Criterii de diagnostic

Criterii clinice și biochimice de evaluare a severității HC

     Severitatea HC poate fi evaluată ca fiind ușoară, medie sau severă, utilizând criterii clinice sau paraclinice. Criteriile clinice includ, prin hipotiroidismul simptomatic: somnolență, tulburări de supt (nu se trezește să sugă, supt rar și leneș), extremități reci, icter neonatal prelungit, hipotonie, letargie, macroglosie, hernie ombilicală, piele uscată cu/fără infiltrat subcutanat, persistența fontanelei posterioare, o fontanelă anterioară de mari dimensiuni. În ceea ce privește criteriile paraclinice, în funcție de valorile fT4: HC poate fi ușor (fT4 = 10–15 pmol/l), mediu (fT4 = 5–10 pmol/l) sau sever (fT4 < 5 pmol/l); cut-offurile au fost extrase dintr-un studiu efectuat pe un lot de 82 de sugari în vârstă de 10 zile, la care percentilele 2,5, mediană și 97,5 pentru valorile freeT4 au fost de 1,18 ng/dl, 1,7 ng/dl și 2,49 ng/dl (corespunzător unor valori de 15,2, 22,5 și 32 pmol/L. În funcție de etiologie: absența tiroidei la evaluarea imagistică sau prezența gușii cu un defect total de organificare se asociază cu existența unui HC sever. În funcție de existența criteriilor radiologice de HC: absența nucleilor de osificare de la nivelul genunchilor, care la rândul său pare a se corela cu valorile T4 la momentul diagnosticului și prognosticul asupra IQ-ului, devenind astfel un indicator al gradului de hipotiroidism intrauterin. Astfel, o diferență de IQ de 10 puncte s-a demonstrat între copiii cu o valoare a T4 total sub 40 pmol/l (corespunzător unui freeT4 sub 5,5 pmol/l) și copiii cu un T4 total normal. (…)