Parte din grupul bolilor rare, hemofilia este o boală ereditară cauzată
de un defect al cromozomului X, care determină o producţie deficitară a
factorului de coagulare VIII în hemofilia A (85% din cazuri) şi a factorului
IX, în hemofilia B. Se disting trei forme de severitate: uşoară, cu o concentraţie
de factor deficitar mai mare de 5% din 
valorile normale; medie, cu o concentraţie
între 1 şi 5%; severă, cuprinzând mai mult de jumătate dintre cazurile cu
hemofilie, cu o concentraţie a factorilor VIII sau IX mai mică de 1% din
normal. Artropatia cronică este
manifestarea principală a hemofiliei moderate şi severe.
Ciclul
deteriorării articulare este următorul: hemartroză recurentă - hipertrofie
sinovială - sinovită cronică - deteriorarea cartilajului articular - artropatie
cronică invalidantă.
Pacienţii
cu hemofilie severă prezintă hemartroze în special la genunchi, cot şi glezne,
cu apariţia artropatiei hemofilice. Genunchiul este cel mai des afectat (30%),
urmat de cot (25%), gleznă (15%), şold (5%) şi alte articulaţii (sub 2,5%).
Modificări artrozice sunt decelate în aproximativ 90% din articulaţiile
afectate, chiar şi în formele moderate ale bolii. Evoluţia artropatiei
hemofilice depinde şi de vârsta pacientului, cu o agravare maximă în a doua
decadă de viaţă.
Diagnosticul este pus pe baza
examenului clinic (fig. 1–2). Manifestările clinice sunt consecinţa
hemoragiilor, sângerările constituind simptomul
major al acestei afecţiuni; ele
sunt produse, în general, printr-un traumatism minim. De asemenea, pot surveni
hematoamele intramusculare, hemartroza şi artropatiile cronice.
Aspecte imagistice. În mod particular,
la adultul hemofilic există o bună corelaţie statistică între acuzele
subiective, scorurile obiective fizice şi cele imagistice. Investigaţiile
imagistice au meritul de a evalua obiectiv statusul osteoarticular (fig. 3), de a furniza parametrii de
monitorizare în baza cărora să se poată stabili dinamica în timp a alterărilor
constatate şi de a oferi criterii de sensibilitate (IRM) sau de gravitate (DXA)
ale situaţiei osteoarticulare.
Măsuri generale de tratament.
Tratamentul comportă două obiective distincte: obţinerea opririi hemoragiei şi
menţinerea hemostazei până la cicatrizare. Pe lângă tratamentul substitutiv,
trebuie ameliorate condiţiile hemostatice prin măsuri terapeutice locale.
Tratamentul
ortopedic vizează leziunile acute (hemartroza), al căror tratament
constă în substituţie – cel mai frecvent folosit este astăzi factorul VIII
recombinat sau factorul VIII monoclonal purificat prin anticorpi monoclonali –,
puncţie articulară aspirativă, repaus articular (cu sau fără imobilizare), gheaţă,
analgezie, urmate de tratament de reabilitare.
Tratamentul
ortopedic din artropatia cronică va urmări corectarea pierderilor amplitudinii
funcţionale prin posturi, mobilizare progresivă cu orteză, precum şi tratament
de recuperare.
Tratamentul
chirurgical. Chirurgia de elecţie la pacienţii cu hemofilie clasică
(deficit de factor VIII) sau hemofilie B (boala Christmas – deficit de factor
IX) a devenit posibilă şi fezabilă prin disponibilitatea de concentrat de
factor VIII şi, respectiv, IX. 
Tratamentul chirurgical al hemofilicilor se
realizează la Compartimentul de chirurgie osteoarticulară a bolnavilor
hemofilici din cadrul Secţiei clinice Ortopedie II din Timişoara, condus de
prof. dr. Dan V. Poenaru, în colaborare cu echipa de la Clinica de
onco-hematologie infantilă a Spitalului Clinic de Urgenţă pentru Copii „Louis Ţurcanu“
Timişoara, condusă de prof. dr. Margit Şerban.
Sinovita
cronică, cea mai frecventă afectare, beneficiază, pe lângă tratamentul
nechirurgical (sinoviorteza), şi de tratament chirurgical pe cale artroscopică (fig. 4–5); tratamentul prin abord
deschis, clasic, nu se mai utilizează în prezent.
Artroplastia totală a genunchiului
Indicaţiile
artroplastiei totale a genunchiului sunt reprezentate de durerea severă
invalidantă, mobilitatea articulară redusă, deformări, în particular
contractura în flexie şi hemartrozele recurente, evidenţiate la examenul clinic
şi imagistic (fig. 6).
Tehnica(fig. 7) poate prezenta o serie de
dezavantaje, date de o rată a infecţiei mai mare de şapte ori decât în cazul
artroplastiei de rutină a genunchiului, riscul de mobilizare precoce a
implantului ce poate duce la eşecul artroplastiei, toate acestea fiind agravate
de faptul că pacienţii sunt tineri şi activi.
Artroplastia şoldului
Deşi
apare la pacienţii hemofilici, artropatia şoldului (fig. 8) are o frecvenţă mai mică (5%) faţă de cea de la nivelul
cotului sau genunchiului. La pacienţii cu distrugeri
importante la nivelul
articulaţiei coxofemurale, artroplastia totală de şold este opţiunea terapeutică
de elecţie.
În
copilărie, artropatia rapid progresivă de şold poate urma unei singure
hemartroze ce creşte presiunea intracapsulară, ducând astfel la osteonecroza
capului femural; cel mai frecvent, ea este consecutivă sinovitei cronice,
asemenea celorlalte artropatii.
Modificările
de la nivelul şoldului apar în funcţie de vârsta la care încep să se producă sângerările
importante la acest nivel, iar anatomia femurului proximal este modificată,
prezentând un canal medular strâmt, deviere în valgus şi anteversie mare a
capului şi colului femural, uneori cu protruzie acetabulară. De asemenea, la
nivelul părţilor moi apar contracturi severe şi fibroză extinsă. Capitalul osos
este de o calitate mai slabă la aceşti pacienţi. Aceste modificări determină
dificultatea sporită a intervenţiei de artroplastie. Se pot folosi atât
endoproteze cimentate, cât şi necimentate (fig.
9).
Un
aspect unic la pacienţii hemofilici este remarcabila şchiopătare cu piciorul ţeapăn
din cauza artrofibrozei 
genunchiului şi gleznei. Aceasta produce forţe crescute
asupra şoldului în urma lungirii braţului de pârghie şi pierderii funcţiei de
absorbţie a şocurilor a genunchiului şi a gleznei.
O
parte a motivului de slăbire a protezelor la hemofilici poate fi stresul adiţional
dat de această şchiopătare. Un alt motiv se referă la posibilitatea sângerării în
membrana ce formează interfaţa os-ciment în cadrul protezelor cimentate.
Literatura de specialitate confirmă o creştere a calităţii vieţii la pacienţii
hemofilici care au beneficiat de artroplastie de şold, chiar dacă nu la fel de
mare ca a pacienţilor fără hemofilie.
În
prezent, indicaţia pentru artroplastia totală de şold la pacienţii hemofilici
cuprinde utilizarea unei endoproteze hibrid – cupă necimentată şi o componentă
femurală cimentată.
Artrodeza genunchiului, gleznei şi cotului
Artrodeza genunchiului (fig. 10), gleznei (fig. 11)
şi cotului s-a practicat, cu rezultate satisfăcătoare, pe serii mici de pacienţi
cu hemofilie. În patru din cinci cazuri la care s-a practicat artrodeza de
gleznă, decorticarea a fost realizată pe cale artroscopică, cu shaver-ul, dată fiind degradarea marcată
a cartilajului articular.
Experienţa Compartimentului de chirurgie osteoarticulară
a bolnavilor hemofilici din cadrul Secţiei Ortopedie II Timişoara
Pacienţi consultaţi şi trataţi din toata ţara:
154; număr de cazuri operate: 96; număr de intervenţii chirurgicale: 98;
intervalul de vârstă: 9–54 de ani.
Tipurile de intervenţii chirurgicale
efectuate: • sinovectomie de cot – 6 • rezecţie de cap radial – 4 • artroplastie
totală de şold – 4 • artoplastie totală de genunchi – 5 • artrodeză de genunchi
– 5 • artrodeză de gleznă – 5 • sinovectomie artroscopică de genunchi – 54 • sinovectomie
artroscopică de gleznă – 3 • stabilizarea fracturilor – 5 • rezecţie
pseudotumoră hemofilică – 2 • osteotomie supracondiliană – 1 • alte intervenţii
– 4 (extragere material de osteosinteză).
Trebuie menţionat faptul că nu au existat
complicaţii septice la niciunul din pacienţii trataţi în cadrul Compartimentului
de chirurgie osteoarticulară a bolnavilor hemofilici din Secţia clinică
Ortopedie II Timişoara. Rata mortalităţii a fost zero.
Recuperarea funcţională
Tratamentul de recuperare funcţională se
realizează în cadrul Compartimentului de recuperare al Clinicii II Ortopedie
Timişoara şi la Centrul Medical „Cristian Şerban“ Buziaş. În faza acută, acesta
constă în proceduri de fizio- şi kinetoterapie (fig. 12), reeducare în piscină, mers fără sprijin pe membrul
pelvin afectat.
Ergoterapia constituie o etapă esenţială în
toate stadiile artropatiei, pentru a permite pacientului să-şi reia viaţa
independentă. Aceasta
se efectuează într-un centru specializat, însă
hemofilicul adult îşi va continua exerciţiile la domiciliu.
Cu un tratament
substitutiv şi o indicaţie chirurgicală corecte, chirurgia osteoarticulară la
hemofilici, efectuată într-un centru specializat, de către o echipă
pluridisciplinară, poate da rezultate bune, cu riscuri acceptabile.
