resep masakan indonesia

recept pojok game jual obral berita bola delicious recipe resep masakan indonesia resep masakan indonesia Adi Sucipto News and Entertainment

MedicHub

| | Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Imunodeficiențele primare sunt rare, dar potențial fatale

Autori: Prof. dr. Diana DELEANU , Dr. Vasile FELDRIHAN | 21 Aprilie 2017
     Imunodeficiențele primare sunt afecțiuni rare, dar care se întâlnesc în viața de zi cu zi. De altfel, în fiecare an există o săptămână dedicată imunodeficiențelor primare și conștientizării acestor afecțiuni. Anul acesta, săptămâna este marcată între 22 și 29 aprilie. Sâmbăta viitoare, 29 aprilie, este și ziua imunologiei, ocazie cu care, peste tot în lume, vor avea loc evenimente de conștientizare a existenței afecțiunilor de tip imun. Această perioadă reprezintă o oportunitate ideală de a informa publicul larg și personalul medical cu privire la diagnosticarea și tratarea acestor maladii, dar și de a suscita atenția autorităților competente, care trebuie să faciliteze accesul la diagnostic și la îngrijirile medicale de specialitate.
     În cadrul afecțiunilor cu substrat imunologic, o atenție deosebită este acordată deficitelor imune primare/genetice. Acestea constituie un domeniu complex, fiind încadrate în categoria bolilor rare (care afectează mai puțin de unul din cinci mii de indivizi). Imunodeficiențele primare sunt un grup de peste 300 de boli rare, cronice, multe dintre ele cu potențial fatal. Acestea au în comun afectarea unei componente a sistemului imun, disfuncțională sau absentă în totalitate. Cauzele de apariție sunt diverse mutații sau deleții ale genelor răspunzătoare de funcționalitatea normală a promotorilor imuni. În 2015 a fost propusă noua clasificare a imunodeficiențelor primare, în funcție de principalul element imun alterat.
     La nivel mondial, incidența acestor afecțiuni variază, fiind estimată la 3–72 de cazuri la 100.000 de locuitori. În România nu există date statistice exacte, avem mai mult raportări de cazuri. Totuși, peste 500 de persoane sunt diagnosticate cu diferite forme de imunodeficiențe primare, dar, cu siguranță, numărul lor poate fi mai mare, ținând cont de subdiagnosticarea acestor afecțiuni din cauza lipsei de centre specializate și a metodelor diagnostice specifice. Este însă de apreciat efortul Ministerului Sănătății de a sprijini, printr-un program național, depistarea și tratarea unora dintre pacienții cu imunodeficiențe primare, respectiv a celor cu defecte predominant ale anticorpilor.
     Tabloul clinic este extrem de polimorf: de la infecții frecvente, rezistente la tratament, severe, la modificări morfologice. Sunt zece semne de alarmă care ne fac să suspectăm o imunodeficiență primară. Deoarece una dintre cele mai importante funcții ale sistemului imun este de protecție față de diverse infecții, pacienții cu imunodeficiențe primare prezintă o susceptibilitate crescută la infecții. Caracteristică acestora este tendința la recurență, la evoluție cronică, la localizare în special cutanată, orofaringiană (sinusuri, gât, urechi), pulmonară, cerebrală, urinară sau gastrointestinală. Alteori, manifestările iau forma unor fenomene autoimune, alergii, boli inflamatorii intestinale, limfoproliferări și inflamații granulomatoase, acestea putând fi primele semne de imunodeficiență primară în aproape 20% din cazuri.
     Debutul simptomelor clinice se poate produce în primele zile de viață, la nou-născuți, așa cum se întâmplă în deficitele imune de tip celular. Cu toate acestea, majoritatea imunodeficiențelor prezintă un debut tardiv, în copilărie sau chiar la vârsta adultă, cu precădere cele cu o componentă de tip umoral, prin deficit de anticorpi.
     Diagnosticul se bazează pe anamneza detaliată corelată cu investigații imunologice și serologice care să determine numărul și funcția componentelor imune, precum și excluderea altor cauze ce pot duce la imunodeficiențe secundare (anumite medicamente, limfoame, cancere, diabet etc.). De asemenea, este foarte importantă recunoașterea semnelor de înaltă suspiciune de către orice medic specialist, constând într-o evoluție recurentă a infecțiilor, răspunsul slab la tratament, diverse abcese tegumentare, limfadenopatiile non-infecțioase sau prezența unor afecțiuni autoimune.
     Imunodeficiențele primare nu se vindecă însă cu tratamentul necesar (de substituție sau de corectare a defectului genetic), persoana afectată se poate bucura de o calitate bună a vieții. Terapia urmărește îmbunătățirea parametrilor funcționali ai sistemului imun prin substituția componentei deficitare sau stimularea activității imune, precum și un protocol bine stabilit privind prevenirea complicațiilor imediate sau tardive. Opțiunile terapeutice țintesc deficitul imun specific și includ transplantul de măduvă/celule stem, refacerea imunoglobulinelor, antibiotice preventiv/suportiv și măsuri strategice pe termen lung pentru managementul apariției bolilor autoimune sau a diverselor malignități. Terapia genică, încă într-o formă incipientă, a înregistrat totuși succese importante în diverse forme, de exemplu în defectul adenozin-deaminazei, o formă severă de imunodeficiență primară combinată (SCID). Implementarea terapiei genice sub forma unor pro
Publicitate
grame deductibile necesită centre specializate și strategii pe termen lung. Deși terapia cu celule stem și transplantul medular sunt proceduri standard la copiii cu forme severe de imunodeficiență, acestea sunt considerate proceduri experimentale la pacienții adulți.
     În România, un real succes a fost realizat prin includerea imunodeficiențelor primare în programul național de boli rare începând cu anul 2011. În cadrul acestuia, este asigurată de Ministerul Sănătății terapia de substituție cu imunoglobuline intravenoase, adresată celor cu deficite de tip umoral (sinteză scăzută/absentă de anticorpi). Ar fi de dorit existența și în țara noastră a imunoglobulinelor cu administrare subcutanată, care le-ar oferi pacienților posibilitatea terapiei la domiciliu.
     Asociația pacienților cu imunodeficiențe primare este una dintre cele mai active asociații de pacienți, deși numărul bolnavilor este mic. Prin demersul acestei asociații, împreună cu personalul medical și forurile de specialitate guvernamentale sperăm să fie incluse în programul național și alte forme de terapii țintite (de exemplu, interferonul gamma), care să acopere și alte imunodeficiențe primare, precum deficitul de complement sau cel al fagocitelor, terapii altfel foarte greu accesibile.
 
Semne de alarmă pentru existența unei imunodeficiențe primare
1. Patru sau mai multe infecții ale urechii într-un an;
2. Două sau mai multe infecții grave ale sinusurilor într-un an;
3. Două sau mai multe luni cu tratament cu antibiotice, ineficiente;
4. Două sau mai multe pneumonii într-un an;
5. Lipsa câștigării în greutate sau lipsa dezvoltării normale la sugar;
6. Abcese cutanate sau la organele profunde, recurente;
7. Persistența leziunilor mucoasei bucale sau infecție fungică cutanată;
8. Necesitatea antibioticelor i.v. pentru a rezolva o infecție;
9. Două sau mai multe infecții severe, inclusiv septicemie;
10. Un istoric familial de imunodeficiențe primare (decese subite la sugar, chiar dacă nu s-a diagnosticat o imunodeficiență primară).
 
 
Clasificarea imunodeficiențelor primare (2015)

Defectul imun principal

Exemple de afecțiuni

Imunodeficiențe cu afectarea imunității celulare și umorale (limfopenia celulelor B sau limfopenia celulelor T)

Imunodeficiența comună severă (SCID) – reprezintă afectarea limfocitelor T și B (afectarea doar a limfocitelor B nu este imunodeficiență comună) – reprezintă afectarea cu caracteristici distinctive precum cele prin mutații hipomorfice (sd. Omenn, ale CD40 sau ale ligandului său etc.) sau sunt reprezentate de afecțiuni fără caracteristici clinice distinctive (scăderea CD4, scăderea CD8, altele – produse prin mutații ale LCK, UNC119, DOCK2, CARD11 etc.)

Imunodeficiențe comune (CID) cu sindroame sau caracteristici asociate

– Defecte de reparare ADN (ataxie teleangiectazie, sd. Bloom etc.);

– Trombocitopenie congenitală (sd. Wiskott-Aldrich, trombocitopenia X-linkată etc.);

– Displazie imuno-osoasă (sd. Schimke);

– Defecte timice (sd. Di George, sd. Charge);

– Sindrom hiper-IgE (sd. Job);

– Diskeratozie congenitală (sindroame moștenite de insuficiență a măduvei osoase – XL-DKC, AD-DKC, AR-DCK etc.);

– Altele: XL-EDA-ID, sd. NEMO, deficiența canalelor de Ca2+, Boala ocluzivă venoasă hepatică cu ID etc.).

Imunodeficiențe predominant ale anticorpilor

– Deficit de IgG, IgA și/sau IgM;

– Deficit de IgG, IgA și IgM normal sau crescut;

– Deficit de IgA;

– Deficit de subclase IgG sau deficit al răspunsului specific al anticorpilor (ambele cu IgG total, IgA și IgM normale);

– Limfocitoză B congenitală.

Boli de dereglare imună

– Limfohistiocitoză hemofagocitică (hipopigmentare – sd. Hermansky-Pudlak tip 2, sd. Chediak-Higashi etc.; febră persistentă, inflamație severă: deficiența perforinei, deficiența sintaxinei etc.);

– Sindroame cu autoimunitate (defect al CD25, defect al CTLA4, deficiența FADD, deficiența caspazei 8 etc.);

– Dereglări imune cu colită (deficit IL-10);

– Tipul 1 de interferonopatii (deficiența SAMHD1, Aicardi-Goutieres, deficiența ADAR1).

Defecte congenitale ale numărului de fagocite, ale funcției lor sau ambele

– Neutropenie fără anti-PMN, cu sindroame (sd. Shwachman-Diamond, sd. de neutropenie congenitală severă tipul 4, sd. Barth etc.) și fără sindroame (neutropenia ciclică, neutropenia tranzitorie a sugarilor, neutropenia indusă viral etc.);

– Neutrocite normale – cu testele dihidrorodamină sau nitro-blue normale (în deficiența specifică a granulelor, proteinoza alveolară primară etc.) sau anormale (boala granulomatoasă cronică)

Defecte ale imunității înnăscute și intrinseci

– Predominant cu susceptibilitate la infecții invazive cu bacterii piogene (menigită, septicemie, abcese) – defect IRAK4;

– Predominant cu susceptibilitate la infecții virale (defecte STAT1, STAT2, sd. WHIM, epidermodisplazia veruciformă etc.);

– Infecții parazitare și fungice (IL-17, defect CARD9 etc.);

– Susceptibilitate la micobacterii (defect IRF8).

Boli autoinflamatorii

– Inflamație recurentă (febra mediteraneană familială, deficit MKD);

– Inflamație sistemică cu urticarie (sd. familial autoinflamator la rece, sd. Muckle-Wells etc.);

– Inflamație sterilă (piele, oase, articulații) – deficit de agonist IL-1 receptor, sd. BLAU, deficit ADAM17 etc.;

– Altele (paniculită, deficit COPA etc.).

Deficit al sistemului complement

– Susceptibilitate crescută la infecții: infecții piogene recurente (deficitul de ficolina 3, deficit factor H) sau infecții cu Neisseria (deficit de properdină, deficit de factor D etc.);

– Susceptibilitate scăzută la infecții: sd. lupus-like (defecte C4, C1q, C1R); sd. hemolitic uremic atipic (deficit de trombomodulină) și altele nedefinite încă

 

 
 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.
Autori in legatura
Nu exista articole in legatura.
 
Galerii foto in legatura
Nu exista galerie asociata acestui articol.
Fisiere la download
Nu exista fisiere disponibile pentru download.
 

 
Viaţa Medicală