Bolile musculare constituie un capitol de patologie cu totul aparte, cu manifestări clinice şi paraclinice foarte diferite de cele din afecţiunile altor organe. Sunt în general boli invalidante, de lungă durată, cu evoluţie ingravescens, care afectează fizic şi moral atât viaţa bolnavului, cât şi a familiei sale. În majoritatea lor, sunt boli genetice.
De la sfârşitul secolului 19, când medicii au înţeles că există boli specifice muşchiului, s-au făcut diverse clasificări ale acestora, la început pe baze clinice, apoi clinico-morfologice, în limita cunoştinţelor timpului.
În prezent, se consideră că bolile musculare se împart în boli proprii muşchiului şi boli musculare secundare intervenţiei unui factor neurogen (polineuropatii periferice, scleroză laterală amiotrofică, amiotrofie spinală etc.) sau secundare implicării muşchiului într-o afecţiune generală (colagenoză, glicogenoză ca defect metabolic general, boală mitocondrială etc.).
Bolile proprii muşchiului pot fi, la rândul lor, înnăscute (genetice) sau dobândite (miopatii autoimune de tipul polimiozitei sau dermatomiozitei, miozite virale, parazitare, miopatii toxice, etc.). Cele mai frecvente sunt însă bolile ereditare, genetice: distrofiile musculare (distrofinopatiile, distrofiile centurilor, distrofia facioscapulohumerală, Emery-Dreifuss etc.), distrofiile musculare congenitale (Fukuyama, „eye-brain-muscle disease“ etc.), miopatiile congenitale („central core disease“, nemalinică, disproporţia de tip de fibre etc.), miopatiile miofibrilare (desminopatii, miopatia cu corpi de incluzie a tinerilor etc.), canalopatii ereditare, sindroame miastenice congenitale.
Bolile genetice proprii muşchiului sunt, de asemenea, clasificate pe baze structurale şi moleculare în: • afecţiuni prin defecte ale sarcolemei şi matricei extracelulare (distrofinopatii, sarcoglicanopatii, disferlinopatii, caveolinopatii, merozinopatii etc.) • boli prin anormalităţi mionucleare (defecte de emerină, lamină A/C sau defecte de poziţionare nucleară – miopatia centronucleară) • afecţiuni prin defecte miofibrilare sau ale proteinelor citoscheletale interne (actinopatii, „central core disease“, desminopatii, miopatia nemalinică etc.) • afecţiuni ca urmare a defectelor canalelor si transportorilor ionici (miotonii, paramiotonii, paralizii periodice, hipertermie malignă etc.) • Miopatii cu defecte moleculare complexe (distrofiile miotonice, distrofia oculofaringiană, distrofia facioscapulohumerală) • Tulburări de dezvoltare a muşchiului (miopatia miotubulară X-linkată, disproporţia congenitală de tip de fibre) • Tulburări ale mecanismelor catabolice – boli lizozomale (deficienţa de alfa-glucozidază, LAMP 2, miopatia cu autofagie excesivă) şi tulburări proteolitice nelizozomale (deficit de calpaină 3) • Defecte de transmisie neuromusculară (sindroamele miastenice) • Tulburări ale metabolismului energetic (glicogenoze, defecte de metabolism lipidic etc.). (...)
Mai multe detalii în ziarul nostru, Viaţa medicală.
