Până nu demult se știau puţine lucruri despre cum ADN-ul moștenit de la părinţi cuprinde informaţia dezvoltării noastre. Ultimii ani, însă, au adus o explozie de cunoaștere în domeniul geneticii, mare parte din aceasta fiind cu rapiditate transferată în zona aplicabilităţii medicale.

Există câteva puncte fierbinţi în care apelarea la consultul genetic are un impact puternic asupra individului. Primul astfel de moment este preconcepţional, pentru cuplurile cu dificultăţi de reproducere sau pentru acelea care au patologie genetică în cadrul familiei.

Cunoașterea bagajului genetic al genitorilor poate să pregătească un cuplu, cel puţin la nivel psihic, pentru călătoria spre extinderea familiei. Se poate apela la asistenţă medicală specializată pentru obţinerea unei sarcini cu diagnostic genetic preimplantaţional, pentru asigurarea unui embrion sănătos. Pentru cei care doresc să conceapă natural, în ciuda riscurilor, se poate realiza diagnosticul genetic prenatal.

Diagnosticul genetic prenatal

Scopul diagnosticului prenatal nu este limitat la decizia de a păstra sau nu sarcina. Simpla informaţie că fătul care se va naște va avea anumite nevoi, pe care nu ai fi putut, ca părinte, să le anticipezi, oferă cuplului timpul necesar să se adapteze și să se înarmeze cu resursele necesare unui start blând în viaţa de familie a noului membru. Ca geneticieni, nu recomandăm păstrarea sau oprirea unei sarcini, dar dorim să transmitem toate informaţiile, astfel încât familia să poată lua o decizie cu care să fie împăcată.

Diagnosticul genetic prenatal nu se mai adresează doar acelor cupluri cu un risc crescut. Prin apariţia screeningului genetic din sângele mamei, fiecare cuplu poate să opteze pentru această testare, fără niciun risc asupra sarcinii. Tehnologia s-a perfecţionat în ultimul deceniu, astăzi prezentând o specificitate și o sensibilitate crescute pentru patologiile cromozomiale numerice, cât și pentru unele structurale, patologii în care sunt prezente modificări mari asupra materialului genetic.

Astfel, încă din săptămâna a zecea de sarcină, această analiză poate fi efectuată, la solicitarea părinţilor, deocamdată contra cost. Acest test este adesea recomandat de medicul specialist în Obstetrică-Ginecologie care monitorizează sarcina și care poate sesiza rezultate anormale ale markerilor serici recoltaţi de la mamă sau la ecografia morfologică fetală.

Evaluarea nou-născuţilor

Un alt punct critic pentru evaluarea genetică a nou-născuţilor este perioada neonatală. Există o gamă largă de patologii care pot fi decelabile imediat după naștere, dar vom pune accent pe cele metabolice. Unele dintre aceste erori înnăscute de metabolism, dacă sunt diagnosticate precoce, dispun de tratament, iar dacă nu sunt identificate la timp, pot duce la tablouri clinice severe, irecuperabile.

bebe

Din păcate, programul naţional de screening neonatal din România cuprinde doar două boli metabolice (fenilcetonuria și hipotiroidismul congenital). În absenţa unor semne clinice sau biologice, alte afecţiuni vor fi evaluate doar dacă familia suportă costurile unui screening extins.

Multe dintre șansele prezentate anterior nu sunt exploatate de marea majoritate a pacienţilor. Astfel, un număr mare de părinţi ajung să se prezinte la cabinetul de Genetică medicală cu un copil, mai mic sau mai mare, având multiple anomalii. În funcţie de complexitatea cazului, de severitatea și de istoricul medical, care adesea înseamnă un dosar în mâna mamei, cu sute de pagini de investigaţii și consulturi de specialitate, abordarea evaluării genetice a copilului se produce urmând recomandările ghidurilor dezvoltate de societatea europeană și de cea americană de genetică umană, uneori în multiple vizite.

Informaţia genetică este adesea greu de asimilat de cei fără pregătire medicală și e nevoie de răbdare și repetiţie pentru a fi înţeleasă corect de aparţinători. Dar pentru un management corect al pacienţilor și pentru ameliorarea patologiei, implicarea lor este crucială. Noi, geneticienii, încercăm să investim energia necesară ca ei să fie antrenaţi corect în recuperarea și asistarea copilului pentru cea mai bună dezvoltare posibilă.

O nouă zonă de expertiză, populaţia adultă

Lista de pacienţi cu tratament cronic aflaţi în gestiunea echipei de la Centrul Regional de Genetică medicală Timiș este una lungă, iar patologia este variată. Patologia cu etiologie genetică curabilă specifică este rară, uneori descurajator de rară pentru specialist, dar știinţa ultimilor ani a adus noutăţi în această sferă și privim tot mai optimiști spre viitor.

Un grup relativ nou de persoane care se adresează pentru evaluare genetică este populaţia adultă, cei care au depășit vârsta reproductivă sau care nu se adresează cu scopul evaluării în contextul extinderii familiei în viitorul apropiat. E o zonă cu expertiză în creștere exponenţială, colaborările interdisciplinare sunt tot mai numeroase, iar conștientizarea potenţialei etiologii genetice atât din partea specialiștilor, cât și a pacienţilor ne încântă. Deschiderea este importantă.

Evoluţie încurajatoare

Cuvintele scrise până în acest punct vizează strict informaţia genetică cu care ne naștem, dar există o informaţie genetică care evoluează împreună cu noi și uneori încetează să mai răspundă regulilor firești ale biologiei. Cancerele beneficiază tot mai des de genotipare cu scopul de a stabili conduita de tratament. Unele modificări sunt înnăscute, predispun spre malignitate, iar cunoașterea timpurie a riscului oferă individului șansa de a adopta tehnici preventive specifice.

Patologia cu etiologie genetică este des întâlnită în populaţie. Evaluate individual, acestea se încadrează în „ boli rare”, dar sunt foarte multe entităţi care, cumulat, au o frecvenţă crescută.

Paleta de teste genetice s-a îmbogăţit, acestea devenind mai accesibile. Dacă în urmă cu zece ani, la nivel naţional, încă se analiza intens nivelul citogenetic cu timide investigaţii în zona geneticii moleculare, în prezent, tehnologii precum MLPA, SNP array, secvenţiere capilară și next generation câștigă teren și sunt disponibile în mod gratuit populaţiei prin programe naţionale, acolo unde există o suspiciune clinică solidă. Din cauza costului ridicat al acestor investigaţii și a fondurilor limitate, selecţia celor care beneficiază de aceste investigaţii trebuie făcută riguros, având în vedere posibilitatea unei acţiuni medicale cu efect de ameliorare în urma rezultatului. Decizia de acordare a acestor investigaţii revine medicului specialist în Genetică medicală.

Responsabilitatea înţelegerii informaţiei genetice personale este esenţială. Aceasta va avea un impact asupra membrilor familiei apropiate, iar cel care trebuie, etic, să se adreseze acestora este însuși pacientul sau aparţinătorul, în prima fază.

Genetica medicală se dezvoltă rapid, iar impactul acestei dezvoltări începe să se resimtă și în medicina românească. Trebuie să existe deschidere spre nou și colaborare în rândul specialiștilor pentru a acorda pacientului cea mai bună șansă și îngrijire disponibilă. Împreună putem să aducem medicina viitorului, bazată pe dovezi știinţifice în alertă dezvoltare, mai aproape de pacienţii noștri. 

Opt din zece boli rare au o componentă genetică

Bolile rare sunt definite ca patologii care afectează mai puţin de unul din două mii de indivizi. Ele sunt boli cronice, progresive, degenerative și deseori ameninţă viaţa, cu niveluri ridicate de suferinţă. Aceste afecţiuni au impact major, social, emoţional și economic nu doar asupra pacientului, ci și asupra întregii familii.

Fiind boli multisistemice, care afectează mai multe aparate, sisteme și organe, pentru fiecare pacient este nevoie de o echipă multidisciplinară de îngrijire, alcătuită din medici cu diferite specialităţi, dar și psihologi, terapeuţi, kinetoterapeuţi, logopezi ș.a.m.d. Din acest motiv, sunt necesare colaborări intersectoriale și interministeriale pentru a asigura îngrijirea integrată, coordonarea și continuitatea îngrijirii prin management de caz. Toate acestea sunt încă într-o fază incipientă de dezvoltare la nivel global, un motiv întemeiat de advocacy pentru asociaţiile de pacienţi.

În lume sunt cunoscute aproximativ 8.000 de boli rare, 75% dintre acestea afectând copiii. Deși bolile sunt rare, pacienţii sunt numeroși. Paradoxul acestor boli constă tocmai în faptul că diversitatea și numărul lor mare face ca și expertiza să fie RARĂ. Din acest motiv, la nivelul Uniunii Europene s-a propus ca bolile rare să fie abordate în cadrul unor centre de expertiză naţionale, iar acestea să fie incluse în Reţele Europene de Referinţă (ERN).

kindergarden act

Centrul de expertiză pentru boli rare este o structură funcţională, fără personalitate juridică, organizată în cadrul unei unităţi sanitare cu sau fără paturi, implicată în diagnosticarea și furnizarea de asistenţă medicală accesibilă și eficientă din punctul de vedere al costurilor, pentru pacienţi a căror situaţie medicală necesită o concentrare deosebită de expertiză, în domenii medicale în care expertiza este rară (1).

Reţelele Europene de Referinţă sunt reţele virtuale ce reunesc furnizorii de asistenţă medicală din toată Europa în vederea soluţionării cazurilor medicale complexe sau rare, care necesită un tratament specializat și o concentrare de cunoștinţe și resurse. În România există 31 de centre de expertiză pentru diferite categorii de boli rare (2), o parte dintre ele fiind racordate reţelelor europene în domeniu (3).

Webinar community nurses (1)

Terapiile inovative, o mare speranţă

Progresele realizate în domeniul bolilor rare sunt în mare măsură datorate asociaţiilor de pacienţi atât la nivel european, cât și la nivel naţional. Asociaţiile de pacienţi cu diferite boli rare reprezintă un motor în cercetarea medicală, dar și un sprijin pentru fiecare bolnav, care nu se mai simte orfan și poate schimba experienţe cu persoane afectate de aceeași boală, oricât de rară ar fi aceasta.

Din păcate, pentru majoritatea bolilor rare nu există un tratament adecvat, dar cercetarea face progrese înregistrând în fiecare an noi molecule. În plus, terapiile inovative, celulare și genice, reprezintă o mare speranţă pentru boli grave, altădată fără niciun remediu, cum ar fi miodistrofia Duchenne sau amiotrofia spinală.

În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociaţiilor de pacienţi și ale specialiștilor, Planul Naţional de Boli Rare din România a fost inclus în Strategia Naţională de Sănătate Publică, fapt ce crește speranţa de îmbunătăţire a calităţii îngrijirii acestor pacienţi. Prin Ord. m.s. nr. 1215/2013 s-a constituit Consiliului Naţional pentru Bolile Rare, organism știinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuţii de coordonare metodologică și știinţifică în acest domeniu.

Esenţial în boala Hunter

Pacienţii, cel mai adesea, ajung la noi la Centru din zona pediatrică, unii strict pentru diagnostic, alţii și pentru monitorizarea evoluţiei tabloului clinic sau chiar pentru tratamente specifice, cu medicamente orfane. Acesta este și cazul lui B.D., un băiat de 10 ani și 4 luni care la vârsta de 6 ani și 5 luni a fost identificat cu deficit total în iduronat-2-sulfatază și, deci, diagnostic de mucopolizaharidoză de tip II (boala Hunter).

De la diagnostic până în prezent, acest copil a avut peste 160 de internări în spital, practic, internări săptămânale, pentru a beneficia gratuit de tratamentul perfuzabil de substituţie hormonală cu Elaprase. Evoluţia lui este îmbucurătoare și întâlnirea săptămânală cu el ne încarcă cu energie și sens.

Boala Hunter, cunoscută și sub numele de mucopolizaharidoză tip II, este o boală genetică produsă de absenţa sau deficienţa enzimei iduronat-2-sulfatază, răspunzătoare de metabolizarea unor mucopolizaharide speciale numite glicozaminoglicani. În lipsa enzimelor adecvate pentru descompunerea acestor molecule complexe, mucopolizaharidele se acumulează în exces la nivel celular și tisular, ducând la afectare organică, cerebrală și locomotorie.

Diagnosticul copiilor cu sindrom Hunter se bazează pe aspectul copilului (statură mică și trăsături faciale îngroșate, mai ales la nivelul buzelor, limbii și nărilor), corelat cu alte simptome cum ar fi hepatomegalia, splenomegalia și leziunile dermatologice de culoarea fildeșului (considerate simptom specific).

Sindromul Hunter este ereditar, cu transmitere recesivă prin cromozomul X, și afectează în principal persoanele de sex masculin. Diagnosticul de certitudine poate fi pus pe baza unui test enzimatic care indică deficienţa specifică (idunorat-2-sulfatază) și a unui test genetic care pune în evidenţă mutaţia caracteristică bolii. În lipsa tratamentului, starea de sănătate a acestui copil se degradează rapid; afectarea organică, cerebrală și locomotorie vor fi tot mai evidente. Dacă diagnosticul este stabilit rapid și tratamentul disponibil, evoluţia cazului prezentat și satisfacţia noastră vor fi pe măsură.

Peste 30 de milioane de pacienţi cu boli rare trăiesc în Europa, în timp ce la nivel global numărul acestora depășește 300 de milioane. În România, numărul pacienţilor afectaţi de această categorie de boli este estimat la peste 1 milion, majoritatea încă nediagnosticaţi sau diagnosticaţi greșit.

1. Ord. m.s. nr. 540/2016
2. http://www.bolirareromania.ro/node/210
3. https://ec.europa.eu/health/european-reference-networks/overview_en

Etichete: genetica medicala diagnostic prenatal screening nou-nascuti boli rare

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 200 de lei
  • Digital – 129 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.