Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Epidermoliza buloasă

Viața Medicală
Prof. dr. Maria PUIU vineri, 25 aprilie 2014
Viața Medicală
Dr. Andreea DOBRESCU vineri, 25 aprilie 2014

Epidermoliza buloasă (EB) este o boală genetică rară, care afectează mai puţin de 200.000 de pacienţi în SUA, mai puţin de 5 din 10.000 de persoane în Uniunea Europeană şi sub 50.000 în Japonia (1). Boala se caracterizează printr-o diversitate de forme clinice, de la uşoare la foarte grave, care se manifestă prin fragilitate capilară exagerată, cu apariţia de bule şi eroziuni pe tegument şi deseori pe mucoase, apărute în special la fricţiune, presiune, căldură etc.

 

Modelul dominant autozomal de transmitere a epidermolizei buloase simplePrimele cazuri de afecţiuni buloase familiale au fost descrise de Ferdinand Ritter von Hebra, Fox şi Alfred Goldscheider. Doctorul Heinrich Köbner a dat denumirea bolii în anul 1886. De fapt, termenul epidermoliză buloasă este impropriu, deoarece leziunile epidermice se observă la un număr redus de pacienţi, ceilalţi au leziuni mai profunde, joncţionale sau dermice.
În realitate, există un grup heterogen (aproape 30) de afecţiuni ereditare veziculoase interesând pielea dar şi mucoasele, mai ales mucoasa orală. Veziculele apar mai ales în zona unde a survenit un traumatism al tegumentului; pentru unele forme, căldura este un factor favorizant, altele se manifestă prin vezicule ce apar spontan.
În funcţie de nivelul la care se formează clivajul şi apar vezicule, există trei forme principale şi o formă mixtă:
• Forma epidermolitică – epidermoliza buloasă simplă; clivajul are loc în keratinocite; transmiterea poate fi autozomal dominantă, autozomal recesivă şi X-linkată
• Forma joncţională – epidermoliza buloasă joncţională; clivajul are loc în lamina bazală; transmitere autozomal recesivă
• Forma dermolitică – epidermoliză buloasă dermolitică sau distrofică – Clivajul are loc în papilele superficiale ale dermului; transmitere autozomal dominantă sau autozomal recesivă
• Forma mixtă: clivajul este mixt – sindromul Kindler (2).
În fiecare din aceste grupuri, există mai multe tipuri distincte de EB, pe baza evaluării clinice, genetice, histologice şi biochimice.
Din punct de vedere genetic, boala se caracterizează printr-o mare varietate (3, 4):
– formele intraepiteliale, epidermolitice, sunt cauzate de mutaţii variate, autozomal dominante, recesive sau legate de X ale unor gene situate în regiunile 8q24, 12q13, 17q12–q21, Xq27.3–qter;
– formele joncţionale se caracterizează prin prezenţa unor mutaţii autozomal recesive afectând gene situate în regiunile 1q31, 1q32, 1q25–q31, 10q24.3, 17q11–qter, 18q11.2, precum şi altele cu locaţie necunoscută;
– formele dermolitice se datorează aproape exclusiv unor mutaţii dominante sau recesive ale genei pentru colagen VII alfa-1-polipeptid (COL7A1) (5), genă situată în regiunea 3p21.3; un număr redus de cazuri se datorează unor gene cu locaţie necunoscută (6). (…)

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 160 de lei
  • Digital – 103 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.