Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Sindromul Down şi medicina modernă

Viața Medicală
Prof. dr. Ştefan MILEA vineri, 25 martie 2011

   Sindromul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în doar 6% din cazuri, cel mai frecvent rezultat al unei mutaţii spontane. A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down. O prezentare a acestei maladii, în contextul medicinii moderne, semnează dl prof. dr. Ştefan Milea, cu ocazia Zilei Mondiale a Trisomiei 21 (21/03/2011). (...)

 
 

   Sindromul Down este o afecţiune genetică autozomal dominantă, moştenită în 6% din cazuri, în rest rezultat al unei mutaţii spontane.
  A fost descrisă în 1866 de medicul britanic Langdon Down, care, datorită aspectului particular al dismorfiei faciale, a numit-o impropriu mongoloidism. Impropriu deoarece, pe de o parte, ea nu are nimic în comun cu specificul populaţiei asiatice, iar pe de altă parte, se întâlneşte şi la rasa mongolă, având suficiente alte semne clinice care permit diagnosticul fără prea mare dificultate.
   Realitate clinică foarte complexă, tulburarea Down a aşteptat până în 1950, când dr. Jérôme Lejeune şi echipa sa au demonstrat existenţa unui cromozom 21 suplimentar şi de aici şi numele de trisomie 21. Ulterior a beneficiat substanţial de progresele medicinii moderne în domeniul geneticii, al mijloacelor de investigaţie şi de intervenţie preventivă şi curativă. (...)
Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.
 

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC