Autentificare
Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!
#DinRecunostinta
Căutare:
Căutare:
Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Despre medicina genomică, în Camera Lorzilor

Viața Medicală
Prof. dr. Mircea COVIC miercuri, 4 aprilie 2012

Anual, Camera Lorzilor numeşte un Comitet pentru ştiinţă şi tehnologie, care analizează realizările din diverse domenii şi face recomandări organismelor guvernamentale britanice. Medicinii genomice i-a fost deja dedicat un al doilea raport, în 2009. Un model demn de urmat de orice ţară interesată de progres, pe care îl descrie şi comentează, la rubrica Medicina genomică, dl prof. dr. Mircea Covic.

 

   Abordarea şi implementarea medicinii genomice în practica medicală necesită, foarte probabil, elaborarea unei strategii naţionale pentru a stabili obiectivele, etapele şi acţiunile viitoare. Acest lucru se întâmplă în multe ţări şi considerăm edificatoare, utilă prezentarea modului în care a procedat Marea Britanie. Trebuie să subliniem că oamenii de ştiinţă din această ţară au contribuit semnificativ la istoria bogată a realizărilor din genetică şi genomică din ultimele şase decenii, de la descoperirea structurii ADN (1953) şi dezvoltarea tehnologiilor de secvenţiere ADN (1975), până la contribuţia importantă în finalizarea Proiectului Genomul Uman (2001). Dincolo de „ştiinţă“, au existat însă preocupări constante în valorificarea maximală a cunoştinţelor de genetică în practica medicală. Astfel, în 2003, a fost elaborată Cartea albă a Geneticii – „Our inheritance, our future“ –, care a recunoscut impactul potenţial al noilor cunoştinţe şi tehnologii ale geneticii în viaţa şi sănătatea poporului, dar şi necesitatea organizării şi finanţării Serviciului naţional de sănătate1(National Health Service – NHS) pentru a fi capabil să aplice în clinică descoperirile din acest domeniu. Cartea albă a Geneticii nu putea anticipa progresele remarcabile ale genomicii în asigurarea unui management mai raţional şi mai personalizat al bolilor comune (de exemplu, boala coronariană, diabetul zaharat, unele cancere etc.). În aceste condiţii, se impunea o nouă evaluare.
   În fiecare sesiune anuală, Camera Lorzilor numeşte un Comitet pentru ştiinţă şi tehnologie, care analizează realizările din diferite domenii şi face recomandări pentru organismele guvernamentale. Al doilea raport al sesiunii 2009 a fost dedicat medicinii genomice. Pornind de la premisa că asistenţa medicală se bazează, de secole, pe progresele ştiinţei şi pe inovaţiile care s-au dovedit utile pentru prevenirea, vindecarea sau atenuarea bolilor umane, raportul afirmă că finalizarea Proiectului Genomul Uman a deschis o eră nouă în cercetările biomedicale şi că progresele tehnologice realizate au deja multiple aplicaţii mai ales în diagnosticul, tratamentul şi prevenirea bolilor comune complexe. În această situaţie, întrebarea fundamentală a investigaţiilor care au fundamentat raportul a fost: cum ar putea contribui efectiv medicina genomică la îmbunătăţirea sănătăţii publice şi a calităţii vieţii?De aici decurg alte întrebări: cum s-ar putea accelera translaţia cercetărilor genomice în practica medicală? Serviciile de sănătate din Marea Britanie se află în situaţia necesară pentru a obţine beneficii din progresele medicinii genomice? Aceste progrese vor necesita noi oportunităţi economice şi organizatorice şi, dacă da, Guvernul face destul pentru a asigura exploatarea acestor oportunităţi? Există un cadru etic şi legal care să asigure protecţia indivizilor, dar să favorizeze şi noi progrese?
   Interesant este modul în care Comitetul pentru ştiinţă şi tehnologie al Camerei Lorzilor a realizat raportul; recunoscând că medicina genomică este „un subiect foarte tehnic“, s-au organizat mai întâi, cu participarea specialiştilor, seminarii informative despre diferite aspecte ale relaţiei dintre genomică şi medicină. Apoi, s-au definit şase probleme referitoare la medicina genomică, ce constituie structura de bază a Raportului, şi s-au formulat întrebări la care au răspuns peste 100 de reprezentanţi de marcă ai lumii academice, ai universitarilor, ai asociaţiilor şi societăţilor ştiinţifice medicale, ai departamentelor guvernamentale (inclusiv ministrul sănătăţii), ai firmelor farmaceutice şi ai diverselor companii. În final, pentru cristalizarea concluziilor şi recomandărilor, un grup de membri ai Comitetului a efectuat o vizită de lucru la Institutul Naţional de Cercetare a Genomului Uman (Washington DC, SUA) – participantul major la PGU –, unde s-au organizat sesiuni de prezentări şi discuţii pe cele şase capitole majore ale Raportului. În final, Comitetul Camerei Lorzilor a făcut recomandări care să asigure că progresele medicinii genomice vor fi valorificate maximal pentru îmbunătăţirea sănătăţii populaţiei.
   Raportul (de 127 de pagini) începe cu un capitol în care sunt descrise conceptele şi tehnologiile folosite de ştiinţa genomicii şi medicina genomică, precum şi progresele recente în domeniu. Se subliniază că tehnicile de secvenţiere ADN au devenit în câţiva ani mai rapide, mai sigure şi mai ieftine (apropiindu-se de pragul pronosticat de 1.000 de dolari americani per genom) – putând fi aplicate la studiul genomurilor personale ale pacienţilor. Tehnologiile microreţelelor ADN (microcipuri) permit determinarea simultană a sute de mii de molecule ADN sau ARN şi evaluarea profilului structural genomic (determinarea a milioane de „puncte specifice“ din genom) sau a profilului de expresie a genelor la scară genomică (şi nu „genă cu genă“). Toate acestea au permis progrese extraordinare în ştiinţa genomicii2, multe dintre ele fiind deja aplicabile în practica medicală, atât în bolile monogenice rare, cât şi în bolile comune complexe (de exemplu, identificarea genelor de susceptibilitate sau a unor mecanisme patogenice noi prin studiile de asociere la nivelul întregului genom – GWAS).
   Există peste 1.000 de teste genetice/genomice care pot fi folosite în diagnosticul precis al bolilor genetice rare (inclusiv prenatal sau presimptomatic), în predicţia riscului sau în stabilirea prognosticului unor boli frecvente la adult (unele fiind „teste direct pentru consumatori“) sau subdivizarea („stratificarea“) pacienţilor cu o anumită boală comună în grupe cu un anumit profil molecular şi un anumit tratament (de exemplu, în cancerul de sân). În acest context, se subliniază că circa 5–10% din pacienţii cu o anumită boală comună (de exemplu, diabet zaharat, hipertensiune arterială, boală coronariană, boală Alzheimer sau Parkinson, cecitate, cancer) prezintă forme monogenice care au un tratament specific şi un risc crescut de recurenţă în familie. Deosebit de utile sunt testele farmaco­gene­tice care permit individuali­zarea tratamentului pentru un anumit pacient şi evitarea reacţiilor adverse.

   Capitolul următor al Raportului este dedicat translaţiei cercetărilor de geno­mică umană în practica medicală, o pro­blemă vitală pentru realizarea potenţialului medicinii genomice. Este vorba, în primul rând, de dezvoltarea unor noi teste genomice (ca produse comerciale) şi determinarea utilităţii şi validităţii lor clinice, prin trialuri mai simple şi mai eficace. În al doilea rând, se impune dezvoltarea utilizării „stratificate şi personalizate“ a medica­mentelor, deci adaptarea terapiei (cu ajutorul unor biomarkeri moleculari) la un grup specific de pacienţi sau, uneori, la fiecare pacient. Aceste domenii sunt considerate a avea cel mai mare potenţial pentru îmbunătăţirea îngrijirilor medicale (evitarea tratamentelor ineficace, scăderea costurilor, reducerea reacţiilor adverse) în perioada imediat următoare. Raportul menţionează barierele conceptuale, instituţionale şi financiare care stau în drumul translaţiei medicinii genomice din centrele de cercetări la patul bolnavului şi propune elaborarea unei strategii care să coordoneze eforturile academice şi industriale, asociate unui buget consistent, deci o nouă Carte albă guvernamentală dedicată medicinii genomice.

   Raportul dedicat medicinii genomice continuă cu două capitole corelate: implementarea şi furnizarea de servicii de către NHS şi folosirea computerizată a datelor genomice (informatică medicală şi bioinformatică). Pe măsura dezvoltării medicinii genomice, este necesară asimilarea/integrarea şi adaptarea testelor genomice de diferite tipuri, inclusiv a celor de farmacogenetică. Aceasta presupune o strategie complexă, ce include cel puţin trei mari categorii de acţiuni. Prima acţiune este pregătirea şi educaţia continuă a tuturor medicilor din asistenţa primară şi secundară care vor fi implicaţi direct în prescrierea/recomandarea testelor (în raport cu patologia bolnavilor), precum şi în interpretarea lor; aceasta este unica soluţie pentru utilizarea largă a testelor genomice, pe baza unor ghiduri sau protocoale adecvate. A doua acţiune este asigurarea infrastructurii necesare şi a personalului calificat pentru realizarea testelor. Modernizarea laboratoarelor presupune investiţii (recapitalizare) importante şi apoi o finanţare adecvată pentru asigurarea funcţionalului. Pentru a evita risipa, prin duplicarea platformelor de lucru, şi a realiza o relaţie cost-eficienţă corectă, se recomandă (modelul „hub and spokes“) centralizarea regională („hub“) a laboratoarelor de patologie moleculară şi asigurarea conexiunilor radiare („spokes“) cu laboratoare locale de servicii specializate: hematologie, citologie şi histopatologie, microbiologie, genetică clinică. A treia acţiune este finanţarea adecvată a serviciilor şi evitarea inegalităţilor de acces (v. caseta). Vor fi probabil costuri semnificative şi NHS trebuie să stabilească tarife standard, precum şi o planificare atentă a cheltuielilor. Realizarea potenţialului medicinii genomice va necesita stocarea şi interpretarea unei cantităţi uriaşe de informaţii genetice. Pentru aceasta vor fi necesare crearea unor joncţiuni (centre regionale de informatică medicală) între bazele de date genomice şi înregistrările electronice ale pacienţilor, modernizarea tehnologiei informaţionale şi dezvoltarea expertizei în bioinformatică.
   Un capitol distinct al Raportului se referă la angajarea publicului şi problemele etice, sociale şi legale pe care le implică medicina genomică. Autorii subliniază că implicarea populaţiei este decisivă pentru realizarea întregului potenţial al medicinii genomice. Prin acţiuni ţintite, multidisciplinare, şi website-uri actualizate, publicul larg trebuie să înţeleagă utilitatea testelor genomice de risc sau predicţie, informaţiile furnizate de aceste teste, precum şi problemele etice şi sociale pe care le implică; este vorba, în special, de luarea unor decizii informate şi de protecţia drepturilor omului, a proprietăţii, a confidenţialităţii, a non-discriminării sau a accesibilităţii la servicii. În SUA, a fost aprobat (2008) „Genetic Information Non-discrimination Act“ (GINA) şi o reglementare asemănătoare trebuie să completeze legile existente în Marea Britanie („Data Protection Act“, 1998), pentru a evita discriminările (în asigurări, la angajare etc.) pe baza caracteristicilor genetice personale.
   Ultimul capitol al Raportului „Medicina genomică“ abordează problema pregătirii/formării, educării (continue) şi a planificării forţei de muncă. Pe măsură ce testele şi informaţiile genomice vor fi încorporate în strategiile de diagnostic, în managementul bolilor comune şi în estimarea riscului de boală, cei mai mulţi – dacă nu toţi – profesioniştii din sănătate vor trebui să ştie care teste sunt adecvate pentru diferiţi pacienţi şi situaţii clinice, cum să interpreteze testele/informaţiile şi, mai ales, să fie capabili să explice pacienţilor implicaţiile lor. Aceasta implică necesitatea formării şi a educării în genetică şi genomică a studenţilor, medicilor din îngrijirea primară şi secundară (laborator) şi a asistentelor medicale. Responsabilitatea stabilirii standardelor de cunoştinţe, aptitudini şi atitudini pentru studenţii în medicină revine General Medical Council (GMC) prin publicaţia „Tomorrow’s Doctors“. Ultima ediţie, publicată în 2003, nu include genomica în curriculumul medical universitar şi acest fapt trebuie urgent corectat de către GMC. Pregătirea în medicina genomică va trebui să fie o componentă a educaţiei postuniversitare a absolvenţilor de medicină, a asistentelor medicale, precum şi a tuturor medicilor, prin diferite forme de educaţie medicală continuă (coordonate de Royal College of Pathologists, Physicians and General Practitioners). Toate acestea presupun elaborarea unor programe naţionale şi fonduri adecvate. O atenţie specială trebuie acordată formării personalului din laboratoarele de patologie moleculară şi planificării forţei de muncă.
   Raportul „Medicina Genomică“ al Comitetului pentru ştiinţă şi tehnologie al Camerei Lorzilor se încheie cu concluzii şi recomandări ce vizează cele şase probleme analizate, pentru toate organismele guvernamentale şi non-guvernamentale. Convingerile autorilor sunt ferme: „dacă recomandările noastre vor fi adoptate, credem că Marea Britanie va beneficia de o îmbunătăţire a sănătăţii populaţiei“.
   Ce poţi să mai spui după o asemenea măiastră analiză, care formulează o strategie clară şi absolut necesară pentru implementarea şi valorificarea potenţialului medicinii genomice? Oare cineva în România – Parlament, Guvern, Academie, universităţi, Colegiul Medicilor, societăţi ştiinţifice etc. – se gândeşte să realizeze cel puţin o eva­luare a problemei, adaptată firesc la realităţile noastre? Dacă vom eşua sau refuza să introducem beneficiile geneticii medicale şi ale medicinii genomice în îngrijirea bolnavilor, vom continua să înregistrăm eşecuri terapeutice, costuri de tratament ridicate, iar multe persoane vor suferi morbidităţi şi chiar decese evitabile. Oare acest lucru nu este important pentru cei care decid strategia asistenţei medicale în România? Răspunde cineva la această „provocare“?
1. Pentru implementarea recomandărilor „Cărţii albe a geneticii“ (2003), s-au alocat 50 de milioane de lire sterline
2. Detalii în articolele publicate, la această rubrică, în numerele 11 şi 12 (2012) ale săptămânalului „Viaţa medicală“

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața Medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
  • Tipărit + digital – 160 de lei
  • Digital – 103 lei
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
  • Colegiul Medicilor Stomatologi din România – 5 ore de EMC
  • Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
  • OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
  • OAMGMAMR – 5 ore de EMC
Află mai multe informații despre oferta de abonare.