Autentificare

Dacă ești abonat medichub.ro, autentificarea se face cu adresa de E-mail și parola pe care le utilizezi pentru a intra în platformă.
Abonează-te la „Viața medicală” ca să ai acces la întreg conținutul săptămânalului adresat profesioniștilor din Sănătate!

Căutare:

Căutare:

Acasă  »  EDUCAȚIE  »  Ars Medici

Consensul de screening, diagnostic și management al hipotiroidismului congenital al SEEP (1)

Viața Medicală
Dr. Iuliana GHERLAN joi, 17 septembrie 2015
Viața Medicală
Prof. dr. Constantin DUMITRACHE joi, 17 septembrie 2015
     Hipotiroidismul congenital (HC) este o cauză de retard mental sever care poate fi ușor depistată și tratată, deci prevenită. Programele de screening, utilizate deja la nivel internațional de circa 30 de ani au condus la identificarea și tratarea corectă a unui număr mare de copii cu HC, prevenind tulburările de dezvoltare neuropsihică severe derivate din diagnosticul și controlul tardiv al acestei afecțiuni; studiile au arătat că inițierea rapidă și corectă a terapiei substitutive conduce la o dezvoltare neuropsihică și somatică normală, deși pot persista o serie de deficite neurocognitive subtile. Prevalența raportată a afecțiunii variază la nivel mondial, în funcție de aplicarea sau nu a metodelor de screening, între 1:2.000–3.000 și 1:6.700 de născuți vii.
     Există un spectru larg de disfuncții tiroidiene, cu etiologii variate (tabelul 1).
 

 

Beneficiile screeningului neonatal

 

     Screeningul neonatal și-a dovedit eficiența medicală și economică în ultimele patru decenii – identificarea și tratarea rapidă a acestei patologii previne tulburările de dezvoltare neuropsihică asociate, iar momentul inițierii terapiei substitutive influențează evoluția somatică și mentală ulterioară4, asigurând obținerea unor valori normale ale coeficientului de inteligență (IQ). Mai mult decât atât, pentru că cea mai frecventă cauză de hipotiroidism congenital la nivel mondial este deficitul de iod, screeningul HC poate fi utilizat ca un bun indicator al statusului nutrițional al iodului matern și perinatal. Scopul principal al screeningului este detectarea cazurilor severe de hipotiroidism congenital, deoarece dizabilitățile datorate HC vor fi maxime în cazul acelor copii care nu au fost tratați în primele trei luni de viață2,8.
 
     Hipotiroidismul congenital îndeplinește toate cerințele privind necesitatea de screening: este o boală relativ frecventă, cu o incidență asemănătoare fenilcetonuriei în unele grupe populaționale; testele de screening sunt ușor de realizat și ieftine; tratamentul este ieftin și ușor de asigurat; riscul consecințelor somatice și neuropsihice în cazul întârzierii diagnosticului și tratamentului este major, deși nu există studii bine controlate care să ateste superioritatea screeningului asupra detecției pornind de la manifestările clinice.

 

Strategii de screening

 

     Screeningul ar trebui realizat la nivel național cu bani proveniți din programe naționale, scopul său fiind identificarea tuturor formelor de hipotiroidism congenital – ușor, mediu sau sever. Se recomandă testarea la 48–72 de ore postpartum, din picătură de sânge prelevată de obicei din călcâi, colectată pe hârtie de filtru, lăsată să se usuce la temperatura camerei și apoi dizolvată într-un solvent special. Cel mai utilizat și recomandat este screeningul prin dozarea TSH, care identifică mult mai bine hipotiroidismul primar comparativ cu dozarea primară (prin screening) a T4. În cazul în care se utilizează screeningul prin dozare T4 este posibil să nu se identifice formele ușoare de hipotiroidism primar, dar se identifică și cazurile – de altfel foarte rare – de hipotiroidism central congenital (HCC). Strategia de screening pentru HCC cuprinde două variante: dozarea combinată, per primam, atât a T4, cât și a TSH, și dozarea inițială (prin screening) a T4, urmată de testare TSH și eventual de determinarea proteinelor de legare a T4, aceasta din urmă având rolul de a scădea proporția cazurilor fals pozitive.
     Algoritmul de evaluare în cazul screeningului prin dozare T4 este reprezentat în figura alăturată.

 

Screeningul în cazul unor categorii speciale

 

     Este nevoie de o a doua testare în cazul următoarelor categorii de nou-născuți: născuții prematur la o vârstă gestațională sub 37 săptămâni, născuții cu greutate mică și foarte mică, nou-născuții bolnavi sau prematuri care necesită îngrijire în unitățile de terapie intensivă, în cazul în care testarea inițială s-a făcut în primele 24 de ore postpartum, nou-născuți din sarcini gemelare, mai ales în cazul gemenilor de același sex.
     Cea de-a doua testare se va face în săptămâna a doua de viață sau la două săptămâni de la prima testare. În aceste categorii de nou-născuți valorile TSH pot fi fals normale prin supresia sa datorită medicației, a imaturității axului hipotalamo-hipofizar, datorită amestecării sângelui în cazul sarcinilor multiple sau datorită bolilor neonatale severe. Valorile TSH vor crește mai târziu, nu în primele 48–72 de ore postpartum, motiv pentru care o a doua testare în picătură groasă se realizează în unele centre înainte de externarea din spital; metoda nu este recomandată la nivel internațional ca screening, pentru că în aceste cazuri poate apărea o creștere tardivă de TSH în mod tranzitoriu, fără a reprezenta un indicator real de hipotiroidism congenital.

 


Notă
Articolul original a fost publicat respectând regulile „Creative Commons Attribution License (CC-BY)“, care permit utilizarea, distribuția și reproducerea nerestrictivă în orice mediu.

Abonează-te la Viața Medicală

Dacă vrei să fii la curent cu tot ce se întâmplă în lumea medicală, abonează-te la „Viața medicală”, săptămânalul profesional, social și cultural al medicilor și asistenților din România!
Avem două tipuri de abonamente anuale:
• Tipărit + digital – 200 de lei
• Digital – 129 de lei

Prețul include TVA și taxele poștale de expediere a ziarului.
Titularii abonamentelor pe 12 luni sunt creditați astfel de:
• Colegiul Medicilor Dentiști din România – 5 ore de EMC
• Colegiul Farmaciștilor din România – 10 ore de EFC
• OBBCSSR – 7 ore de formare profesională continuă
• OAMGMAMR – 5 ore de EMC