resep masakan indonesia

recept pojok game jual obral berita bola delicious recipe resep masakan indonesia resep masakan indonesia Adi Sucipto News and Entertainment

MedicHub

| | Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Recunoașterea precoce a cardiomiopatiilor genetice

Autor: Prof. dr. Maria DOROBANŢU | 1 Iunie 2018
    Cardiomiopatiile genetice reprezintă un capitol important al cardiopatiilor, cu o frecvență adesea subestimată, având în vedere prevalența acestora, semnificativ redusă comparativ cu cea a bolii cardiovasculare aterosclerotice. La incidența scăzută se adaugă conștientizarea redusă a acestor afecțiuni, fiind bine cunoscut faptul că nu poți recunoaște ceea ce nu cunoști. Volumul Cardiomiopatii genetice este o apariție editorială care vine în întâmpinarea cardiologilor și a tuturor celor care doresc să cunoască și mai ales să integreze aceste boli în practica clinică. Prezentarea celor mai importante cardiomiopatii genetice sub forma unor cazuri clinice face această carte extrem de utilă și ușor de parcurs, întrucât informația este structurată de la concret (pacientul cu cardiomiopatie genetică) la abstract (date legate de secvențierea genetică, gene implicate în apariția fenotipului, fenocopii și diferențele genotip-fenotip). Majoritatea cazurilor clinice provin de la pacienți ai Centrului de Expertiză pentru Boli Cardiovasculare Genetice Rare din cadrul Institutului de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. dr. C.C. Iliescu”, grup de excelență cu o mare diversitate cazuistică, dar și din alte clinici universitare cu experiență, făcând cartea cu atât mai prețioasă cu cât se adresează unui domeniu nou în România și relativ recent dezvoltat în alte centre de referință europene. Experiența clinică și academică a conf. dr. Roxana Jurcuț și a prof. dr. Carmen Ginghină, sub coordonarea cărora s-a realizat acest volum, precum și a întregului colectiv de medici care au participat la elaborarea cazurilor clinice, certifică, o dată în plus, valoarea științifică a lucrării.
    În cardiomiopatii, recomandarea de testare genetică este urmată frecvent de cvasiconstanta întrebare: aflarea rezultatului genetic va avea implicații majore în prognostic sau în tratament? Răspunsul că identificarea unei mutații nu influențează, în majoritatea situațiilor, conduita terapeutică sau simptomatologia este dezamăgitor și în unele cazuri poate determina pacientul să refuze testarea genetică. Însă atunci când i se explică faptul că o posibilă mutație identificată permite screeningul mai specific, ulterior, al familiei, pacientul este sensibilizat, iar acest screening este extrem de important, mai ales în cazul existenței în familie a unor membri de vârstă mică, fapt foarte bine ilustrat de cazul „Aceeași boală, vârste diferite – evoluția în timp a cardiomiopatiei hipertrofice”. Însă există și cazuri, așa cum se arată și în prezenta carte, care pot fi tratate prin medicamente specifice, cum ar fi boala Fabry, în care există substituent enzimatic.
    Importanța majoră a diagnosticării precoce a acestei boli este cu atât mai mare cu cât depistarea ei timpurie evi
Publicitate
tă afectarea de organ, uneori ireversibilă sau greu reversibilă la instituirea tratamentului de substituție. Dificultatea provine din prezentarea polimorfă a acestor boli, așa cum este și în cazul extrem de sugestiv prezentat în lucrare, în care diagnosticul a fost întârziat
cu peste 12 ani.
    Suspiciunea de boală este elementul-cheie pentru cardiomiopatiile genetice, iar indicii cu rol de steag roșu subliniați pentru fiecare boală în parte, sunt elemente ce trebuie reținute. O altă fenocopie dezbătută este amiloidoza familială de tip transtiretină, care beneficiază de medicamente noi, ce împiedică disocierea tetramerului în monomer de transtiretină, și de alte medicamente în curs de validare preclinică, cu mare potențial. Să nu uităm însă că, pentru a ajunge la acest tratament, boala trebuie să fie diagnosticată precoce, fapt posibil numai atunci când medicii din diferitele specialități implicate cunosc și înțeleg patologia.
    Un aspect remarcabil al acestei cărți este prezentarea de tip piramidal, de la examenul clinic, electrocardiogramă, ecocardiografie, până la rezonanța magnetică sau testarea genetică multi-locus. Deși în vremurile noastre suntem tentați să trecem direct la investigații complexe, așa cum ne confirmă multe dintre cazurile de aici, anamneza și examinarea bolnavului dețin de multe ori un loc de seamă în ridicarea suspiciunii de boală genetică.
    O altă învățătură reamintită, aproape în unanimitatea cazurilor, este necesitatea colaborării interdisciplinare pentru un management complet al pacienților, pentru că de multe ori cordul este numai unul dintre organele afectate, iar ignorarea sau neglijarea altor organe atinse nu face decât să agraveze starea bolnavului. Chiar dacă nu există o afectare aparentă de organ, dar se cunoaște din literatură sau din prezentarea acestor cazuri clinice posibila atingere a altor organe și sisteme, pacientul trebuie îndreptat și către aceste specialități pentru screening și luarea în evidență.
    Așa cum se subliniază în mesajele de reținut de la finalul fiecărui caz prezentat, există încă multe lacune ce necesită elucidare în bolile cardiace de cauză genetică: pe de o parte, pentru că nu se cunosc toate mutațiile asociate unei boli, iar pe de altă parte, pentru că mecanismele prin care aceeași mutație determină un fenotip diferit în cadrul aceleiași familii sau în familii diferite sunt incomplet cunoscute. Numai prin publicarea de astfel de studii de caz și prin acumularea de informații despre diferitele variante genetice aparent cu semnificație incertă se va genera o bază de date completă. De exemplu, cartea de față nu este lipsită nici de prezentarea unei mutații noi în gena desminei, ce nu a mai fost raportată anterior în literatură.
    Pe lângă informația valoroasă detaliată la fiecare caz, există o colecție de imagini excelent editate de electrocardiografie, ecografie cardiacă transtoracică sau transesofagiană, ecografie de strain rate, rezonanță magnetică, variate colorații histologice, imuno-histochimice și de microscopie electronică de transmisie. De mare utilitate pedagogică sunt schemele de diagnostic, de apreciere a riscului de moarte cardiacă subită sau schemele de urmărire și tratament în diferite variante de cardiomiopatii genetice.
    Deși sunt multe alte aspecte de punctat despre lucrarea „Cardiomiopatii genetice”, vreau să las cititorului plăcerea de a călători prin universul ofertant al cardiomiopatiilor genetice deschis de această carte și, nu în ultimul rând, să felicit coordonatorii și autorii pentru tenacitatea și profesionalismul dovedite prin această culegere de cazuri rare și foarte rare. 
 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.
Autori in legatura
Nu exista articole in legatura.
 
Galerii foto in legatura
Nu exista galerie asociata acestui articol.
Fisiere la download
Nu exista fisiere disponibile pentru download.
 

 
Viaţa Medicală