Prima pagină
ACTUALITATEA
IN MEDIAS RES
Opinii
Primim
Update legislativ
Dentist în U.K.
INTERVIU
ADEVĂR ŞI CUNOAŞTERE
Lexis
ARS MEDICI
Medicina genomică
REUNIUNI MEDICALE
VARIA
Jurnal de jurnale
MEDIC-MEDICINĂ-CULTURĂ
Revelaţiile Euterpei
Ecran
Scena ca o lume
Lecturi particulare

| | Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

Screeningul şi diagnosticul genetic în perioada prenatală

Autori: Prof. dr. Dimitrie NANU , dr. Laura LEONTE | 22 Ianuarie 2010
Statisticile recente arată că 0,7% din nou-născuţii (n.n.) vii sunt purtători ai unei anomalii cromozomiale neechilibrate şi 3% ai unei malformaţii congenitale severe; peste 2.000 de afecţiuni au o componentă genetică; între 10 şi 18% din cazurile de sterilitate şi infertilitate au o etiologie genetică; 50% din avorturile spontane din primul trimestru de sarcină sunt determinate de o aberaţie cromozomială. (...)
Toate aceste date justifică necesitatea introducerii procedurilor de screening şi de diagnostic genetic prenatal pentru a preveni naşterea unor feţi cu pote
Publicitate
nţial biologic compromis.
    Diagnosticul prenatal standard presupune utilizarea testelor de screening şi a metodelor de diagnostic prenatal care se clasifică în două categorii: • invazive:
amniocenteza, biopsia de vilozităţi coriale, cordocenteza, fetoscopia, biopsia de ţesuturi fetale, diagnosticul genetic de preimplantare • neinvazive: ecografia, izolarea de celule fetale din sângele matern.
    Screeningul pentru boli genetice în sarcină e recomandat a fi efectuat de toate gravidele indiferent de vârstă şi background genetic şi este disponibil pentru două condiţii genetice: defectele de tub neural (DTN) şi trisomiile (21 şi 18). DTN au o incidenţă de 1–2‰ de n.n. vii şi doar 5–10% din cazuri apar în familii cu istoric pozitiv; în cazul sindromului Down, deşi riscul pentru trisomie creşte cu vârsta maternă, 75% din feţi sunt născuţi de mame care au mai puţin de 35 de ani, ceea ce justifică utilitatea testelor de screening (1). (...)
Teste de screening
Tehnici de diagnostic prenatal
Concluzii
 
Articolul integral îl puteţi citi în ziarul nostru, Viaţa medicală.


 
 
 

| Tipareste pagina Trimite prin email Trimite prin Yahoo Messenger

 
Articole in legatura
Nu exista articole in legatura.
Autori in legatura
Nu exista articole in legatura.
 
Galerii foto in legatura
Nu exista galerie asociata acestui articol.
Fisiere la download
Nu exista fisiere disponibile pentru download.
 

 
 
Ralcom Alzheimer