Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Vasculopatia cerebrală la copiii cu drepanocitoză

Viața Medicală
Acad. Constantin POPA vineri, 1 iulie 2016
     Drepanocitoza (sau siclemia) este o boală genetică și, totodată, cauza cea mai frecventă a accidentelor vasculare cerebrale (AVC) la copii, aceștia având un risc de aproximativ trei sute de ori mai mare față de copiii de aceeași vârstă fără drepanocitoză. Incidența AVC este estimată la 2–3/100.000 de copii pe an. La acest risc clinic de AVC se adaugă și AVC numite „silențioase“, care corespund unor leziuni ischemice vizibile pe examenul IRM și nu se traduc prin semne neurologice motorii sau senzoriale, dar care pot avea ca rezultat o afectare cognitivă.
     De-a lungul ultimelor două decenii, dezvoltarea tehnicii Doppler transcranian, precum și a IRM și angio-RM a permis depistarea fiabilă a acestei vasculopatii cerebrale, identificarea pacienților cu risc crescut de AVC și posibilitatea instaurării unei terapii de prevenție.

Vasculopatia cerebrală

     Accidentul vascular cerebral este una dintre cele mai severe complicații ale drepanocitozei și nu este rară. Un studiu american ce a urmărit peste patru mii de pacienți de-a lungul a zece ani (cu 700 de copii urmăriți încă de la naștere) a descoperit un risc spontan de AVC de 11% până la vârsta de 20 de ani, 15% până la 30 de ani și 24% până la 45 de ani la pacienții cu SS și S/beta0. Aceste accidente vasculare au fost în cea mai mare parte ischemice înainte de 20 de ani, cu risc maxim între 1 și 9 ani și apoi după 30 de ani, și hemoragice între 20 și 29 de ani. Cazurile de AVC silențioase corespund unor leziuni ischemice de substanță albă, fără un tablou clinic cu deficit. Aceste infarcte silențioase sunt deja observate înainte de 6 ani și în timp cresc în număr și extensie, cu o prevalență de 37% la vârsta de 14 ani.

 

Fiziopatologie

 

     Drepanocitoza este o hemoglobinopatie autozomal recesivă legată de prezența unei hemoglobine anormale, hemoglobina S. Această hemoglobină, în mod particular instabilă când este dezoxigenată, se polimerizează în caz de hipoxie, acidoză, deshidratare și/sau infecție, conducând la rigidizare și deformarea eritrocitului în drepanocit (celulă în formă de seceră), fragil și hiperaderent. Acest mecanism asociat cu o creștere a vâscozității și aderența hematiilor drepanocitare la pereții endoteliului vascular explică expresia fenotipică a bolii, care diferă semnificativ de la o persoană la alta, chiar dacă este o boală monogenică.
     Cele trei caracteristici clinice principale ale acestei patologii sunt: hemoliză responsabilă de anemie; manifestări ocluzive vasculare, printre care și AVC; risc crescut de infarct.
    Există mai multe sindroame drepanocitare majore, însă genotipurile homozigot SS și heterozigot compozit S/beta0 sunt cel mai des întâlnite și cel mai des expuse riscului de AVC. Transplantul haploidentic de măduvă osoasă după terapie mieloablativă reprezintă în prezent singurul tratament curativ al drepanocitozei. (…)

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 180 de lei
• Digital – 115 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC