Incidenţa este mai mare la bărbaţi faţă de femei (6,68 la 100.000 la bărbaţi vs. 1,4 la 100.000 la femei anual) (2) și crește odată cu vârsta din cauza frecvenţei mai mari a bolilor cardiovasculare la vârste mai avansate. Cauzele morţii subite diferă de asemenea la tineri, unde cele mai frecvente patologii sunt canalopatiile, cardiomiopatiile, miocardita și malformaţiile congenitale, faţă de vârstnici, unde predomină cardiopatia ischemică, bolile valvulare degenerative și insuficienţa cardiacă (3).
Stopul cardiac are ca mecanism cel mai frecvent fibrilaţia ventriculară și tahicardiile ventriculare, alte mecanisme fiind bradiaritmiile, asistola și disociaţia electromecanică. Defibrilarea s-a dovedit superioară ca eficienţă manevrelor de resuscitare cardiopulmonară, ducând la o supravieţuire de 24% vs. 15% în cazul stopului cardiac resuscitat de personal medical antrenat (4). Majoritatea stopurilor cardiace au loc în mediu nonspitalicesc, cel mai adesea la domiciliu și fără martori (5). Având în vedere că supravieţuirea în urma unui stop cardiac este redusă iar măsurile luate pentru a crește supravieţuirea (antrenarea populaţiei nonmedicale și montarea unor defibrilatoare cardiace externe automate în locurile publice) (6) au avut un impact limitat, accentul este pus pe prevenţia morţii subite cardiace.

Screeningul

Aproximativ 50% dintre morţile subite cardiace apar la pacienţi fără o boală cardiacă cunoscută, dar majoritatea acestora sunt de cauză coronariană (7). Identificarea și tratarea factorilor de risc ai bolii cardiace ischemice reprezintă, prin urmare, una dintre cele mai eficiente metode de prevenţie a MSC (7), contând pentru 40% din totalul vieţilor salvate (8). La pacienţii cu boală ischemică cunoscută au fost propuse multiple metode pentru cuantificarea riscului de moarte subită cardiacă – variabilitatea frecvenţei cardiace, turbulenţa frecvenţei cardiace, dispersia QT, microalternanţa undei T, stimularea ventriculară programată –, niciuna neimpunându-se însă în practica clinică. În prezent, fracţia de ejecţie a ventriculului stâng asociată cu clasa NYHA sunt utilizate pentru stabilirea indicaţiei de prevenţie primară (9).
Datele actuale nu susţin screeningul în masă al unei populaţii sănătoase, având în vedere incidenţa scăzută a morţii subite într-o asemenea populaţie și sensibilitatea redusă a testelor actuale în acest sens (7). În schimb, în cazul atleţilor, întrucât riscul aritmic este mai mare iar efortul fizic intens agravează evoluţia unor boli aritmogene ereditare, există un consens în privinţa screeningului precompetiţional (10). Istoricul familial de moarte subită cardiacă este asociat cu o creștere cu 50% a riscului individual (11), astfel încât screeningul rudelor de gradul I ale pacienţilor cu stop cardiac sau boli aritmogene ereditare este recomandat de ghidul de prevenţie a MSC (12). Schemele de stabilire a riscului variază în funcţie de boala implicată – durata QT la pacienţii cu QT lung, nivelul hipertrofiei ventriculare în cazul cardiomiopatiei hipertrofice, testarea genetică pentru cardiomiopatia prin mutaţiile lamininei. Alte boli, cum ar fi sindromul Brugada, nu au o metodă solidă pentru stabilirea indicaţiei prevenţiei primare. Inclusiv la pacienţii cu fibrilaţie ventriculară în contextul unui sindrom coronarian acut, există studii care afirmă existenţa unei predispoziţii genetice (12). Aceste date nu au în prezent aplicabilitate clinică, dar evoluţia testării genetice ar putea duce la utilizarea acesteia pentru detectarea precoce a riscului de MSC.

Metode diagnostice

Electrocardiograma aduce informaţii diagnostice privind boala de bază în multiple situaţii: cardiopatia ischemică, cardiomiopatii dilatative și hipertrofice, displazie aritmogenă de ventricul drept, QT lung, QT scurt, sindrom WPW, sindrom Brugada. Este, de asemenea, metoda diagnostică pentru tahiaritmii, bradiaritmii și tulburări ale ţesutului de conducere.
Testarea ECG de efort crește sensibilitatea electrocardiogramei pentru diagnosticul bolii cardiace ischemice și este utilă în cazul tahicardiei ventriculare catecolaminergice. Specificitatea este însă redusă în cazul altor aritmii ventriculare – la aproximativ 4% din populaţia sănătoasă apar tahicardii ventriculare nesusţinute în timpul testului de efort, fără ca acestea să aibă o importanţă diagnostică sau prognostică (13).
Monitorizarea Holter este utilă la pacienţii cu aritmii frecvente, iar event-recorderele și dispozitivele care înregistrează electrocardiograma utilizând telefonul mobil – pentru cei cu simptome rare. Dispozitivele subcutanate (loop recorder) permit diagnosticul bradiaritmiilor și al tahiaritmiilor la pacienţii cu sincope recurente, iar dimensiunile aparatelor de ultimă generaţie permit implantarea prin injectare la nivel prepectoral.
Ecocardiografia este metoda imagistică cel mai frecvent folosită pentru diagnosticul cardiomiopatiilor și valvulopatiilor. Măsurarea fracţiei de ejecţie a ventriculului stâng este criteriul pentru prevenţia primară a MSC la pacienţii cu cardiomiopatii (12). CT-ul aduce în plus faţă de informaţiile structurale date privind anatomia coronariană.
Rezonanţa magnetică cardiacă are acurateţe superioară în evaluarea cardiomiopatiilor și a displaziei aritmogene de ventricul drept. Este metoda care poate evidenţia zonele de cicatrice de la nivelul miocardului, fiind extrem de utilă în planificarea procedurilor de ablaţie cu radiofrecvenţă la pacienţii cu aritmii ventriculare. Permite în plus diagnosticul miocarditelor. Ecocardiografia de stres, scintigrafia miocardică și PET-CT sunt metode utile în evaluarea ischemiei și a viabilităţii miocardice. Coronarografia rămâne „standardul de aur” pentru evaluarea leziunilor coronariene la pacienţii cu stop cardiac și/sau aritmii ventriculare.
Studiul electrofiziologic este o metodă utilă pentru inducerea aritmiilor ventriculare monomorfe. Inducerea unei tahicardii ventriculare polimorfe sau a fibrilaţiei ventriculare este nespecifică (14). Valoarea predictivă cea mai mare o are la pacienţii cu cardiomiopatie ischemică, dar este utilă și la cei cu cardiomiopatie dilatativă nonischemică și displazie aritmogenică de ventricul drept (15, 16). În cazul cardiomiopatiei hipertrofice, studiul electrofiziologic este contraindicat (12). De asemenea, nu are indicaţie în cazul sindroamelor de QT lung și QT scurt sau al tahicardiei ventriculare catecolaminergice, iar valoarea sa predictivă la pacienţii cu sindrom Brugada este discutabilă (12). Studiul electrofiziologic este util pentru evaluarea căilor accesorii și este indicat la pacienţii cu sincopă și bloc de ramură, la care un interval HV peste 70 ms pune indicaţia de stimulare cardiacă permanentă (17).

Măsuri terapeutice

Odată cu studiile CAST (18) și SCD-HEFT (9) a devenit clar că medicaţia antiaritmică nu previne, ba chiar poate crește riscul morţii subite. Excepţie fac betablocantele, cu beneficii în boala cardiacă ischemică, insuficienţa cardiacă, cardiomiopatia hipertrofică, sindromul de QT lung și tahicardia ventriculară catecolaminergică (12). Amiodarona este neutră din punctul de vedere al mortalităţii la pacienţii cu insuficienţă cardiacă și reduce recurenţa aritmiilor ventriculare atât la pacienţii cu cardiomiopatie dilatativă ischemică, cât și nonischemică, fiind indicată la pacienţii cu defibrilator implantabil care au avut aritmii ventriculare sau ca alternativă la defibrilator pentru cei ce prezintă o contraindicaţie în acest sens (12).
Defibrilatorul cardiac implantabil previne eficient moartea subită cardiacă și reduce mortalitatea cardiovasculară totală atât în prevenţie secundară, cât și în prevenţie primară (12). Modul de funcţionare permite oprirea tahiaritmiilor fie prin stimulare antitahicardică (stimularea cu o frecvenţă ușor mai ridicată decât a tahicardiei ducând în 75% din cazuri la oprirea acesteia), fie prin șoc electric intern. De asemenea, defibrilatoarele asigură suport de stimulare cardiacă în cazul bradiaritmiilor. Adăugarea terapiei de resincronizare aduce beneficii suplimentare (12) privind supravieţuirea la pacienţii cu complex QRS larg și FEVS sub 35%.
Inconvenientele acestei terapii sunt șocurile inadecvate (20%), infecţiile (6%) și disfuncţiile sondei de defibrilare (17%) (19).
Defibrilatoarele subcutanate sunt o tehnologie relativ recentă care elimină problemele implantului transvenos – endocardita și disfuncţiile de sondă –, dar nu pot asigura stimulare cardiacă la pacienţii cu bradiaritmii și nu pot fi utilizate la cei cu indicaţie de resincronizare cardiacă (12, 20). Absenţa stimulării poate fi un dezavantaj la pacienţii cu aritmii ventriculare care răspund la stimulare antitahicardică.
Vesta cu defibrilator este o variantă utilă la pacienţii cu risc aritmic crescut pe termen scurt, până la recuperarea funcţiei miocardice – cardiomiopatie peripartum, miocardite sau pacienţi cu disfuncţie sistolică severă în primele 40 de zile postinfarct miocardic acut (12, 21).
Ablaţia cu radiofrecvenţă a aritmiilor ventriculare a crescut ca frecvenţă odată cu creșterea supravieţuirii prin introducerea defibrilatoarelor cardiace implantabile.
În prezent, este indicată la pacienţii cu aritmii ventriculare recurente și la cei cu furtună electrică (12, 22–24) – mai mult de trei episoade de tahicardie/fibrilaţie ventriculară necesitând terapie –, situaţie în care ablaţia devine o metodă salvatoare de viaţă. Există date care arată un beneficiu chiar după primul episod de tahicardie ventriculară (25). Eficienţa cea mai mare este la pacienţii cu aritmii legate de cicatrice postinfarct, dar ablaţia este utilă și la pacienţii cu cardiomiopatie dilatativă nonischemică, displazie aritmogenă de ventricul drept și chiar în sindromul Brugada.
Nivelul tehnic ridicat și complexitatea procedurală – sisteme de mapping electroanatomic, abord endoepicardic, terapie intensivă specifică – fac ca aceste proceduri să fie efectuate în centre specializate.
În concluzie, eforturile pentru prevenţia morţii subite cardiace au dus la o modificare a patologiei și prognosticului pacienţilor în ultimele două decade. Pe lângă progresele în tratamentul bolii cardiace ischemice și al insuficienţei cardiace, introducerea în practica clinică a defibrilatorului cardiac implantabil și a terapiei ablative pentru aritmiile ventriculare duce la salvarea unor pacienţi care până de curând erau consideraţi a fi fără resurse terapeutice.
Pentru a utiliza eficient aceste terapii, este nevoie atât de creșterea referirii pacienţilor cu indicaţie, cât și de dezvoltarea unui sistem medical capabil de managementul acestor pacienţi cu patologie complexă.