resep masakan indonesia

recept pojok game jual obral berita bola delicious recipe resep masakan indonesia resep masakan indonesia Adi Sucipto News and Entertainment

MedicHub

Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Prof. dr. PUIU Maria

Publicitate
 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.

Articole scrise de PUIU Maria

Sindromul Marfan

Sindromul Marfan

Numarul 50 (1300) | 12 Decembrie 2014
   Sindromul Marfan este o boală genetică rară a ţesutului conjunctiv, ce face parte din grupul fibrilinopatiilor, afecţiuni caracterizate printr-un număr de semne clinice comune, care însă se asociază în mod diferit de la o boală la alta. Este cauzat de o mutaţie în gena care determină producţia de fibrilină 1, FBN1. (...)

|

Sindromul Ehlers-Danlos

Sindromul Ehlers-Danlos

Numarul 46 (1296) | 14 Noiembrie 2014
Sindromul Ehlers-Danlos (SED) este un grup eterogen de boli genetice rare, care afectează 1:2.500–1:5.000 de indivizi. Este cauzat de un defect în structura, producerea sau prelucrarea colagenului sau a proteinelor care interacţionează cu colagenul, cum ar fi mutaţii în genele COL5A sau COL3A. Ca urmare, apar modificări în ţesutul (...)

|

Problematici ale patologiei genetice

Problematici ale patologiei genetice

Numarul 40 (1290) | 3 Octombrie 2014
   Societatea Română de Genetică Medicală a organizat, la Bucureşti, împreună cu UMF „Carol Davila“, a patra ediţie a Congresului Naţional de Genetică Medicală, cu participare internaţională, în perioada 24–26 septembrie a.c.    Prima zi a manifestării a fost dedicată cursului postuniversitar (...)

|

Epidermoliza buloasă

Numarul 16 (1266) | 18 Aprilie 2014
Epidermoliza buloasă (EB) este o boală genetică rară, care afectează mai puţin de 200.000 de pacienţi în SUA, mai puţin de 5 din 10.000 de persoane în Uniunea Europeană şi sub 50.000 în Japonia (1). Boala se caracterizează printr-o diversitate de forme clinice, de la uşoare la foarte grave, care se manifestă prin fragilitate (...)

|

Sindromul Bardet-Biedl

Sindromul Bardet-Biedl

Numarul 10 (1260) | 7 Martie 2014
Sindromul Bardet-Biedl (BBS) face parte din grupul ciliopatiilor – anomalii morfofuncţionale caracterizate prin disfuncţia organitelor tubulare numite cili. Reprezintă o boală genetică rară, afectând între 1:140.000 şi 1:160.000 de nou-născuţi vii. Este o boală familială, cu transmitere autozomal recesivă, cu distribuţie (...)

|

Sindromul Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi

Numarul 6 (1256) | 13 Februarie 2014
Sindromul Prader-Willi (SPW) este o boală genetică rară (cu prevalenţa de 1:10.000 – 1:30.000 nou-născuţi), multisistemică, cu mare variabilitate din punct de vedere genetic, clinic şi endocrinologic. Afectează ambele sexe, toate rasele şi reprezintă cea mai frecventă formă de obezitate sindromică. În 1887, John Langdon Down (...)

|

Sindromul Angelman

Sindromul Angelman

Numarul 29 (1175) | 27 Iulie 2012
    Sindromul Angelman (SA) este o boală genetică rară, apărută prin lipsa contribuţiei materne a regiunii 15q11-q13 (de pe cromozomul 15), care poate fi urmarea unei deleţii de novo în majoritatea cazurilor (60%), a unei disomii uniparentale paterne (ambii cromozomi 15 de origine paternă) în mai puţine cazuri (7%), (...)

|

Testarea genetică în oncologie

Testarea genetică în oncologie

Numarul 25 (1171) | 29 Iunie 2012
     Testarea genetică se referă la analiza unor gene, cromozomi şi/sau proteine, utilizată pentru predicţia riscului de boală, identificarea purtătorilor clinic sănătoşi, diagnosticarea unor boli sau determinarea cursului probabil al acestora. Mai mult de 900 de teste genetice sunt disponibile pentru (...)

|

Boala Huntington

Boala Huntington

Numarul 2 (1148) | 17 Ianuarie 2012
Boala Huntington (BH) este o afecţiune neurologică ereditară rară, determinată monogenic, care debutează tardiv şi se manifestă prin tulburări de coordonare a mişcărilor, degradare cognitivă progresivă (demenţă) şi tulburări psihotice cauzate de moartea selectivă a neuronilor. Denumită şi choree Huntington, a fost (...)

|

Genetică şi boli rare

Numarul 48 (1142) | 9 Decembrie 2011
   Al IX-lea Congres Balcanic de Genetică Medicală a fost organizat în acest an, la Timişoara, de Societatea Română de Genetică Medicală în colaborare cu Universitatea de Medicină şi Farmacie „Victor Babeş“ Timişoara. Am fost onoraţi de prezenţa preşedinţilor celor mai multe societăţi naţionale de (...)

|

Retinoblastomul

Retinoblastomul

Numarul 12 (1106) | 25 Martie 2011
  Tumoră malignă dezvoltată la nivelul retinei, retinoblastomul apare în copilărie, de obicei până la vârsta de 5 ani. Boala este, în principal, consecinţa transformării unor celule imature retiniene, cu mutaţii ale genei RB1, localizată pe cromozomul 13. Boala poate fi moştenită de la unul din părinţi (40% din cazuri). (...)

|

Neuroblastomul

Neuroblastomul

Numarul 10 (1104) | 11 Martie 2011
   Neuroblastomul este o tumoră malignă a celulelor din creasta neurală, care dau naştere sistemului nervos simpatic. Tumora are o prevalenţă de 1–5/10.000 şi apare la copii. Reprezintă aproximativ 10% din tumorile solide la sugari şi copiii sub vârsta de 15 ani, cu o incidenţă anuală de aproximativ 1/70.000 copii. În (...)

|

Rabdomiosarcomul

Rabdomiosarcomul

Numarul 8 (1102) | 25 Februarie 2011
   Rabdomiosarcomul (RMS) este o tumoră malignă mezenchimală sau epitelială (rinichi, plămân, uter, sân, ovar), ce prezintă parţial diferenţiere mioblastică, cu tendinţa de a se diferenţia spre celula musculară striată. Uneori, RMS se poate diferenţia condroid sau osteoid. Este caracterizat printr-un (...)

|

Cancere rare

Numarul 6 (1100) | 11 Februarie 2011
   Comisia Europeană de Sănătate Publică defineşte bolile rare ca fiind „boli care pun în pericol viaţa sau provoacă o invaliditate cronică, care au o prevalenţă scăzută, astfel încât este nevoie de eforturi speciale şi conjugate pentru rezolvarea lor“. Sunt incluse în această categorie bolile care au o (...)

|

Osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă

Numarul 2 (1096) | 14 Ianuarie 2011
    Osteogeneza imperfectă (OI) este o boală ereditară rară a ţesutului conjunctiv, caracterizată prin fragilitate osoasă. Iniţial s-a numit „boala oamenilor de sticlă“ sau „boala oaselor de sticlă“. Literal, OI specifică formarea imperfectă a oaselor sau osteoporoza congenitală. Ea este în general o anomalie (...)

|

BOLILE RARE - actualităţi şi perspective

Numarul 22 (1064) | 4 Iunie 2010
     Deşi există o mare heterogenitate genetică şi clinică, bolile rare prezintă caracteristici comune. Foarte adesea sunt grave, cronice şi evolutive, ele pot afecta prognosticul vital. Afectarea fizică şi funcţională implică adesea pierderea autonomiei şi invaliditate (instalarea unui grad de handicap), ceea ce (...)

|

 
Viaţa Medicală