În practica medicală este foarte importantă deosebirea între
boală (ca proces biologic tulburat) și suferință. Boala cuprinde leziuni
specifice ale țesuturilor și o constelație caracteristică de simptome.
Suferința, pe de altă parte, cuprinde toate patimile îndurate de pacient și
consecințele deficitului funcțional asupra simptomelor. Boala și suferința pot
exista separat. De exemplu, o pacientă cu un cancer de sân asimptomatic și
nediagnosticat are boala, dar nu are suferința; un pacient cu sindromul de
oboseală cronică suferă, dar nu are o leziune identificabilă.
Pacienții se prezintă la medic cu simptome, iar acest proces se
numește comportament de boală. Pacienții nu trebuie să aibă neapărat o boală ca
să prezinte un comportament de boală, după cum unii refuză comportamentul de
boală chiar dacă au boala. Acesta este rezultatul convențiilor sociale (cum să
te prezinți în fața medicului), iar dacă medicul îți confirmă „rolul“ de
bolnav, ești scutit de anumite obligații sociale și capeți unele drepturi
suplimentare.
Diagnosticul este procedeul de a da nume tulburărilor în
medicină. Ca să înțelegi un lucru, trebuie mai întâi să-l denumești. Fără diagnostic,
toate problemele se înfățișează de parcă n-ar mai fi apărut niciodată înainte
și fiecare din ele necesită o soluție nouă, la care se ajunge cu multă trudă.
Scopul ultim al diagnosticului este de a identifica anomalia fizică
(patologia), de a preciza cauza (etiologia) și de a găsi mijloace de tratament
și prevenție. Nu în ultimul rând, diagnosticul îi ajută pe medici să comunice
între ei și să acumuleze cunoaștere medicală.
Factorul etiologic este cauza ultimă și definitivă sau (în
limbaj statistic) necesară a bolii. De exemplu, infecția cu virusul herpetic
este cauza bolii numită zona zoster. Dar cauzalitatea este un proces
ceva mai complex. De ce s-a produs boala tocmai acum, când știm că majoritatea
suntem infectați încă din copilărie. Aici intervin determinanții proximi, sau
factorii favorizanți, în cazul de față o pneumonie la pacientul meu. Dacă
pacientul mai face și o nevralgie postherpetică, mai intervin și factorii de
întreținere, precum scăderea imunității și factorii neurologici, ceea ce ne
duce la alte tratamente și la alt prognostic.
Iată deci cum diagnosticul este de fapt un fel de ambalaj care
conține în interior grupuri de pacienți cu nevoi de tratament diferite și cu
prognostic diferit. Dar să luăm un exemplu și mai complex: diabetul zaharat
(DZ). Diverse specialități medicale au imagini diferite când pronunțăm acest
diagnostic: oftalmologii se gândesc la patologia retinei, nefrologii la boala
renală cronică, cardiologii la ateroscleroza coronariană etc. În plus, imaginea
variază pentru că se aplică unor pacienți foarte deosebiți între ei, chiar dacă
sunt cuprinși în același ambalaj diagnostic. Deci mărimea ambalajului depinde
de definiția bolii. Dacă definim drept diabetici toți pacienții cu două
glicemii pe nemâncate de peste 7 mmol/l, avem un criteriu suficient pentru
definirea DZ, dar acesta exclude alți pacienți care nu îndeplinesc acest
criteriu, precum cei cu o glicemie întâmplătoare de peste 11 mmol/l, sau cei cu
retinopatie diabetică. Ambalajul diagnostic care îi cuprinde pe cei cu diabet
și-i lasă pe dinafară pe cei fără diabet, nu ar trebui să-i excludă pe cei care
ar putea beneficia de pe urma tratamentului. Mărimea ambalajului diagnostic
este foarte importantă pentru că el poate lăsa pe dinafară pacienți care altfel
ar beneficia de tratament. De aceea, societățile de specialitate au propus
scăderea limitei glicemiei pentru a-i include și pe cei care au nevoie de
tratament pentru retinopatie, deși glicemia lor nu se încadrează în definiția
clasică. Deci eticheta diagnostică este utilă deoarece ea ne indică faptul că
pacientul diabetic este acela care beneficiază de pe urma unor variate
tratamente care includ și prevenția și ameliorarea simptomelor.
Stabilirea limitei
Pentru majoritatea bolilor frecvente din prezent, un comitet de
experți decide limitele pe un continuum, să spunem pentru tensiunea arterială
ori pentru glicemie, limite ce stabilesc în ce moment analiza risc-beneficiu
înclină balanța în favoarea tratamentului. Pasul următor este să stabilim
diferitele subgrupuri de pacienți care au nevoie de tratamente diferite în
cadrul ambalajului diagnostic general de DZ. Cu toții au nevoie de schimbarea
dietei și a stilului de viață, dar și de monitorizare regulată. Unele grupuri
din interiorul acestui ambalaj pot avea și o etichetă proprie, de exemplu
microalbuminurie diabetică. Tratamentul lor urmărește să reducă simptomele și
să prevină complicațiile precum nefropatia. În mod ideal diagnosticul de
„microalbuminemie diabetică“ ar trebui să se bazeze pe un test care să-i identifice
pe toți cei care ar beneficia de tratament și să-i elimine pe toți cei cărora
tratamentul nu le aduce niciun beneficiu. Testul ideal trebuie să aibă o
limită, sau un prag, sub care niciun pacient nu mai face nefropatie și deci nu
mai are nevoie de tratament, iar peste acest prag toți fac nefropatie și deci
toți au nevoie de tratament. Testele curente, precum rata de excreție a
microalbuminei pe 24 de ore sau peste noapte, sau raportul albumină/creatinină
din urina de dimineață, nu sunt ideale.
În practică, doar 25% din pacienții cu microalbuminurie fac
nefropatie. Pragul limită pentru rata de excreție a albuminei (REA) a fost
fixat la 20 mcg/min, deoarece acesta se situează la două deviații standard
peste media logaritmilor REA de la voluntarii sănătoși. Se consideră că
pacienții cu REA sub 20 mcg/min au un risc neglijabil de nefropatie, iar peste
acest prag riscul e de 25% indiferent de valoarea REA. În realitate, aceasta
este o suprasimplificare. Unele cercetări au descoperit că pacienții cu REA între
20 și 40 mcg/min dezvoltă nefropatie în doi ani, doar în 1% din cazuri. Deci
pragul de 20 mcg/min este incorect. Același studiu a stabilit că în doi ani cei
cu REA între 40 și 60 mcg/min fac mai des nefropatie, cei cu REA 60–80 mcg/min
fac și mai des nefropatie, și așa mai departe. Deci lucrurile se complică
pentru că REA este o variabilă continuă și nefropatia crește proporțional cu
ea. Totuși, în practică este rațional să stabilim pragul REA la 40 mcg/min
pentru că sub acest prag, doar 1% din pacienți fac nefropatie. Deci, ambalajul
diagnostic trebuie să-i conțină pe toți pacienții situați deasupra pragului
când se ia în considerație utilitatea tratamentului, și să-i excludă pe toți
cei care nu au niciun beneficiu de pe urma tratamentului.
Briciul lui Occam sau aforismul lui Hickam?
Legea parcimoniei, mai cunoscută ca briciul lui Occam, spune că
entitățile nu trebuie multiplicate dacă nu e necesar. Adică, între două
diagnostice/teorii aflate în competiție trebuie ales cel mai simplu. Legea
parcimoniei stă la baza oricărui roman polițist bun și a fost perfecționată de
Arthur Conan Doyle, care era medic. După cum spunea eroul său Sherlock Holmes:
„După ce ai eliminat imposibilul, ceea ce rămâne, oricât de improbabil ar
părea, este adevărul“. Un corolar al acestei legi este diagnosticul unificator,
care să explice toate manifestările clinice ale bolnavului. Dr. House, atunci
când nu pune la cale diverse intrigi, face acest exercițiu cu eleganță. Dar,
din păcate, viața reală este mult mai complexă, iar briciul lui Occam de multe
ori duce la erori prin omisiune.
Să luăm exemplul unei doamne de 80 de ani, care se plânge de
tulburări de echilibru și căderi frecvente. Ar putea ține pur și simplu de
vârstă, dar mai sunt și alte elemente în istoricul ei, precum o neuropatie
diabetică cu pierderea sensibilității la picioare și o spondiloză cervicală cu
compresiune medulară. Este de asemenea surdă și are crize de vertij din
tinerețe. În plus este de origine din nordul țării, deci probabil cu o
predispoziție genetică pentru absorbția slabă a vitaminei B12, fapt exacerbat
și de medicația antisecretoare pentru reflux gastroesofagian. Deficitul de B12
poate produce el singur neuropatie și degenerare a măduvei spinării. În acest
caz clinic complicat, dar relativ frecvent, aplicarea briciului lui Occam poate
fi fatal pacientei. Mă îndoiesc că dr. House sau Sherlock Holmes ar putea găsi
o explicație simplă și elegantă în acest caz. Noroc cu doctorul John Hickam,
care a emis un aforism strălucit: „Pacientul poate avea atâtea diagnostice câte
poftește“ (în original, expresia e ceva mai slobodă, probabil datorită
exasperării doctorului!).
Desigur, legea parcimoniei rămâne importantă pentru că,
preferând simplitatea față de complexitate, avem acces mai ușor la esență sau
cauza ultimă. Dar în medicina clinică e bine să ne amintim permanent și de
aforismul lui Hickam.
Medicii de familie, dar și cei de alte
specialități, interesați să publice la această rubrică sunt invitați să ne
scrie la adresa inprimalinie@viata-medicala.ro
