resep masakan indonesia

recept pojok game jual obral berita bola delicious recipe resep masakan indonesia resep masakan indonesia Adi Sucipto News and Entertainment

MedicHub

| | Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Bolile rare și (dez)interesul autorităților pentru ele

Autor: Dan Dumitru MIHALACHE | 9 Martie 2018
Bolile rare reprezintă o provocare pentru Uniunea Europeană. În lume se cunosc între 5.000 și 8.000 de boli rare, fiind definite așa pentru că afectează doar cinci persoane din 10.000. Numărul mic de pacienți per boală face ca și cunoștințele, și expertiza în acest domeniu să fie limitate. Peste 80% din bolile rare sunt genetice, restul fiind de altă natură: cancere rare, boli autoimune, malformații congenitale etc. Lipsa unor politici specifice în acest domeniu și deficitul de expertiză conduc către o diagnosticare mult întârziată a acestor boli și către un acces greoi sau inexistent la asistență medicală. Pentru că industria farma le consideră nerentabile, acestea nu sunt prea atractive nici pentru cercetare, motiv pentru care nu dispun, decât în mică măsură, de tratamente (95% din bolile rare nu au încă tratament, nicăieri în lume).

Conceptul de raritate este ilustrat și de ziua de 29 februarie – se întâmplă doar o dată la patru ani. Tocmai de aceea, această zi a fost aleasă drept ziua internațională a bolilor rare. În anii în care 29 februarie nu există, ziua bolilor rare se marchează la 28 februarie. Prima dată ea a fost marcată la 29 februarie 2008, la inițiativa organizației europene pentru bolile rare Eurordis și a Consiliului alianțelor naționale (Council of National Alliance).

Inițial, campania pentru conștientizarea bolilor rare a fost un eveniment european, dar foarte repede, după doar un an, a devenit un fenomen mondial, când inclusiv Statele Unite ale Americii au marcat-o. În 2018, ziua bolilor rare este recunoscută în peste 90 de țări și regiuni din întreaga lume, prin organizarea de evenimente locale.

În Uniunea Europeană trăiesc peste 30 de milioane de persoane cu boli rare, jumătate din acestea fiind copii, în timp ce la nivel global există între 300 și 350 de milioane de oameni cu diagnostice rare. În România, peste un milion de persoane sunt afectate de bolile rare, majoritatea fiind încă nediagnosticate.


Ziua bolilor rare în România

În România, ziua bolilor rare a fost marcată pentru prima dată în anul 2008, anul acesta desfășurându-se deja a unsprezecea ediție. Campania s-a derulat însă pe tot parcursul lunii februarie. Scopul ei, ca de altfel al tuturor campaniilor la nivel mondial, a fost de a sensibiliza factorii de decizie și publicul larg privind problematica bolilor rare și impactul acestora asupra vieții pacienților.

Conferința finală a campaniei de anul acesta a fost organizată la București, pe parcursul a două zile (28 februarie și 1 martie), de Alianța Națională pentru Boli Rare din România (ANBRaRo), în parteneriat cu Eurordis: „Ziua bolilor rare 2018 este o nouă oportunitate de a face apel la cercetători, medici, universități, studenți, companii și factori de decizie pentru a realiza importanța cercetării pentru comunitatea de boli rare”, a declarat Dorica Dan, președinta ANBRaRo. Tema campaniei din 2018 a fost cercetarea, cu sloganul „Arată că ești rar, arată că îți pasă”.

Conferința de la București a fost o bună ocazie de aducere la zi a informațiilor privind situația centrelor de expertiză acreditate în țara noastră, precum și a datelor privind rețelele europene de referință. Zece din cele douăsprezece centre de expertiză acreditate în România și-au trimis reprezentanți, care au prezentat progresele realizate de când au fost acreditate până în prezent, dar și problemele cu care se confruntă. O parte din acestea sunt deja înscrise în rețelele europene de referință.

În acest moment, România este reprezentată în șapte rețele europene de referință, cu mențiunea că în Rețeaua europeană pentru anomalii congenitale și dizabilități intelectuale – ITHACA, țara noastră este reprezentată de cinci centre (centrul NoRo din Zalău, alături de centrele din Oradea, Timișoara, Craiova și Iași), care au format împreună o rețea pentru anomalii congenitale cu sau fără retard psihic.

Au fost invitate la conferință și autoritățile cu putere de decizie în acest domeniu, unele dintre ele chiar onorând invitația. A fost astfel organizată o masă rotundă, în prima zi a conferinței, la care, pe lângă autorități, au participat și reprezentanți ai industriei farma, specialiști și pacienți. Tema abordată a fost legată de accesul mai facil al pacienților cu boli rare la medicamentele orfane, dar și de accesul la medicamente off label, pentru cei care nu au indicație terapeutică pentru boala lor, dar există studii clinice care au dovedit că o astfel de terapie le-ar fi de folos. A fost discutată și posibilitatea rambursării pe caz pentru acești pacienți, pentru că „depind de acest tratament și îl așteaptă”, spunea Dorica Dan. Dr. Vlad Negulescu, reprezentantul Agenției Naționale a Medicamentului și a Dispozitivelor Medicale, a declarat că lucrează deja la o procedură pe această temă și că în curând va fi finalizată.

Registrul național pentru boli rare ar putea fi un instrument foarte util la îndemâna specialiștilor și a autorităților, care astfel își pot dimensiona mai bine serviciile și pot finanța tratamentele pentru acești pacienți. S-a luat în discuție și acest aspect. Dorica Dan a revenit cu propunerea ca centrele de expertiză acreditate, care se presupune că au registre de pacienți, să agreeze un set minim de date, comun, pe care să îl comunice într-un registru național.

Cu această ocazie, a fost anunțată și o inițiativă a Spitalul Județean de Urgență Craiova, care, în parteneriat cu UMF Craiova și Asociația Prader Willi din România, a obținut finanțare europeană pentru un proiect în domeniul bolilor rare. Printre altele, proiectul urmărește îmbunătățirea nivelului de competențe al profesioniștilor din sectorul medical implicați în realizarea actului medical din specialități relevante pentru managementul multidisciplinar al bolilor genetice rare, precum și elaborarea de ghiduri clinice pentru pacienții cu boli rare.


Boala Gaucher în România...

Cu aproximativ o săptămână înainte de ziua bolilor rare (la 23 februarie), la Cluj-Napoca a avut loc o manifestare științifică dedicată în special medicilor care au de-a face cu aceste boli. Subiectul principal a fost boala Gaucher, iar simpozionul a fost organizat de Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca și filiala Cluj a Academiei de Științe medicale. A fost un simpozion, ajuns deja la a unsprezecea ediție, bine articulat, cu lectori din principalele centre medicale din țară, dar și cu un invitat din Italia: dr. Pierro Portincasa. Acesta a publicat mai multe articole despre febra mediteraneeană, având și o mare experiență în relațiile cu asociațiile de pacienți cu boli rare.

Boala Gaucher este cea mai frecventă boală lizozomală cunoscută până acum. Sunt descrise nu mai puțin de 70 de astfel de boli, cu o incidență globală de 1 la 7.500. Este o boală metabolică, încadrată în grupul sfingolipidozelor, o boală monogenică, cu transmitere autozomal recesivă și un tablou clinic potențial sever. Trei tipuri sunt caracteristice acestei boli, pentru tipul 1 pledând modificările hematologice (anemie, trombocitopenie), la care se asociază splenohepatomegalia și boala osoasă. În tipul 2 se asociază suferința neurologică acută, iar în tipul 3 – suferința neurologică cronică.

Tratamentul specific în boala Gaucher este unul de substituție enzimatică, de reducere a substratului, chapenoterapia și terapia genică, a explicat dr. Simona Bucerzan (UMF „Iuliu Hațieganu”): „Terapia de substituție enzimatică se face cu imiglucerază, care este disponibilă în țara noastră încă din 2002”. În lume, tratamentul a apărut în 1994, la 112 ani de la prima descriere a bolii de către Philippe Gaucher, în 1882.

Terapia de reducere a substratului, care încă nu este disponibilă în România, are ca obiectiv reducerea sintezei de glicosfingolipide, dar are o „eficiență mai redusă comparativ cu tratamentul de substituție enzimatică, iar rezultatele sunt evidente după un timp mai lung”. Ca efect
Publicitate
e adverse, se citează diareea și tremorul. „Mai există un preparat, eliglustat, intrat în România în luna ianuarie a acestui an, care se administrează oral, cu o eficiență comparativă cu a imiglucerazei, iar efectele adverse sunt absente sau nesemnificative”, adaugă Simona Bucerzan.

Chapenoterapia se află în studiu, „dar ea ar permite configurarea corectă a enzimelor și traficul acestora la lizozomi, unde se disociază de enzimă și, foarte important, traversează bariera hemato-encefalică”. Terapia genică are ca obiectiv introducerea genei normale în organismul bolnavilor și „este, desigur, un deziderat”.

În România există 86 de pacienți cu boala Gaucher, proveniți din 69 de familii neînrudite, din 30 de județe ale țării și București. Tipul 1 este prezent la 76 de pacienți, iar tipul 3 la trei pacienți. Prevalența bolii, în țara noastră, este de aproximativ 1 la 233.000, față de 1 la 300.000 în Germania sau Spania. Din păcate, în România, boala Gaucher este încă subdiagnosticată. La pacienții români predomină formele severe de boală (fenotipul N 370S/L 444P), dar toți pacienții au acces la diagnostic enzimatic și molecular, precum și la tratamentul specific.


...și în județul Cluj

Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj are înregistrate șase cazuri cu boală Gaucher, potrivit prof. dr. Dan L. Dumitrașcu, medic primar medicină internă și gastroenterologie, șeful secției Clinica Medicală II a acestui spital. Terapia pe care medicii de aici o prescriu în prezent la adulți este cu imiglucerază, analogul enzimei glucocerebrozidaza β, dar, spunea profesorul Dumitrașcu, se pare că se va trece și în România la terapia de reducere a substratului, „adică a materiei prime din care se face materialul ce se depozitează, cu un inhibitor de glucozilceramid sintetaza – eliglustat”. Potrivit medicului clujean, avantajul noii terapii este că se administrează mai simplu și, probabil, este mai ușor acceptat. Dezavantajul este că există riscul de a nu avea complianță. Complicațiile pe termen lung cărora medicii trebuie să le facă față la pacienții cu boală Gaucher sunt problemele hematologice (complicații solide, viscerale, afectare neurologică), problemele osoase (fracturi de os osteoporotic), necroze aseptice. Tot aici apare și riscul de diabet zaharat, de aceea foarte importantă este educația pacientului și creșterea aderenței la terapie.

O bună parte din decesele prin această boală se produc prin proliferări ale sistemului hematopoietic. Mielomul multiplu, de exemplu, poate fi de șase ori mai frecvent comparativ cu populația generală, limfoamele sunt de trei-patru ori mai frecvente, motiv pentru care trebuie identificate cazurile și riscul de complicații, pentru a le preveni. Unul dintre obiectivele terapeutice este legat și de aspectele neurologice asociate bolii Gaucher: tumori cerebrale, afectarea extrapiramidală din boala Parkinson.


Boala Fabry, una din cauzele rare de AVC

În cazul unui pacient tânăr cu accident vascular cerebral (AVC), medicii se lovesc de faptul că, deși există o paletă largă de investigații care se fac, unele extrem de scumpe, pe banii pacientului, nu de fiecare dată reușesc să ajungă la o etiologie clară, explică dr. Adina Stan, medic primar neurolog, asistent universitar la Departamentul de Neuroștiințe, UMF „Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca. La aproximativ o treime din pacienții cu AVC nu se identifică o cauză, cei mai mulți dintre aceștia provenind din rândul pacienților tineri.

Cauzele ereditare de AVC pot fi grupate în trei categorii mari: boli de colagen, boli care afectează vasele mici și boli genetice de metabolism. Dintre bolile genetice amintim: displazia musculară, neurofibromatoza, boala Rendu-Osler-Weber, boala Ehler Danlos, deficitul de alpha-1-antitripsina. Cum dau ele AVC? Prin stenoze, disecții, anevrisme saculare cerebrale, dolicoectazie/anevrism fusiform, afectarea aortei sau a arterei renale.

În categoria bolilor genetice care afectează vasele mici de sânge găsim sindromul Cadasil, o boală autozomal dominantă pentru care, din păcate, încă nu există terapie. Apoi, sindromul Carasil (este un singur caz în lume raportat, din Hunedoara), care este aceeași boală, dar autozomal recesivă. Mai rar există și alte sindroame, „dar, de obicei, asocierea cu retinopatia și nefropatia ne orientează către boli oftalmo-neurologice sau neuro-nefrologice”, explică dr. Adina Stan.

Potrivit acesteia, în categoria bolilor genetice de metabolism, există boala Fabry, mitocondriopatiile și alte boli „pe care practic încă nu le recunoaștem; zicem că nu le avem pentru că nu le recunoaștem și încă nu știm să le diagnosticăm”.

Boala Fabry este o boală X-linkată, recesivă, care determină acumularea glicolipidelor în special în endoteliu, în celulele musculare netede din structura vaselor de sânge, în celulele renale și glomerulare și la nivelul sistemului nervos central și periferic. Bărbații, de obicei, au un tablou complet, femeile dezvoltă o formă parțială, dar pot dezvolta și forma completă. Debutul bolii este în jurul vârstei de 4-8 ani. Din punct de vedere neurologic, boala Fabry se manifestă prin dureri lancinante cu caracter de arsură, însoțite de acroparestezii. În cazurile severe se poate ajunge până la crize dureroase, care apar la febră, apă fierbinte, exercițiu fizic intens. Alte manifestări neurologice țin de disfuncția autonomă – sistemul nervos vegetativ – care tipic merge cu hipohidroză sau anhidroză, cauzată fie de disfuncția autonomă, fie de afectarea primară a glandelor sudoripare. Apar însă și alte neuropatii, cu afectarea nervului vestibulo-cohlear, hipoacuzii, amețeli și vertij. Se pare că aproximativ 5% dintre bărbați și 2% din femeile cu AVC au o mutație semnificativă biologic a genei alfa-galactozidazei A, iar vârsta de debut a bolii cerebrovasculare este de aproximativ 38 de ani la bărbați și 40 de ani la femei. Adina Stan spune că ghidurile european și cel american pentru AVC recomandă ca la toți pacienții cu AVC cu vârsta sub 50 de ani să se facă testare genetică pentru boala Fabry, „pentru că aceste procente s-ar putea să crească”. Incidența bolii este de 1,2%, fiind predominantă la pacienții tineri.


Malformațiile congenitale minore, între ignorare și supraevaluare

Anomaliile congenitale minore nu prezintă niciun fel de importanță medicală sau cosmetică, nu necesită tratament și nu au nicio repercusiune pe plan funcțional sau social, așa cum se întâmplă în cazul anomaliilor congenitale majore. Într-o clasificare bazată pe severitatea anomaliei, prof. dr. Marius Bembea (Oradea) spune că ar mai trebui adăugată, pe lângă cele două categorii de anomalii, o a treia categorie, aceea a variantelor anatomice: „Ele se găsesc la cel puțin 4% din nou-născuți, destul de frecvente ca să nu poată fi anomalii și le-am putea încadra la o variantă anatomică particulară”. Aici se încadrează, de exemplu: plagiocefalia, vârtejurile multiple, buzele subțiri sau groase, petele „café au lait” etc.

De ce trebuie identificate și înregistrate aceste anomalii, dacă sunt atât de lipsite de importanță sau importanța lor este minoră? Pentru că asocierea lor frecventă cu anomalii majore sau cu alte anomalii minore determină sau face să aibă semnificații clinice non-neglijabile, care pot ajuta în definirea unor sindroame sau a unor boli genetice, explică profesorul Bembea. Frecvența lor este între 5 și 35% la nou-născuți, ceea ce înseamnă că cel puțin un sfert din populație are sau a avut o anomalie congenitală minoră. Se presupune că 14% din nou-născuți ar avea o singură anomalie congenitală minoră, 1% au două, iar 0,5% au cel puțin trei astfel de anomalii. Sunt statistici care spun că atunci când există o anomalie congenitală majoră, ea se asociază într-o proporție de 24% cu o anomalie minoră, în 4% cu două și în 15% cu trei sau mai multe.

Localizările și diversitatea anomaliilor sunt foarte variabile. Cele mai frecvente sunt cele cranio-faciale, în special la urechi, craniu și ochi, apoi cele ale tegumentelor, membrelor, regiunea ano-genitală, alte organe. Unele statistici arată că cele mai frecvente anomalii congenitale minore sunt fantele palpebrale cu orientare mongoloidă (3%), pliul simian (2,5%), urechile jos poziționate (2%), bolta palatină înaltă, arcuită (1,8%), gropițele (fosete) sacrale (1,2%), fantele palpebrale cu orientare antimongoloidă (1%), clinodactilia deget cinci (1%), gropițele (fosete) preauriculare (0,7%), ptoza palpebrală (0,7%).

Prezența a două sau mai multe anomalii minore poate sugera existența unei anomalii majore și „atunci aceasta trebuie căutată atent, căci deseori este asociată; poate să fie semnul unei embriofetopatii sau al unui sindrom plurimalformativ”. Un copil cu cel puțin trei anomalii congenitale minore are un risc crescut de a avea o anomalie congenitală majoră sau un sindrom genetic, motiv pentru care, conchide profesorul orădean, acestea trebuie căutate cu multă atenție: „Sunt prea importante pentru a fi ignorate și prea «minore» pentru a fi supraevaluate”.

 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.
Autori in legatura
Nu exista articole in legatura.
 
Galerii foto in legatura
Nu exista galerie asociata acestui articol.
Fisiere la download
Nu exista fisiere disponibile pentru download.
 

 
Viaţa Medicală