resep masakan indonesia

recept pojok game jual obral berita bola delicious recipe resep masakan indonesia resep masakan indonesia Adi Sucipto News and Entertainment

MedicHub

| | Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Genetica, în bolile neurologice rare

Autor: Cristina GHIOCA | 28 Septembrie 2018
    Rolul Academiei Europene de Neurologie (European Academy of Neurology – EAN) în promovarea cercetării și gestionării bolilor neurologice rare, perspectiva utilizării tehnicilor de nouă generație (NGS) în tratarea bolilor neurologice ereditare sau modalitățile de îmbunătățire a diagnosticării bolilor genetice rare sunt doar câteva dintre subiectele abordate în cadrul Cursului internațional de boli neurologice rare, organizat la Cluj-Napoca, în perioada 5–7 septembrie. Cursul este organizat sub egida EAN, a Universității de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” din Cluj-Napoca, în parteneriat cu Institutul de Cercetare a Bolilor Neurologice – RoNeuro, Societatea pentru Studiul Neuroprotecţiei și Neuroplasticităţii (SSNN), Societatea de Neurologie din România (SNR) și Academia de Științe Medicale (AȘM).
    În deschidere, prof. dr. Dafin Mureșanu, președintele SSNN și al Institutului de Cercetare RoNeuro, a subliniat că, în mod paradoxal, bolile rare sunt destul de frecvente. Potrivit acestuia, multe patologii încadrate în capitole mari sunt, de fapt, boli rare care trebuie extrase și tratate corespunzător. În opinia sa, aceste afecțiuni îi determină pe specialiști să „nu mai trateze lucrurile în medie”, ci „să meargă la sursa problemei” și să definească exact unde se află un defect sau o perturbare.
    În prezent, lista bolilor rare cuprinde peste cinci mii de afecțiuni, iar jumătate din ele au o componentă neurologică, a subliniat prof. dr. Antonio Federico (Italia) în prima prezentare a cursului, la care au participat peste două sute de tineri medici. El a afirmat că multe dintre aceste boli sunt subdiagnosticate. Totodată, acesta a subliniat necesitatea suplimentării eforturilor la nivel global pentru îmbunătățirea cunoștințelor și cercetărilor în domeniu, astfel încât aceste boli să fie corect diagnosticate și să se ajungă, în cele din urmă, la descoperirea unor tratamente eficiente. Profesorul Federico s-a referit și la rolul pe care EAN îl joacă în acest sens, prin înființarea unui grup de lucru privind bolile neurologice rare (The Task Force on Rare Neurological Diseases). Între obiectivele acestuia se numără: redactarea unei liste care să cuprindă principalele simptome, criterii de diagnosticare și recomandările de diagnoză; evaluarea facilităților pentru diagnosticare, cu indicarea principalelor centre europene pentru diverse afecțiuni de acest tip și a locurilor în care se pot face testări genetice, biochimice sau de alt fel; promovarea registrelor pentru bolile neurologice rare și a unor cursuri din Europa sau crearea unui serviciu de informare în cadrul EAN, care, în colaborare cu diferiți experți, să ofere răspunsuri la întrebările doctorilor, pacienților și familiilor acestora.
    În continuarea cursului, prof. dr. Holm Graessner a prezentat contribuția rețelei ERN-ERD (European Reference Network for Rare Neurological Diseases) la îmbunătățirea diagnosticării pacienților cu boli rare. Rețeaua ERN-ERD este alcătuită din 32 de furnizori de servicii medicale, din 13 state membre ale Uniunii Europene. Ea se adresează bolnavilor cu sau fără un diagnostic definitiv, cărora le vine în ajutor prin implementarea unei infrastructuri pentru diagnosticare, gestionare bazată pe dovezi, tratament și colectare de date de la pacienți. Profesorul Graessner a explicat că rețeaua este activă în două arii principale: generarea, transferul și diseminarea de cunoștințe, astfel încât să se obțină o armonizare a diagnozei și tratamentului oferite în rețea și, dincolo de ea, crearea unei platforme de e-health care să ofere consultanță interdisciplinară pentru cazurile complexe. Coordonatorul unității de cercetare din cadrul Centrului de boli rare din orașul Tübingen a explicat că, în prezent, 85% d
Publicitate
in pacienții deserviți de rețeaua ERN-ERD sunt adulți, iar 15% sunt copii. În încheiere, el a menționat că primul obiectiv al rețelei este ca toți pacienții să fie diagnosticați în primul an, iar persoanele nediagnosticabile să intre într-un flux de cercetare și diagnostic.

Internetul, principala sursă de informare a bolnavilor

Metodele de diagnosticare au făcut obiectul prezentării prof. dr. Maria Judit Molnar (Ungaria), care a spus că, deși în ultimii ani s-au înregistrat progrese în acest domeniu, pentru o și mai bună eficientizare este necesar ca specialiștii să lucreze în rețele. Aceasta, care actualmente este director al Institutului de geonomică și boli rare din cadrul Universității Semmelweis din Budapesta, a insistat asupra importanței îmbunătățirii cunoștințelor în domeniu, menționând că, în ultimii zece ani, rolul Internetului în distribuirea informațiilor medicale a crescut considerabil. Cel puțin în ceea ce privește bolile rare, a adăugat ea, Internetul poate îmbunătăți răspândirea informațiilor în rândul populației în general și în rândul medicilor și al pacienților în particular.
Potrivit acesteia, Internetul ar fi cel mai des folosită sursă de informare a bolnavilor și, de cele mai multe ori, prima la care apelează după ce au fost diagnosticați. Între motoarele de căutare cel mai des accesate se numără PubMed, Google sau WebMD. O altă sursă de informare populară este FindZibra, însă directoarea Institutului de geonomică și boli rare a subliniat că rata sa de succes nu este foarte mare. Potrivit statisticilor citate de prof. dr. Maria Judit Molnar, 35% din persoanele care au vrut să identifice o afecțiune neurologică rară au căutat informații pe Internet, 46% din totalul celor care au obținut un diagnostic online au mers la doctor, iar în cazul a 41% dintre ei, diagnosticul s-a confirmat. 
În ceea ce privește profesioniștii, medicul neurolog a precizat că este important ca doctorii să aibă acces la informații despre ultimele descoperiri în domeniu și la opțiuni terapeutice bazate pe dovezi și să folosească instrumentele online în scopuri de diagnosticare. În opinia sa, pentru o eficientizare a acestui proces, instrumentele de diagnosticare – inclusiv platformele tehnologice – ar trebui îmbunătățite. Este necesară, de asemenea, înființarea unor rețele de laboratoare clinice și de cercetare pentru rezolvarea cazurilor fără un diagnostic definitiv. În plus, specialiștii ar trebui să colecteze și să păstreze mostre pentru studii ulterioare, iar dacă un diagnostic nu este găsit, datele adunate ar trebui transferate către rețelele globale cu expertiză corespunzătoare, pentru cercetări viitoare – a conchis prof. dr. Maria Judit Molnar.

Secvenţierea genomului ca metodă de diagnosticare

Un subiect interesant legat de diagnosticare a fost cel privind perspectivele pacienților subdiagnosticați. Prof. dr. Holm Graessner a prezentat felul în care programul Solve-RD (Solving the Unsolved Rare Diseases) contribuie la stabilirea unui diagnostic pentru un pacient cu o boală neurologică rară. Proiectul își propune ca, până în anul 2020, să ofere teste de diagnosticare pentru cele mai multe din bolile rare. Inițiatorii săi vor să contribuie la descifrarea numărului mare de boli rare pentru care încă nu s-a descoperit o cauză moleculară și la îmbunătățirea diagnosticărilor obținute deja, prin implementarea unei așa-numite rețele de cunoștințe genetice. Aceasta pune la dispoziție informații despre gene, genotipuri și fenotipuri.
Una dintre metodele de diagnosticare propuse de prof. dr. Holm Graessner în acest sens este secvenţierea întregului genom. Metoda propune o modalitate aparte de analizare a tuturor genelor din genom și presupune costuri relativ scăzute (între 500 și 1.500 de euro).  Procedeul duce la obținerea unui diagnostic pozitiv în 20–40% din cazuri și a unuia nesigur în 15% din cazuri.
Un alt subiect abordat a fost legat de perspectivele utilizării terapiilor țintite în tratarea bolilor neurologice rare. Prof. dr. Jean-Marc Burgunder (Elveția) a explicat că una dintre metodele studiate în prezent pe cobai este repararea directă a genelor, însă deocamdată ea nu poate fi folosită și la oameni. Rezultate pozitive par să fie obținute prin utilizarea unei metode care vizează transcrierea genelor. Potrivit specialistului, aplicarea acestei metode pe modele de celule și animale a deschis calea unor studii clinice pentru diferite afecțiuni. Cele mai mari progrese s-au înregistrat în cazul bolii Huntington, deoarece afecțiunea este cauzată de mutația unei singure gene. Rezultate promițătoare au fost obținute și în cazul atrofiei spinale musculare, a conchis profesorul Burgunder.
 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.
Autori in legatura
Nu exista articole in legatura.
 
Galerii foto in legatura
Nu exista galerie asociata acestui articol.
Fisiere la download
Nu exista fisiere disponibile pentru download.
 

 
Viaţa Medicală