links

Viata Medicala

| | Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Actualităţi şi perspective în tratamentul hemofiliei

Autor: Dr. Cătălina PANAITESCU | 8 Octombrie 2010
Actualităţi şi perspective în tratamentul hemofiliei
    Între 30 septembrie şi 2 octombrie a.c. s-a desfăşurat, la Atena, Conferinţa de Hematologie organizată de compania Bayer Schering Pharma, ce a reunit aproape patru sute de participanţi din douăzeci de ţări, în jurul unei patologii care, deşi considerată rară, continuă să reprezinte o povară umană şi socio-economică importantă: hemofilia.
    Conferinţa de presă care a precedat evenimentul a prilejuit o trecere în revistă a cunoştintelor şi progreselor înregistrate până acum în acest domeniu, precum şi a istoricului implicării companiei organizatoare, atât în cercetarea farmaceutică dedicată dezvoltării şi extinderii portofoliului actual de soluţii terapeutice adresate pacienţilor hemofilici, cât şi în activităţi de informare, educaţie şi suport pentru pentru aceştia. Nu viaţa, ci calitatea ei contează, au fost cuvintele lui Socrate cel mai frecvent citate de vorbitori, printre care s-au numărat şi doi pacienţi care au acceptat să povestească despre ce înseamnă să trăieşti cu această boală. (...)

    Farmacişti, hematologi, pediatri, economişti şi asistenţi medicali s-au întâlnit a doua zi, în plenul conferinţei propriu-zise, în cadrul căreia – după discursul introductiv rostit de prof. dr. Erik Berntorp (Suedia), preşedintele reuniunii – au alternat lecturile în plen cu sesiuni interactive de prezentări de cazuri clinice. Dat fiind locul de desfăşurare al evenimentului – patria lui Hipocrate – primul subiect abordat s-a referit, bineînteles, la principiile etice ale asistenţei medicale a pacienţilor cu hemofilie, inextricabile în prezenţa unei maladii genetice care suscită controverse deontologice: • justifică criteriile financiare menţinerea inechităţii în ceea ce priveşte accesul la tratamentul profilactic, mai ales în ţările cu resurse economice limitate? • sunt respectate drepturile omului în proiectele de cercetare ce implică copii sau populaţiile din ţări în curs de dezvoltare? • care este perspectiva diagnosticului prenatal în statele care interzic avortul sau îl permit numai în anumite situaţii (talasemie majoră, sindrom Down, dar nu şi în hemofilie)? • este acceptabil ca prevalenţa mică a bolii să determine inechitatea alocării de resurse comparativ cu alte patologii?
   Profilaxia: un maraton, nu un sprint, a fost titlul următoarei prezentări, care a introdus mesajul principal al conferinţei: necesitatea schimbării de paradigmă în ceea ce priveşte tratamentul hemofiliei. Riscul de hemoragie acută, artropatia cronică şi infecţiile transmise prin sânge sau derivate contaminate au reprezentat la început principalele provocări ale acestuia. Ca urmare a progreselor făcute, în special în legătură cu accesul la concentrate „sigure“ de factor de coagulare, accentul poate fi pus acum pe profilaxie. Aceasta înseamnă administrarea regulată a concentratului de factor de coagulare, astfel încât să se prevină sângerarea. Abordarea profilactică s-a dovedit a îmbunătăţi considerabil prognosticul funcţiei articulare şi calitatea vieţii pacienţilor cu hemofilie severă, indiferent că este vorba de profilaxie primară (înainte să aibă loc prima hemoragie intraarticulară) sau de profilaxie secundară (pentru încetinirea evoluţiei unei artropatii deja instalate).
    Vorbitorii următori au trecut în revistă studiile care demonstrează acest lucru şi au menţionat realitatea nedorită a accesului inegal la tratamentul profilactic al pacienţilor din diverse ţări sau chiar în cadrul aceleiaşi ţări. O imagine a acestei inechităţi o dă standardul terapeutic, apreciat, de regulă, prin numărul de unităţi de concentrat de factor de coagulare utilizat per capita. El este legat, în general, direct de puterea economică a unei ţări şi, deşi nu se poate defini exact un standard ideal, se admite că: • o creştere de la 0,5 la 1 şi apoi la 1–2 unităţi internaţionale per capita măreşte de cinci ori rata de supravieţuire • peste 2 se menţine un grad mai mare de independenţă funcţională • 4,5 sau 6 unităţi per capita oferă integritate articulară.
    Conform datelor prezentate la conferinţă, România ocupă, din acest punct de vedere, ultimul loc în Europa, având cel mai mic consum de unităţi de concentrat per capita, mai bine stând Bosnia-Herţegovina, Bulgaria, Lituania, Letonia şi, la mare distanţă, Republica Cehă, Ungaria şi Polonia. Diferenţa se păstrează şi în ceea ce priveşte tratamentul de inducere a toleranţei imune ca opţiune la pacienţii care dezvoltă inhibitori ai factorului VIII, inaccesibil în România, Bosnia-Herţegovina, Bulgaria şi Lituania, accesibil în proporţie de 10–25% în Rusia, 76–99% în Germania şi Polonia şi 100% accesibil în Republica Cehă, Ungaria, Letonia, Irlanda, Olanda şi Suedia.
    Prezentarea experienţei Tunisiei, Republicii Cehe şi Suediei, ţări cu număr comparabil de locuitori, dar niveluri diferite de abordare a tratamentului pacienţilor cu hemofilie, a prilejuit dezbateri legate de întrebarea cine ar trebui să beneficieze de profilaxia primară şi la ce vârstă ar trebui începută aceasta, deoarece chiar şi în rândul pacienţilor cu forme severe de hemofilie există diferenţe în ceea ce priveşte predispoziţia la sângerare şi vârsta la care a debutat prima hemoragie intraarticulară (Suedia, considerată a fi ajuns cel mai aproape de ceea ce ar trebui să fie tratamentul ideal, recomandă începerea profilaxiei primare în jurul vârstei de 12 luni, înainte de prima hemoragie intraarticulară, aducând ca argumente vulnerabilitatea crescută a cartilajului de creştere la această vârstă, riscul hemoragiilor intraarticulare subclinice şi evoluţia uneori nefavorabilă a unei artropatii deja instalate, în ciuda tratamentului profilactic).
    Concluziile intervenţiilor care au urmat au fost: • evoluţia bolii este mult îmbunătăţită ca urmare a aplicării tratamentului profilactic în comparaţie cu cel administrat la nevoie • tratamentul trebuie individualizat, deoarece pacienţii au nevoi profilactice diferite în funcţie de gradul de severitate al bolii (predispoziţia la sângerare variază chiar şi între cei cu forme
Publicitate
severe de boală), particularităţi farmacocinetice, stil de viaţă şi activitate diferite • regimurile profilactice cu administrare frecventă de doze mici sunt mai eficiente decât administrarea discontinuă de doze mari, dar implică un grad mare de disconfort, în special la copii • tot de profilaxie ţine şi momentul administrării care trebuie să fie, în general, dimineaţa, deoarece activităţile cotidiene cresc gradul de risc comparativ cu repausul nocturn • este necesar un consens internaţional asupra a ceea ce înseamnă afectare articulară, apreciată acum cu ajutorul unor scoruri clinice şi radiologice; ceea ce s-a sugerat aici a fost importanţa introducerii criteriului de funcţionalitate articulară adaptată stilului de viaţă al pacientului • începerea timpurie a profilaxiei primare în cazul pacienţilor cu forme severe de hemofilie de tip A este posibil să reducă şi riscul dezvoltării de inhibitori.
    În continuare, au fost abordate Aspectele socio-economice ale tratamentului profilactic, importante datorită costului mare al acestuia comparativ cu al tratamentului la cerere. Datele, prezentate atât din perspectiva nord-americană, cât şi din cea europeană, au ajuns la aceleaşi rezultate: • costurile directe ale bolii se referă la concentratele de factor de coagulare, numărul zilelor de spitalizare şi intervenţiile ortopedice necesare; la acestea se adaugă costurile indirecte, reflectate în scăderea productivităţii şi numărul de zile absentate de la şcoală sau de la locul de muncă  • aceste costuri se pot diminua prin intervenţii asupra preţului concentratelor de factor, farmacocineticii (administarea zilnică de doze mici duce, în timp, la diminuarea consumului) şi abordării profilactice (reducerea afectărilor articulare va scădea numărul intervenţiilor ortopedice şi al dizabilităţii, scăzând şi absenteismul şcolar sau de la locul de muncă) • chiar dacă profilaxia primară incumbă în prezent costuri mai mari, beneficiile ei pe termen lung se referă la reinserţia şcolară a pacienţilor, care vor fi astfel capabili să absolve o formă de învăţământ care să le faciliteze ulterior găsirea unui loc de muncă şi plata contribuţiei la asigurările de sănătate.
    Aspectele practice ale tratamentului pacienţilor cu hemofilie s-au referit la avantajele şi dezavantajele fiecărui tip de acces venos (abord venos periferic direct sau prin cateter, catetere venoase centrale sau fistule arteriovenoase), în condiţiile specifice ale tratamentului modern la hemofiliei, care presupune administrări frecvente de la vârste mici. În acest context, comunicarea eficientă cu familia, informarea şi educaţia acesteia au fost descrise ca având un rol esenţial în creşterea aderenţei şi complianţei la tratament, cu impact asupra prevenirii evenimentelor ulterioare posibile în evoluţia bolii şi asupra ameliorării calităţii vieţii pacientului.
     O temă deosebită a fost cea referitoare la: • progresele făcute în domeniul întelegerii substratului genetic al apariţiei de alloanticorpi (numiţi şi inhibitori) ca o complicaţie a tratamentului cu concentrat de factor VIII la pacienţii cu hemofilie de tip A (cca 20% din aceştia) • imunogenicitatea factorilor din produsele de substituţie  • personalizarea tratamentului în funcţie de „ţintele“ nou create prin polimorfismul unui singur nucleotid nonsinonim.
    Progresele făcute în domeniul tratamentului hemofiliei, mai ales prin prisma reducerii riscului de infecţii transmise prin sânge şi derivate, au făcut ca speranţa de viaţă a acestor pacienţi să crească, estimările actuale apreciind că ea se va apropia în curând de cea a populaţiei generale. Apare astfel problema asocierii bolilor cronice de tipul bolilor cardiovasculare şi renale care reprezintă principala cauză de morbiditate şi mortalitate la pacienţii vârstnici. De ce prevalenţa hipertensiunii arteriale este mai mare printre pacienţii hemofilici? Are hematuria, prezentă frecvent la bolnavii de hemofilie, vreun efect cumulat în timp asupra funcţiei renale? Iată întrebări care îşi aşteaptă răspunsul. Până atunci, opinia specialiştilor este că tensiunea arterială, glicemia şi funcţia renală trebuie monitorizate atent la pacienţii hemofilici adulţi, datorită riscului de afectare microvasculară şi hemoragie cerebrală asupra cărora hemofilia nu are, aşa cum se credea, vreun efect preventiv.
    Un subiect considerat până acum tabu, activitatea sexuală a pacienţilor cu hemofilie, a fost abordat de un urolog şi un specialist în sexologie, care au vorbit despre problema disfuncţiilor sexuale, frecvente la aceşti pacienţi. Cauzele de obicei implicate: durerea cronică, hemoragiile la nivelul iliopsoasului, infecţia cu virus hepatitic C şi/sau cu virusul imunodeficienţei umane, efectele secundare ale diverselor medicamente (antiretrovirale, antidepresive etc.), alte motive de natură psihologică.
    Sesiunea de postere a fost organizată în trei secţiuni (cercetare fundamentală şi dezvoltare, tratament şi îngrijire şi provocări în îngrijirea hemofiliei) şi a inclus un număr de douzeci şi cinci de postere la care s-au adăugat cele ale companiei organizatoare, utile prin prisma informaţiilor furnizate: • HemophiliaSource, un website dedicat medicilor şi tuturor celor implicaţi în tratamentul hemofiliei (http://www.hemophiliasource.info/util/login.php) • o trecere în revistă a produselor aflate deja în uz sau în diverse alte stadii de cercetare.
    În concluzie, un program ştiinţific complex, centrat pe ideea schimbării conceptului de tratament la nevoie cu cel de profilaxie primară la pacienţii cu hemofilie. Procesul va fi probabil unul de lungă durată, de unde şi metafora maratonului şi a titlului sub care s-a desfăşurat conferinţa: „Aprinderea torţei“.
 
 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.
Autori in legatura
Nu exista articole in legatura.
 
Galerii foto in legatura
Nu exista galerie asociata acestui articol.
Fisiere la download
Nu exista fisiere disponibile pentru download.
 

 
Viaţa Medicală
 
Romtransplant-Ralcom