Hipotiroidismul congenital (HC) este o cauză de retard mental
sever care poate fi ușor depistată și tratată, deci prevenită. Programele de
screening, utilizate deja la nivel internațional de circa 30 de ani au condus
la identificarea și tratarea corectă a unui număr mare de copii cu HC,
prevenind tulburările de dezvoltare neuropsihică severe derivate din diagnosticul
și controlul tardiv al acestei afecțiuni; studiile au arătat că inițierea
rapidă și corectă a terapiei substitutive conduce la o dezvoltare neuropsihică
și somatică normală, deși pot persista o serie de deficite neurocognitive
subtile. Prevalența raportată a afecțiunii variază la nivel mondial, în funcție
de aplicarea sau nu a metodelor de screening, între 1:2.000–3.000 și 1:6.700 de
născuți vii.
Există un spectru larg de disfuncții tiroidiene, cu etiologii
variate (tabelul 1).
Beneficiile
screeningului neonatal
Screeningul neonatal și-a dovedit eficiența medicală și
economică în ultimele patru decenii – identificarea și tratarea rapidă a
acestei patologii previne tulburările de dezvoltare neuropsihică asociate, iar
momentul inițierii terapiei substitutive influențează evoluția somatică și
mentală ulterioară4, asigurând obținerea unor valori normale ale
coeficientului de inteligență (IQ). Mai mult decât atât, pentru că cea mai
frecventă cauză de hipotiroidism congenital la nivel mondial este deficitul de
iod, screeningul HC poate fi utilizat ca un bun indicator al statusului
nutrițional al iodului matern și perinatal. Scopul principal al screeningului
este detectarea cazurilor severe de hipotiroidism congenital, deoarece
dizabilitățile datorate HC vor fi maxime în cazul acelor copii care nu au fost
tratați în primele trei luni de viață2,8.
Hipotiroidismul congenital îndeplinește toate cerințele privind
necesitatea de screening: este o boală relativ frecventă, cu o incidență
asemănătoare fenilcetonuriei în unele grupe populaționale; testele de screening
sunt ușor de realizat și ieftine; tratamentul este ieftin și ușor de asigurat;
riscul consecințelor somatice și neuropsihice în cazul întârzierii
diagnosticului și tratamentului este major, deși nu există studii bine
controlate care să ateste superioritatea screeningului asupra detecției pornind
de la manifestările clinice.
Strategii
de screening
Screeningul ar trebui realizat la nivel național cu bani
proveniți din programe naționale, scopul său fiind identificarea tuturor
formelor de hipotiroidism congenital – ușor, mediu sau sever. Se recomandă
testarea la 48–72 de ore postpartum, din picătură de sânge prelevată de obicei
din călcâi, colectată pe hârtie de filtru, lăsată să se usuce la temperatura camerei
și apoi dizolvată într-un solvent special. Cel mai utilizat și recomandat este
screeningul prin dozarea TSH, care identifică mult mai bine hipotiroidismul
primar comparativ cu dozarea primară (prin screening) a T4. În cazul în care se
utilizează screeningul prin dozare T4 este posibil să nu se identifice formele
ușoare de hipotiroidism primar, dar se identifică și cazurile – de altfel
foarte rare – de hipotiroidism central congenital (HCC). Strategia de screening
pentru HCC cuprinde două variante: dozarea combinată, per primam, atât a T4,
cât și a TSH, și dozarea inițială (prin screening) a T4, urmată de testare TSH
și eventual de determinarea proteinelor de legare a T4, aceasta din urmă având
rolul de a scădea proporția cazurilor fals pozitive.
Algoritmul de evaluare în cazul screeningului prin dozare T4
este reprezentat în figura alăturată.
Screeningul
în cazul unor categorii speciale
Este nevoie de o a doua testare în cazul următoarelor categorii
de nou-născuți: născuții prematur la o vârstă gestațională sub 37 săptămâni,
născuții cu greutate mică și foarte mică, nou-născuții bolnavi sau prematuri
care necesită îngrijire în unitățile de terapie intensivă, în cazul în care
testarea inițială s-a făcut în primele 24 de ore postpartum, nou-născuți din
sarcini gemelare, mai ales în cazul gemenilor de același sex.
Cea de-a doua testare se va face în săptămâna a doua de viață
sau la două săptămâni de la prima testare. În aceste categorii de nou-născuți
valorile TSH pot fi fals normale prin supresia sa datorită medicației, a
imaturității axului hipotalamo-hipofizar, datorită amestecării sângelui în
cazul sarcinilor multiple sau datorită bolilor neonatale severe. Valorile TSH
vor crește mai târziu, nu în primele 48–72 de ore postpartum, motiv pentru care
o a doua testare în picătură groasă se realizează în unele centre înainte de
externarea din spital; metoda nu este recomandată la nivel internațional ca
screening, pentru că în aceste cazuri poate apărea o creștere tardivă de TSH în
mod tranzitoriu, fără a reprezenta un indicator real de hipotiroidism
congenital.
Notă
Articolul original a fost publicat respectând
regulile „Creative Commons Attribution License (CC-BY)“, care permit
utilizarea, distribuția și reproducerea nerestrictivă în orice mediu.
