resep masakan indonesia

recept pojok game jual obral berita bola delicious recipe resep masakan indonesia resep masakan indonesia Adi Sucipto News and Entertainment

MedicHub

| | Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Experienţa franceză în urologie pediatrică

Autor: Prof. dr. Corneliu SABETAY | 28 Februarie 2014
Experienţa franceză în urologie pediatrică

   La Centrul de Congrese din Lyon, s-a desfăşurat Seminarul de urologie pediatrică având tema „Anomaliile congenitale de dezvoltare genito-sexuală“, organizat de Societatea Franceză de Chirurgie Pediatrică, Secţiunea Franceză de Urologie Pediatrică, Centrul Naţional de boli rare privind tulburările de dezvoltare genito-sexuală, Socie­tatea Franceză de Endocrinologie şi Diabetologie Pediatrică. În fruntea organizatorilor au stat prof. dr. Pierre Mouriquand (urolog) şi prof. dr. Pierre Chatelain (endocrinolog pediatru). Seminarul s-a bucurat de o largă audienţă, peste 350 de interni şi medici de diverse specialităţi, şi a beneficiat de lectori cu experienţă îndelungată. Punerea diagnosticului, posibile consecinţe ale acestor situaţii, ajutorul tratamentului medical şi chirurgical, dileme, direcţii de continuat – au fost temele reuniunii.

 

Noţiuni fundamentale de embriologie

 

   Lucrările au debutat cu date fundamentale de embrio­logie genitală, diferenţiere genito-sexuală şi construcţia unei identităţi sexuale, în sesiunea condusă de prof. dr. George Audry (Paris). Iată câteva observaţii de reţinut: fetusul este strict nediferenţiat până la sfârşitul lunii a doua de dezvoltare; diferenţierea sexuală embrionară cuprinde succesiv o diferenţiere genetică, apoi una gonadică şi în sfârşit una fenotipică; diferenţierea gonadică reprezintă apariţia unei gonade primitive nediferenţiată bipotenţială, sub dependenţa  genelor WT-1 (tumora Wilms 1) şi SF-1 (factor steroidogenic 1); diferenţierea gonadică masculină se realizează sub influenţa generală a  genelor SRY (regiunea determinantă a sexului de pe cromozomul Y), SOX-9,  SF-1, iar absenţa sau inactivitatea lor conduc la o gonadă feminină; diferenţierea fenotipică este urmarea acţiunii hormonilor (hormonul anti-müllerian – AMH, testosteron) produşi sau nu de glande diferenţiate; diferenţierea sexuală masculină a organelor genitale interne (OGI) şi externe (OGE) depind de producţia de testosteron şi AMH testicular, ineficienţa sau absenţa lor duce la diferenţierea fenotipică feminină; acţiunea celor doi hormoni asupra organelor genitale interne este locală, ipsilaterală, prin pinocitoză; virilizarea organelor genitale externe este datorată acţiunii sistemice a androgenilor circulanţi, care presupune o conversie locală a testosteronului în dihidrotestosteron.
   Progresele au permis cunoaşterea rolului multor proteine, mai ales al factorilor de transcripţie în diferenţierea gonadică. Sexul desemnează realitatea anatomică, genul cuprinde realitatea culturală şi identitatea socială. Simone de Beauvoir spunea: „Nu mă nasc femeie, ci devin“, pentru a vorbi de lenta constituire a identităţii sexuale. Sesiunea privind evaluarea morfologică a aparatului genital, moderată de prof. dr. Yves Aigrain (Paris), a cuprins prezentarea organelor genitale externe, interne şi a imagisticii pre- şi postnatale a acestora.

 

Fiziopatologia anomaliilor congenitale de dezvoltare sexuală

 

   Sesiunea cu această temă a fost moderată de prof. dr. Pierre Chatelain (Lyon). În perioada embrionară şi fetală, diferenţierea şi dezvoltarea sexuală a gonadelor, a OGI şi OGE sunt diferite la băiat şi la fată. Sub influenţa unui complex de gene care constituie genotipul de dezvoltare sexuală (hormonii sau factorii de creştere şi receptorii lor, produse ale acestor gene), embrionul bipotenţial se diferenţiază şi se dezvoltă pentru  a se prezenta cu fenotip de băiat sau de fată. Cronologic, aceste evenimente se succed în patru etape: determinarea sexului genetic sau cromozomial după fecundare; diferenţierea gonadei în ovare sau testicule; diferenţierea OGI; diferenţierea OGE. Au fost prezentate: anomaliile genetice care afectează producţia sau acţiunea steroizilor sexuali; screeningul molecular al unei cohorte de persoane cu tulburare de dezvoltare sexuală 46, XY; actualităţi recente în etiologia hipo­spadiasului – frec­venţa mare a acestei boli după criptorhidie: 3,8 cazuri la 1.000 de nou-născuţi. Mai mult de 50% din pacienţii cu hipospadias prezintă un fenotip puţin sever. Din punct de vedere terapeutic şi prognostic, valoarea medie a complicaţiilor şi reintervenţiilor chirurgicale poate atinge 50%.
   Din punct de vedere etiologic, dezvoltarea normală a penisului şi uretrei începe în săptămâna a şasea de gestaţie, cu formarea sinusului urogenital. După săptămâna a 16-a, uretra peniană tubulizată şi cea glandulară sunt în formare; procesul de diferenţiere este sub influenţa HCG (gonado­tropina corionică umană), uretra stimulează gonada fetală şi duce la producerea de testosteron. Numeroase studii evocă factorii cauzali sau favorizanţi ai malformaţiilor genitale, asupra cărora observaţiile continuă. Există o ipoteză a sindromului de disgenezie testiculară, datând de circa 20 de ani, care sugerează că o creştere a malforma­ţiilor congenitale ale aparatului reproducător masculin este legată de cancerele testiculare şi deteriorarea producţiei spermatice; anomaliile ar surveni la nivelul celulelor fetale Sertoli sau Leydig. Consecinţele pot fi imediate (migraţia testiculară, masculinizare) sau pe termen lung (scăderea spermatogenezei, cancer testicular).

 

Hipospadiasul, de la diagnostic la terapie

 

   Un subiect abordat pe larg a fost cel al hipospadiasului –  moderator fiind prof. dr. Marc-David Leclair. Au fost pre­zentate aspecte etiologice şi epidemiologice, cu argumente în favoarea implicării factorilor genetici în etiologie. Hipospadiasul se asociază sau nu cu micropenis – pesticidele sunt incriminate (observaţii la animale). Într-un studiu publicat în 2012, incidenţa a crescut între anii 1974 şi 2008 în Israel, atingând 33 de cazuri  la 100.000 d
Publicitate
e nou-născuţi (odată cu creşterea numărului de cazuri de can­cer de testicul). Există diverse substanţe care pot conta­mina: erbicide, fungicide, substanţe plastice, vopsele, colo­ranţi, dar niciuna nu poate fi incriminată în producerea hipo­spadiasului în mod singular. Aceste substanţe sunt lipofile şi se pot stoca în ţesutul adipos pentru mulţi ani, găsite fiind şi în laptele matern sau lichidul amniotic. Creşterea riscului global de hipospadias în reproducerea medicală asistată se datoreaza stimulării hormonale, dar şi tulburărilor de fertilitate maternă sau paternă. Din punct de vedere al estradiolului endogen: nivelul ridicat al acestuia creşte masa corporală la femeile cu menarhă precoce; majoritatea studiilor au evaluat asocierea între hipospadias şi greutatea maternă, considerând obezitatea factor de risc al malformaţiei; estradiolul plasmatic mai ridicat la prima sarcină sau sarcinile gemelare, care sunt asociate mai frecvent cu hipospadias. HCG placentar stimulează steroidogeneza testiculului fetal. Insuficienţa placentară poate fi asociată cu insuficienţa HCG fetal, explicând asocierea cu hipospadiasul, întârzierea creşterii intrauterine şi greutate mică la naştere. Datele actuale privind un regim vegetarian maternal şi apariţia hipospadiasului arată că acest regim creşte de cinci ori riscurile de apariţie a bolii.
    Efectul alimentaţiei asupra apariţiei hipo­spa­diasului a presupus două ipoteze: consu­ma­rea de fitoestrogeni (regim vegetarian); consumul de peşte (produse toxice acumulate în acest tip de aliment). În ceea ce priveşte medicamentele, tratamentul cu antibiotice, corticoizi, antipsihotice nu pare să aibă niciun efect, dar antihistaminicele par să crească riscul de hipo­spa­dias. Consumul de alcool, tabagismul mamei nu reprezintă risc pentru hipospadias, dar utilizarea cocainei poate induce apa­riţia sa. Hipospadiasul este un model de studiu al interacţiunii genelor cu mediul înconjurător; până la dovezi certe ale rolului substanţelor exogene, afecţiunea poate fi o santinelă pentru efectul perturbator endocrinian în patologia umană.
   Au fost prezentate hipospadiasuri sindromice (sindromul Smith-Lemli-Opitz, care asociază retard mental, microcefalie, dismorfism facial, sindactilie; sindromul Klinefelter) şi noi gene ale hipospadiasului (ATF-3 – factorul activator al transcripţiei 3, MAMLD-1 – mastermind-like domain-containing 1). Numeroasele anomalii genetice pot să interfereze cu organogeneza şi acţiunea axului gonadotrop în cursul apariţiei hipospadiasului. Cu toate acestea, rolul central al hormonilor steroizi în cursul diferenţierii sexuale şi modularea acţiunii lor, ca şi a expresiei receptorilor androgenilor prin factori externi, fac posibilă o interacţiune complexă între factorii externi şi gene.
    Majoritatea cazurilor de hipospadias sunt izolate şi puţin severe, neavând o etiologie precizată. Unele forme pot fi severe, asociate sau nu cu alte anomalii genitale şi desemnează cu greutate sexul. În aceste condiţii, trebuie să realizăm frecvent explorări clinice şi biologice, cu suspendarea declarării sexului şi prenumelui la starea civilă, până la obţinerea rezultatelor şi luarea unei decizii de către părinţi şi echipa pluridisciplinară. Dr. Daniela Gorduza (Lyon), originară din România, a prezentat tratamentul hor­mo­nal preoperator, menţionând că stimularea androgenică trebuie utilizată înainte de chirurgia hipospadiasului, căci avantajul real de ameliorare a rezultatelor după chirurgie nu este clar definit. Înţelegerea fiziologiei creşterii tuberculului genital va ajuta poate la o mai bună adaptare a tratamentelor stimulante pe parcursul creşterii.
   Colectivul Spitalului Necker din Paris, prin dr. Stephen Lortat-Iacob, a prezentat chirurgia hipospadiasului: pregă­tirea pacientului, principiile chirurgiei, etapele (redresarea penisului, uretroplastie, plan intermediar de acoperire, aco­pe­rirea cutanată, drenajul urinii, antibioticoterapie, analge­zie). Dintre complicaţii amintim: fistula, stenoza, cu trei sedii predilecte: anastomoza, uretra balanică şi neomeatul. Prof. dr. Alaa El Ghoneimi (Paris) a făcut o evaluare a trata­mentelor şi a urmărilor; urologia pediatrică trebuie să aleagă tehnica cea mai adaptată fiecărui bolnav. Supravegherea pe termen lung este indispensabilă pentru verificarea absenţei tulburărilor micţionale, evaluarea cosmetică, funcţională şi psihosexuală a bolnavilor. Ei trebuie urmăriţi de urologul pediatru, endocrinologul pediatru, psiholog, apoi de echipa pluridisciplinară când devin adulţi.

 

Tratamentul micropenisului

 

   Au fost prezentate date etiologice şi tratamente hormo­nale în cazul micropenisului. Insuficienţa sau absenţa peniană totală are un impact negativ dramatic asupra vieţii sexuale şi o întârzierie psihologică deloc neglijabilă. Falo­plas­tia sau tehnica de reconstrucţie peniană este un pro­cedeu chirurgical care trebuie să îndeplinească mai multe condiţii estetice şi funcţionale importante: falusul trebuie să fie suficient de estetic, să fie micţional şi să permită activităţile sexuale. Tehnica de reconstrucţie peniană la adul­tul cu tulburare de dezvoltare sexuală 46, XX şi adoles­cent a fost  adaptată experienţei importante în chirurgia de reali­niere genitală (transformarea unei femei 46, XX în bărbat). Graţie tehnicilor microchirurgicale, transferul de ţesu­­turi libere este posibil fără cooptare nervoasă. Lamboul radial liber s-a impus progresiv ca tehnică de referinţă standard.

 

Hiperplaziile suprarenale congenitale

 

   S-au discutat mijloacele de diagnostic, tratamentul medical şi chirurgical. Prof. dr. Yves Aigrain a trecut în revistă clitoridoplastia, vaginoplastia, labioplastia, cu indicaţiile chirurgicale legate de vârsta la care se face intervenţia. La acestea s-au adăugat rezultatele pe termen lung, comunicate de endocrinologii din Franţa. A fost apreciat rolul asociaţiilor de pacienţi, respectiv asociaţia pentru tratamentul bolilor suprarenalelor „Surrénales“, cu peste 650 de membri, infiinţată în 1996.
   În finalul seminarului, au fost abordate enigme gono­zomice: sindromul Turner, sindromul Klinefelter, disgeneziile genetice mixte, sindromul ovo-testicular (adevăratul hermafroditism în vechea terminologie), precum şi probleme de psihologie în contextul tulburărilor de dezvoltare sexuală. Despre gonada disgenetică, prof. dr. Alaa El Ghoneimi a prezentat date de anatomopatologie, endocrinologie, supraveghere.
 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.
Autori in legatura
Nu exista articole in legatura.
 
Galerii foto in legatura
Nu exista galerie asociata acestui articol.
Fisiere la download
Nu exista fisiere disponibile pentru download.
 

 
Viaţa Medicală