Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Managementul imunodeficienţelor primare

Viața Medicală
Dr. Vasile FELDRIHAN luni, 25 mai 2015
  La 29 aprilie a fost celebrată Ziua imunologiei, prilej de a ne reaminti că această ramură a medicinii a contribuit la progresul ştiinţei, cu rezultate răsplătite de mai multe ori cu Premiul Nobel, reflectate într-o viaţă mai bună şi mai lungă pentru numeroşi bolnavi.
  Imunodeficienţele primare constituie un domeniu complex în special prin manifestările clinice variate, precum şi prin dificultăţile de diagnostic şi tratament pe care le generează. Există peste 150 de entităţi distincte, cu defecte genetice variate, uneori asociate, afectând unul sau mai multe compartimente ale sistemului imun. Imunodeficienţele primare sunt boli rare (un caz la 2.000 de persoane). Prima imunodeficienţă descrisă a fost agammaglobulinemia, identificată de Bruton în 1952. Multe dintre bolile încadrate în imunodeficienţe primare prezintă mutaţii recesive, legate de cromozomul X, dar există şi mutaţii ale altor gene, situate pe cromozomii 1, 2, 5–17, 19–22.
  În funcţie de componenta principală deficitară, absentă sau disfuncţională, imunodeficienţele pot viza imunitatea umorală (defect al anticorpilor/imunoglobulinelor), imunitatea celulară (limfocitele T), imunitatea combinată (umorală şi celulară), fagocitele, complementul. Cel mai frecvent întâlnite sunt deficitele producţiei de anticorpi (aproximativ 65% din cazuri).
  Pacienţii cu imunodeficienţe primare umorale prezintă din naştere un deficit în producţia de anticorpi, devenind astfel susceptibili la diverse infecţii (bacteriene, virale, fungice), unele chiar severe şi frecvent urmate de complicaţii, cum ar fi bronşiectazii pulmonare şi deteriorarea funcţiei pulmonare. De obicei, debutul este în copilărie, cu excepţia imunodeficienţei comune variabile, care debutează des la vârsta adultă. Cea mai frecventă imunodeficienţă este deficitul selectiv de IgA; acesta, de regulă, nu necesită tratament, dar se supraveghează.
  Prevalenţa şi incidenţa imunodeficienţelor primare variază la nivel mondial. Fără a se putea cunoaşte cu certitudine datele exacte, incidenţa a fost estimată la aproximativ 10.000 de pacienţi în fiecare an. În Romania, sunt înregistraţi cam 300 de pacienţi, dar numărul poate fi mai mare, deoarece mulţi rămân nediagnosticaţi.
  Tabloul clinic al pacienţilor cu imunodeficienţe primare este polimorf, cu manifestări clinice variate, dominat de infecţii recurente cu evoluţie severă. Principalele semne care pot sugera diagnosticul sunt: infecţii recurente, dificil de tratat, cronice, cu agenţi condiţionat patogeni; dezvoltare deficitară la copii sau scădere în greutate la adulţi; pneumonii recurente, sinuzite, faringite, otite; necesitatea unor cure multiple de antibiotice pentru a eradica o infecţie; abcese recurente la nivelul pielii sau organelor interne; limfadenopatii generalizate sau splenomegalie; afecţiuni autoimune.
  Diagnosticul se bazează pe anamneza detaliată corelată cu investigaţii imunologice şi de biologie moleculară. Astfel, când există suspiciunea clinică de imunodeficienţă primară (pe baza simptomatologiei şi a antecedentelor personale şi heredocolaterale), este necesar să se continue investigaţiile cu evaluarea parametrilor imunităţii specifice şi nespecifice. Medicul imunolog trebuie să apeleze la o gamă variată de investigaţii: hemoleucograma, determinarea cantitativă a imunoglobulinelor din ser, răspunsul anticorpilor faţă de antigenele specifice după vaccinare, teste de hipersensibilitate tardivă, evaluarea sistemului complement, testul cu NBT (nitro-blue tetrazolium), dar şi tehnici mai complexe de imunofenotipare (flowcitometrie) pentru evidenţierea populaţiilor şi a subpopulaţiilor limfocitare. Unele investigaţii nu sunt accesibile oricărui centru medical, iar altele sunt extrem de costisitoare.
  Terapia imunodeficienţelor primare urmăreşte ameliorarea parametrilor funcţionali ai sistemului imun, prevenirea complicaţiilor imediate şi la distanţă (infecţioase, autoimune, maligne) şi asigurarea unei bune calităţi a vieţii.
  Îmbunătăţirea funcţionalităţii sistemului imun se realizează uzual prin substituţia componentei deficitare (imunoglobuline, citokine, enzime), dar există şi metode mult mai costisitoare, precum transplantul medular sau terapia genică. Se recomandă ca pacienţii să evite pe tot parcursul vieţii contactul cu orice posibilă sursă de infecţie.
  Terapia de substituţie cu imunoglobuline este principalul tratament, în special pentru imunodeficienţele de tip umoral (mai ales cu deficit de IgG), asigurând o protecţie sporită a organismului faţă de diverse infecţii şi, totodată, reducând simptomatologia din cadrul bolilor autoimune asociate. Terapia cu imunoglobuline se recomandă pentru imunodeficienţa comună variabilă, agammaglobulinemia X-linkată, sindromul hiper-IgM, sindromul Wiskott-Aldrich sau imunodeficienţa combinată severă. Acest tip de tratament trebuie administrat regulat, oferind doar o protecţie temporară, motiv pentru care este necesară urmărirea periodică a pacienţilor pe tot parcursul vieţii. Imunoglobulinele se pot administra intravenos sau subcutanat.
  Un succes înregistrat de sistemul medical românesc a fost includerea imunodeficienţelor primare într-un program naţional de diagnostic şi tratament. Astfel, terapia de substituţie prin administrare i.v. de imunoglobuline (IGIV) a devenit disponibilă şi în ţara noastră şi este complet gratuită începând din 2011. Prin Programul naţional de boli rare se alocă lunar finanţarea necesară terapiei specifice, deloc ieftine. În cadrul acestui program naţional, Ministerul Sănătăţii ajustează permanent fondurile în funcţie de cazuistica existentă şi de noile cazuri diagnosticate. Ulterior elaborării unui diagnostic de certitudine, pacienţii incluşi în program primesc terapia de substituţie cu IGIV ajustată la greutatea corporală; costurile medicaţiei lunare pentru tratamentul unui pacient de greutate medie pot varia între cinci şi şase mii de lei. Terapia de substituţie cu IGIV s-a dovedit deosebit de benefică, prin aceasta reuşindu-se un control mai eficient al infecţiilor şi al complicaţiilor acestora, cu îmbunătăţirea calităţii vieţii, precum şi scăderea mortalităţii pe o perioadă lungă de timp.

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 de lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC